Krouzona sindroms

Specifiska ģenētiska slimība, Kruzona sindroms, ir pazīstama arī kā kraniofaciālā disostoze.

Šī patoloģija sastāv no galvaskausa un sejas kaulu šuvju patoloģiskas saplūšanas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Kruzona sindroms ir sastopams aptuveni 5% gadījumu, kad kopš dzimšanas ir notikusi galvaskausa kaulu saplūšana. Tādējādi patoloģijas biežumu var lēst kā 17 gadījumus uz 1 miljonu dzimušu bērnu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi Krouzona sindroms

Līdz šim ir veikts diezgan liels skaits dažādu klīnisko un laboratorisko pētījumu par šīs slimības cēloņiem. Zinātnieki ir nonākuši pie nepārprotama secinājuma, ka sindromam ir autosomāli dominējošs ģenētiskās mantojuma ceļš.

Tas nozīmē, ka, ja mutācijas gēns atrodas vienā vecāku ķēdē (mātes vai tēva), pastāv 50% risks, ka bērnam būs Kruzona sindroma pazīmes.

Bērni ne vienmēr manto bojātu hromosomu. Turklāt viņi pat var nebūt šī defekta nesēji. Tāpēc vecākiem, no kuriem vienam ģimenē ir mutēts gēns, ir visas iespējas iegūt veselīgu bērnu. Galvenais ir pirms grūtniecības plānošanas veikt rūpīgu pārbaudi.

Tādējādi var identificēt šādus riska faktorus:

• Krouzona sindroma klātbūtne vienā no vecākiem vai asinsradiniekos;
• mutēta gēna nēsāšana no viena no vecākiem;
• tēva vecums ir vecāks par 60 gadiem (bērna ieņemšanas brīdī).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Sindroma patogeneze ir vienkārša: traucējumus provocē fibroblastu augšanas faktora FGFR2 gēna mutācija. Šis gēns atrodas noteiktā hromosomā (10q26) un sastāv no 20 sekcijām ar gēnu informāciju. Izmaiņas, kas izraisa Kruzona sindroma parādīšanos, visbiežāk atrodas septītā un devītā gēna sekcijās.

Kopumā FGFR2 gēns var saturēt 35 mutācijas izmaiņas, kas ietekmē sindroma attīstību. Visbiežāk šis traucējums rodas tēva pusē.

Visiem maziem bērniem ir šuves — nelielas atstarpes starp galvaskausa un sejas kaulu elementiem. Bērnam augot un attīstoties, tā smadzenes palielinās, un, pateicoties šīm šuvēm, notiek atbilstoša galvaskausa paplašināšanās. Šuvju atstarpes saaug kopā tikai tad, kad smadzenes ir pilnībā izveidojušās un pārstāj augt.

Bērniem ar Kruzona sindromu šuves aizveras daudz agrāk nekā nepieciešams. Tāpēc augošās smadzenes ir spiestas "pielāgoties" pieejamajai telpai. Ārēji tas kļūst pamanāms ar nestandarta galvaskausa, sejas un zobu formu.

[ 12 ], [ 13 ]

Simptomi Krouzona sindroms

Pirmās sindroma pazīmes ir redzamas tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tās var novērot sejas un galvaskausa rajonā:

1. sejas vidusdaļas formas maiņa;
2. deguna formas maiņa;
3. izvirzīta mēle;
4. saīsināta un zemu novietota lūpa;
5. nepietiekama žokļa aizvēršana.

• Skeleta sistēma piedzīvo izmaiņas. Var parādīties šādi galvaskausa deformācijas veidi:

1. trigonocefālija - ķīļveida galva ar paplašinātu pakauša daļu un sašaurinātu frontālo daļu;
2. scaphocephaly - laivas formas galva ar iegarenu, zemu novietotu galvaskausu un šauru pieri;
3. brahicefālija - īsa galva vai pārāk plata galva ar saīsinātu galvaskausa garumu;
4. Kleeblatschadela defekts ir galvaskausa hidrocefāliska deformācija trefoila formā.

Palpējot var sajust plakanās šuves uz galvaskausa. Taču tas ne vienmēr ir iespējams, jo šuves var sadzīt jebkurā stadijā:

1. embrionālās attīstības stadijā;
2. bērna dzīves pirmajā gadā;
3. tuvāk 3 gadiem;
4. līdz 10 gadu vecumam.

• Redzes orgānos ir traucējumi:

1. primārais vai sekundārais eksoftalms - acu izvirzījums, kurā acs ābols paliek nemainīgs;
2. nistagms - biežas, nekontrolējamas acs ābolu vibrācijas;
3. daudzpusējs šķielēšana - nepareiza acu diverģenta pozīcija;
4. hipertelorisms - palielināta telpa starp acu iekšējiem stūriem un zīlītēm;
5. ektopija - zīlītes vai lēcas novirze no centra;
6. koloboma – varavīksnenes daļas neesamība;
7. megalokorneja - radzenes patoloģiska palielināšanās.

• Tiek atzīmēti arī dzirdes orgānu defekti:

1. vadoša kurlība;
2. iekšējā dzirdes kanāla formas maiņa;
3. samazināta kaulu skaņas vadītspēja;
4. ārējā dzirdes kanāla atrēzija.

Kā redzams no klīniskā attēla, visi slimības simptomi ir lokalizēti tikai galvas rajonā. Raksturīgi, ka netiek novēroti vestibulāri traucējumi.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Komplikācijas un sekas

Kruzona sindroms nevar paiet bez pēdām: parasti bērnam rodas dažādas sekas un komplikācijas:

• hidrocefālija;
• redzes pasliktināšanās, pat zudums (redzes nerva ilgstošas saspiešanas rezultātā tajā rodas neatgriezeniskas izmaiņas);
• radzenes retināšanas un čūlainības bojājumi (pārmērīgas acs ābolu izliekuma dēļ kļūst neiespējami pilnībā aizvērt plakstiņus, kā rezultātā radzene daļēji izžūst un pārklājas ar čūlām);
• garīga atpalicība;
• grūtības ar adaptāciju sabiedrībā (garīgā invaliditāte un nepatīkamas sindroma ārējās izpausmes ievērojami sarežģī pacienta mijiedarbību ar sabiedrību).

Vēl viena sindroma komplikācija var būt Arnolda-Kiari malformācija, kas ir smadzenīšu mandeļu pārvietošanās caur lielo atveri uz kakla skriemeļiem.

[ 17 ], [ 18 ]

Diagnostika Krouzona sindroms

Vispirms ārsts apskata slimo bērnu. Viņš var noskaidrot, vai ģimenē ir noticis kaut kas līdzīgs, jo Kruzona sindroma pazīmes ir diezgan raksturīgas, un tās ir grūti sajaukt.

Instrumentālā diagnostika, kas ir obligāta un tiek veikta nekavējoties pēc aizdomām par sindromu, palīdzēs ārstam precizēt diagnozi.

Rentgenogrāfija parādīs lambdoīdā, koronālā un sagitālā šuvju saplūšanas stadiju. Turklāt šī metode palīdz noteikt deguna blakusdobumu samazināšanos, bazilāras kifozes pazīmes, palielinātu hipofīzes bedrīti un neregulāru orbītu formu.

Topogrāfiski novērojama iekšējā dzirdes kanāla deformācija. Arī tempļu topogrammā var izsekot piramīdas petrozās daļas ārējai rotācijai, kas notiek uz galvaskausa pamatnes displāzijas fona. Vizuāli tas izpaužas kā hiperostoze, dzirdes kanālu slīpums un nepareiza sejas nerva gaita.

Datortomogrāfija vai MRI apstiprina šādas pazīmes:

• atrēzija;
• ārējā dzirdes kanāla sašaurināšanās;
• mastoidālā izauguma un skavas kambaru deformācija;
• bungādiņa dobuma neesamība;
• āmura ankiloze;
• labirinta periosteālā reģiona attīstības traucējumi.

Turklāt ārsts var nosūtīt pacientu pie citiem speciālistiem, kuri pēc saviem ieskatiem noteiks testus un citus pētījumus. Piemēram, ja ir aizdomas par Kruzona sindromu, ir piemērotas konsultācijas ar ģenētiķi, psihiatru, neirologu, oftalmologu un neiroķirurgu.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze ietver izolētu kraniosinostozi, Aperta sindromu, Saetre-Chotzena sindromu un Pfeifera sindromu.

Profilakse

Bērnu ar Krouzona sindromu piedzimšanas novēršana nav iespējama, jo šī slimība lielākajā daļā gadījumu ir iedzimta.

Tā kā dažreiz rodas sporādiski sindroma gadījumi, kas var būt saistīti ar bērna tēva vecumu ieņemšanas brīdī, plānojot šādu "vēlu" grūtniecību, ieteicams rūpīgi izvērtēt riska pakāpi.

Ja ģimenē jau ir bijuši gadījumi, kad bērni piedzimst ar Kruzona sindromu, vecākiem ir lietderīgi veikt pilnīgu ģenētiķa pārbaudi, lai noteiktu mutēta FGFR2 gēna klātbūtni.

Visām grūtniecēm, neatkarīgi no iedzimtības kvalitātes, ieteicams savlaicīgi (ne vēlāk kā 12 nedēļu laikā) reģistrēties sieviešu klīnikā, kā arī regulāri apmeklēt ginekologu.

[ 22 ], [ 23 ]

Prognoze

Diemžēl pat pēc veiksmīgas operācijas neviens nevar 100% garantēt pozitīvu tādas slimības kā Kruzona sindroma dinamiku. Bieži vien pacienta redzes funkcija ir pilnībā vai daļēji traucēta redzes nerva atrofisku izmaiņu dēļ. Acu dobumu neregulārās formas dēļ rodas problēmas ar acs ābola noturēšanu. Laika gaitā kaulu defekti kļūst izteiktāki.

Tomēr daudziem pacientiem joprojām izdodas ilgstoši pielāgoties sociāli, neatkarīgi no slimības izpausmes pakāpes. Atliek cerēt, ka medicīnas līmenis virzās uz priekšu, un tuvākajā nākotnē joprojām būs metodes, kas ļaus mums novērst un ārstēt jebkādas gēnu slimības, tostarp Kruzona sindromu.