Makroglosija bērniem un pieaugušajiem

Patoloģiski liela vai patoloģiski plata mēle – makroglossija – parasti rodas bērniem un tiek uzskatīta par relatīvi retu anomāliju. Makroglossija parasti nozīmē ilgstošu, nesāpīgu mēles palielināšanos. [ 1 ], [ 2 ]

Saskaņā ar ICD-10, tā tiek klasificēta kā iedzimta gremošanas sistēmas anomālija ar kodu Q38.2, lai gan mēle ir arī viens no maņu orgāniem (jo tai ir garšas kārpiņas) un daļa no artikulācijas aparāta...

Jāpatur prātā, ka palielināta mēle var būt ne tikai iedzimta, un šādos gadījumos tās hipertrofija tiek klasificēta kā mutes dobuma slimība ar kodu K14.8.

Ārsti šo patoloģiju var saukt atšķirīgi, iedalot to iedzimtā (patiesā jeb primārā) un iegūtā (sekundārā). [ 3 ]

Epidemioloģija

Saskaņā ar klīnisko statistiku, makroglossija Bekvita-Vīdemana sindroma gadījumā rodas aptuveni 95% bērnu ar šo patoloģiju; savukārt paša sindroma izplatība tiek lēsta 1 gadījumā uz 14–15 tūkstošiem jaundzimušo. Un 47% bērnu ar makroglosiju šis sindroms ir anomālijas pamatā.

Kopumā iedzimta sindromiska makroglossija veido 24–28% no visiem gadījumiem un aptuveni tikpat daudz iedzimtas hipotireozes gadījumā.

Saskaņā ar dažiem datiem, 6% pacientu ģimenes anamnēzē ir makroglosija. [ 4 ], [ 5 ]

Cēloņi makroglosija

Visbiežāk sastopamie makroglosijas cēloņi jaundzimušajiem (jaundzimušo makroglossija) ir šādi:

• Bekvita-Vīdemana sindroms (hemihiperplāzija) un Dauna sindroms;
• primārā amiloidozes forma;
• nepietiekama hormonu ražošana vairogdziedzerī - iedzimta primārā hipotireoze bērniem, kā arī kretīnisms (attireoze kretīnisms) - reta iedzimta vairogdziedzera hormonu deficīta un hipotireoīdās-muskuļu hipertrofijas forma (Košē-Debrē-Semillena sindroms);
• mēles limfvadu malformācija — limfangioma; [ 6 ]
• hemangioma - labdabīgs audzējs, ko veido asinsvadi (bieži sastopams iedzimta Klippel-Trenaunay-Weber sindroma gadījumā).

Makroglossiju bērnam var novērot ģenētiski noteiktās slimībās, galvenokārt I un II tipa mukopolisaharidozēs (Huntera sindroms); iedzimta ģeneralizēta glikogenoze 2 - Pompe slimība (ar glikogēna uzkrāšanos audos).

Vairāk nekā 10% bērnu ar Pjēra Robina sindromu novēro makroglosiju ar patoloģisku žokļa attīstību un aukslēju šķeltni. Bērniem ar Angelmana sindromu (kas saistīts ar daļas gēnu zudumu 15. hromosomā), kā arī kraniofaciālo disostozi - Kruzona sindromu, bieži tiek novērota ievērojami paplašināta mēle.

Jaunā vecumā hormonāli aktīva priekšējās hipofīzes audzēja klātbūtne izraisa STH (augšanas hormona somatotropīna) hipersekrēciju un akromegālijas attīstību, kuras simptomi ir deguna, lūpu, mēles u. c. izmēra palielināšanās. Vecākā vecumā mēles izmērs var palielināties AL amiloidozes, zobu zaudēšanas sindroma (edentulisma) gadījumā. [ 7 ]

Makroglosijas etioloģija ir saistīta arī ar endokrīnās sistēmas un vielmaiņas traucējumiem; miksedēmu; Hašimoto autoimūno tireoidītu; neirofibromatozi;multiplo mielomu, kas izraisa paramiloidozi (Lubarša-Pika sindroms); cistisko higromu vai tiroglossālā kanāla cistu; rabdomiosarkomu. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossija var attīstīties arī kā blakusparādība HIV inficētiem pacientiem, kuri lieto lopinaviru un ritonaviru. [ 10 ]

Makroglossija, kas novērota iegūto slimību gadījumā, parasti rodas hronisku infekcijas vai iekaisuma slimību, ļaundabīgu audzēju, endokrīnu slimību un vielmaiņas traucējumu dēļ. Pie tām pieder hipotireoze, amiloidoze, akromegālija, kretīnisms, cukura diabēts un iekaisuma stāvokļi, piemēram, sifiliss, tuberkuloze, glosīts, labdabīgi un ļaundabīgi audzēji, piemēram, limfoma, neirofibromatoze, alerģiskas reakcijas, starojums, ķirurģiska iejaukšanās, polimiozīts, galvas un kakla infekcijas, traumas, asiņošana, limfangioma, hemangioma, lipoma, venoza sastrēgums utt. [ 11 ].

Riska faktori

Iepriekš minētās patoloģijas un slimības ir faktori, kas palielina mēles palielināšanās risku kā vienu no to klīniskās izpausmes pazīmēm.

Dominējošo ģenētisko anomāliju gadījumā izmainītais gēns tiek mantots no jebkura no vecākiem vai var būt jaunas mutācijas rezultāts. Un patoloģiskā gēna nodošanas risks ir 50%.

Pathogenesis

Iedzimtas makroglosijas attīstības mehānisms sakņojas mēles muskuļu (svītroto) audu hipertrofijā, kas auglim veidojas 4.–5. grūtniecības nedēļā no embrionālajiem saistaudiem (mezenhīma) ventrālajos un mediālajos muskuļu rudimentos (miotomos) rīkles apakšā un žaunu arku postaurikulārajās daļās, kā arī no pakauša somītu (mezodermas primāro segmentu) mioblastiem. Mēles normālais izmērs mainās līdz ar vecumu, vislielākā augšana notiek pirmajos 8 gados pēc dzimšanas un pilnīga augšana tiek sasniegta 18 gadu vecumā. [ 12 ]

Bekvita-Vīdemana sindroms ir saistīts ar 11p15.5 hromosomas anomālijām, kas kodē proteīnu IGF2 – insulīnam līdzīgu augšanas faktoru 2, kas ir mitogēns, stimulējot šūnu dalīšanos. Un makroglosijas patoģenēze šajā gadījumā ir saistīta ar pastiprinātu šūnu proliferāciju mēles muskuļu audu veidošanās laikā. [ 13 ]

Glikozaminoglikānu metabolisma traucējumi audu starpšūnu matricē enzīmu deficīta dēļ mukopolisaharidozes gadījumā noved pie to uzkrāšanās, tostarp muskuļos, kas veido mēli. Amiloidozes gadījumā patoloģiskas mēles lieluma izmaiņas ir amiloīda infiltrācijas sekas tās muskuļu audos, ko sintezē patoloģiskas kaulu smadzeņu plazmas šūnas un kas ir amorfs ekstracelulārs glikoproteīns ar šķiedrainu struktūru.

Simptomi makroglosija

Pirmās makroglosijas pazīmes ir palielināta un/vai sabiezējusi mēle, kas bieži izvirzās no mutes dobuma un kurai var būt krokas un plaisas.

Ar šo patoloģiju saistītie simptomi izpaužas kā:

• grūtības zīdaiņu barošanā un grūtības ar ēšanu bērniem un pieaugušajiem;
• disfāgija (rīšanas traucējumi);
• sialoreja (siekalošanās);
• dažādas pakāpes runas traucējumi;
• stridors (sēkšana);
• krākšana un miega apnoja.

Iedzimtas hipotireozes gadījumā, ko izraisa vairogdziedzera hormonu deficīts, makroglosijas simptomi var būt liekais svars un zema ķermeņa temperatūra, miegainība, ilgstoša dzelte, nabas trūce, muskuļu distonija, aizcietējums un vēlāk aizkavēta zobu nākšana, aizsmakums un aizkavēta bērna garīgā un fiziskā attīstība. [ 14 ]

Mongoloidālais sejas tips un makroglossija ir 21. trisomijas, proti, iedzimta Dauna sindroma, ārējās pazīmes, ko 19. gadsimta vidū pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts J. Dauns, kurš šo stāvokli definēja kā mongolismu. Tikai pagājušā gadsimta otrajā pusē sindroms ieguva savu pašreizējo nosaukumu.

Papildu 21. hromosomas kopija ir intrauterīnās attīstības gēnu regulējošā mehānisma neveiksmes cēlonis, izraisot tipiskus morfoloģiskus traucējumus galvaskausa sejas daļas veidošanā. Aprakstot atpazīstamo pacientu ar šo sindromu fenotipu, speciālisti atzīmē tādas kopīgas ārējās pazīmes kā: ortognātiska sejas profilēšana, kas raksturīga mongoloīdu rases pārstāvjiem (tas ir, seja ir vertikāli plakanāka, ar zemu deguna tiltiņu), izteiktas vaigu arkas, kā arī nedaudz pacelta acu forma uzacu arkas temporālās malas virzienā.

Sabiezinātās mēles gals bieži izvirzās no nedaudz atvērtās mutes, jo galvaskausa kaulu patoloģiskā attīstība izraisa īsu augšžokli, kas noved pie maloklūzijas un vaļējas sakodiena. Šī iemesla dēļ makroglossija Dauna sindroma gadījumā tiek uzskatīta par relatīvu, jo mēles audos nav histoloģisku izmaiņu.

Komplikācijas un sekas

Neparasti palielinātas mēles komplikāciju un negatīvo seku sarakstā ir iekļauts:

• mēles gala audu (un dažreiz arī mutes gļotādas) čūlas un nekroze;
• žokļa sejas anomālijas un maloklūzija;
• problēmas ar artikulāciju;
• augšējo elpceļu obstrukcija (ar mēles aizmugurējās daļas hipertrofiju);
• depresija un psiholoģiskas problēmas.

Diagnostika makroglosija

Tradicionāli diagnoze sākas ar rūpīgu anamnēzi, fizisku pārbaudi un visu esošo simptomu salīdzināšanu, lai noteiktu paplašinātās mēles cēloni.

Jāpatur prātā, ka daudziem veseliem jaundzimušajiem mēle izbāžas virs smaganu malām un starp lūpām, un tas ir raksturīgi viņu attīstības stadijai, jo mazuļa mēle pirmajos dzīves mēnešos ir diezgan plata un aizņem visu mutes dobumu, pieskaroties smaganām un spilventiņiem uz vaigu iekšējām virsmām (kas ir fizioloģiski noteikts - nepieciešamība pēc sūkšanas).

Laboratorijas testi var ietvert seruma STH līmeņa, vairogdziedzera hormonu, tostarp tireotropīna, līmeni jaundzimušo asinīs (iedzimtas hipotireozes tests ), urīna glikozaminoglikānu (GAG) u. c. testus.

Tiek veiktas šādas darbības:

• vairogdziedzera pētījumi,
• ģenētiskā izpēte.

Instrumentālā diagnostika tiek izmantota, lai vizualizētu galvaskausa sejas daļu (rentgena izmeklējums), kā arī lai pārbaudītu mēli (ultraskaņa, datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana).

Antenatālās diagnostikas laikā (grūtnieču ultraskaņas skrīnings) augļa makroglosiju var noteikt ar ultraskaņu, ja ultraskaņas izmeklēšanas laikā tiek izmantotas vizualizācijas metodes atbilstošās plaknēs. [ 15 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika ir paredzēta, lai atšķirtu makroglossiju no akūtas angioedēmas vai mēles pietūkuma kuņģa-zarnu trakta slimību un diabēta gadījumā, kā arī tās iekaisuma (glosīta).

Profilakse

Šīs patoloģijas preventīvie pasākumi nav izstrādāti, taču pirms grūtniecības plānošanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, ja ģimenē ir bijušas iedzimtas anomālijas.

Prognoze

Makroglosijas izraisīto simptomu pamatcēlonis un smagums nosaka tās prognozi. Diemžēl iedzimtu traucējumu gadījumā prognoze ir slikta. Vairumā gadījumu klīniskā gaita parasti ir labvēlīga. Pacientiem ar komplikācijām jāapsver intervences, lai uzlabotu klīniskos rezultātus. Prognoze galu galā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes, pamatcēlonības un ārstēšanas panākumiem.