Spazmofilija bērniem

Pediatrijā par spazmofiliju bērniem bieži tiek definēta patoloģiska tieksme uz piespiedu muskuļu spazmām un spontānām krampjām – tetāniju (no grieķu tetanos – krampji), ko izraisa paaugstināta neiromuskulāra uzbudināmība kalcija metabolisma traucējumu dēļ organismā.

Epidemioloģija

Saskaņā ar statistiku, rahīta attīstība bērniem attīstītajās valstīs ir 1–2 gadījumi uz 100 tūkstošiem zīdaiņu pirmajā dzīves gadā; Ukrainā pediatri rahīta pazīmes novēro 3% bērnu līdz 6 mēnešu vecumam. [ 1 ]

Saskaņā ar dažiem datiem, spazmofilija attīstās 3,5-4% gadījumu bērniem, kas cieš no rahīta.

Cēloņi spazmofilija bērnam

Konvulsīvā sindroma vai spazmofilijas cēloņi bērniem līdz divu gadu vecumam var būt:

• zems kalcija līmenis bērnam dzimšanas brīdī – jaundzimušā hipokalciēmija, kas izraisa jonu nelīdzsvarotību asinīs;
• D vitamīna (kalciferola) deficīts - rahīts, kas parasti rodas zīdaiņiem vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem;
• 1,25-dihidroksivitamīna D (dihidroksiholekalciferola) veidošanās traucējumi nierēs, ko sauc par hipokalcēmisku rahītu vai iedzimtu III vai IV tipa fosfātu diabētu; [2 ]
• epitēlijķermenīšu disfunkcija - jaundzimušo hipoparatireoze, kuras rezultātā rodas cirkulējošā paratireoīda hormona (parathormona vai PTH) deficīts un, savukārt, kalcija līmeņa pazemināšanās.
• Ir aprakstīti spazmofilijas attīstības gadījumi ar hipokaliēmiju bez alkalozes. [ 3 ], [ 4 ]

Riska faktori

Eksperti bērniem spazmofilijai piedēvē šādus riska faktorus:

• priekšlaicīgas dzemdības zīdaiņiem un zems dzimšanas svars pilnlaikā dzimušiem zīdaiņiem;
• mātes toksikoze grūtniecības laikā;
• D vitamīna deficīts grūtniecēm, kā arī preeklampsijas, smagas osteomalācijas (kaulu audu mīkstināšanas ar zemu mineralizāciju) un glutēna nepanesības anamnēze;
• jaundzimušo asfiksija; [ 5 ]
• bērna epitēlijķermenīšu nenobriedums dzimšanas brīdī;
• bērna mākslīgā barošana;
• nepietiekama insolācija (UV staru iedarbība);
• D vitamīna uzsūkšanās traucējumi zarnās;
• fosfātu pārpalikums (hiperfosfatēmija);
• zems magnija līmenis – autosomāli dominējoša primāra hipomagniēmija. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Centrālās un perifērās nervu sistēmas paaugstinātas uzbudināmības stāvokļa patogeneze slēpjas perinatālās vielmaiņas traucējumos un patoloģiskā elektrolītu koncentrācijā asins serumā, kas izraisa muskuļu šūnu vai nervu šķiedru, kas inervē muskuļus, darbības potenciāla biežuma palielināšanos.

Rahīta gadījumā tiek traucēta vai nu D vitamīna vielmaiņa (kas ir iesaistīta minerālvielu vielmaiņā – kalcija uzsūkšanā zarnās – un kaulu augšanā), vai fosfora-kalcija vielmaiņa, kas nodrošina kaulu audu veidošanos un to mineralizāciju.

Spazmofilijai, ko pavada ģeneralizēti krampji un trīce bērniem līdz viena gada vecumam, var būt ģenētiski noteikts mehānisms:

• D vitamīna atkarīgā I tipa rahīta gadījumā, kas saistīts ar nieru enzīma 25-hidroksi-D-1α-hidroksilāzes (CYP27B1) kodējošā gēna patoloģijām, kas ir nepieciešama šī vitamīna aktivizēšanai ar transformāciju (aknās, nierēs un zarnās) par 1,25-dihidroksivitamīnu D;
• D vitamīna atkarīgā II tipa rahīta gadījumā – iedzimta 1,25-dihidroksivitamīna D rezistenta rahīta (saukta arī par hipofosfatēmisku rahītu), kas rodas defektīva VDR gēna (12q13 hromosomā) dēļ, kas kodē D vitamīna receptorus organisma audos un ir iesaistīts normāla kalcija līmeņa uzturēšanā; [ 8 ]
• iedzimta hipoparatireoīdisma gadījumā ar traucētu parathormona (PTH) sekrēciju, kas uztur kalcija līmeni serumā noteiktās robežās;
• primārās hipomagnēmijas gadījumā, kas ne tikai izraisa hipokalcēmiju, bet arī novērš parathormona izdalīšanos. Jo īpaši maziem bērniem magnija deficīts ir iespējams FXYD2 gēna (kas kodē elektrogēnās transmembrānas ATPāzes gamma apakšvienību, kas ekspresēta nieru distālajos kanāliņos) vai HNF1B gēna (kas kodē nieru epitēlija transkripcijas faktoru) mutāciju dēļ. Šīs ģenētiskās anomālijas (iedzimtas vai sporādiskas) tiek diagnosticētas kā Gitelmana sindroms vai Bartera sindroms, un faktiski tās pieder pie iedzimtām tubulopātijām. [ 9 ]

Kas notiek, ja kopējais un jonizētais kalcija līmenis asinīs un intersticiālajā šķidrumā ir nepietiekams? Pozitīvais lādiņš ekstracelulārajā telpā samazinās, un membrānas potenciāls nobīdās depolarizācijas virzienā, izraisot perifēro neironu paaugstinātu uzbudināmību un palielinot darbības potenciālu iespējamību. Savukārt spontāni radušies darbības potenciāli izraisa perifēro skeleta muskuļu piespiedu kontrakciju.

Lasiet arī – Hipokalciēmiskā krīze bērniem

Simptomi spazmofilija bērnam

Pirmās spazmofilijas pazīmes – kloniskas un toniskas krampji (konvulsīvais sindroms) bērniem – ar jaundzimušo kalcija deficītu var parādīties burtiski no pirmajām dzimšanas dienām vai divu nedēļu laikā pēc bērna piedzimšanas. [ 10 ]

Diezgan bieži simptomi var būt viegli: fokālo muskuļu spazmu un parestēzijas veidā. Tomēr ir arī sāpīgas skeleta muskuļu toniskas kontrakcijas - spazmas bērniem ar spazmofiliju jeb ģeneralizētiem krampjiem.

Arī bērnu spazmofilijas semiotikā ietilpst laringospazma - piespiedu balsenes un balss saišu muskuļu kontrakcija, kas noved pie elpceļu sašaurināšanās vai to nosprostošanās. Ar vieglu laringospazmu bērna āda kļūst bāla, parādās auksti sviedri, tiek novērots stridors (elpošana ar sēkšanu). Šajā gadījumā var novērot paātrinātu sirdsdarbību un ātru, intermitējošu elpošanu. Šādas lēkmes ilgums nepārsniedz pusotru līdz divas minūtes, bet dienas laikā to var atkārtot vairākas reizes.

Tiek atzīmētas arī rokas muskuļu spazmas (plaukstas locītavā) ar starpfalangu locītavu izstiepšanos, metakarpofalangeālo locītavu pievilkšanu un saliekšanu; pēdu muskuļu spazmas potīšu tuvumā. Tās ir tā sauktās karpopedālās miospazmas, kas var būt gan īslaicīgas, gan ilgstošas – spēcīgas un diezgan sāpīgas. [ 11 ]

Vissmagākā forma ir eklampsija bērniem ar spazmofiliju (no grieķu valodas eklampsis – uzliesmojums) jeb toniski klonisku krampju lēkme, kas notiek divos posmos. Pirmais sākas ar sejas muskuļu raustīšanos (fascikulācijām) un ilgst 15–20 sekundes; otrais ietver krampju izplatīšanos uz ķermeņa ekstremitātēm un muskuļiem, muskuļu spazmas var ilgt no 5 līdz 25 minūtēm. Tiek novērota arī laringospazma, elpošanas mazspēja, vispārēja cianoze, samaņas zudums, piespiedu urinēšana un defekācija. [ 12 ]

Papildus klīniski izteiktajai spazmofilijas formai speciālisti bērniem atzīmē slēptu spazmofiliju - latentu tetāniju ar praktiski normālu kalcija līmeni, kas diezgan bieži tiek noteikta rahīta gadījumā. Kad bērns ir nobijies, pēc vemšanas vai temperatūras paaugstināšanās dēļ infekcijas slimības laikā, šī forma var pārveidoties par simptomātisku. Kā tiek atklāta slēpta spazmofilija, lasiet tālāk - sadaļā Diagnostika.

Komplikācijas un sekas

Galvenās spazmofilijas komplikācijas un sekas bērniem ir:

• vispārējs hipokinētisks traucējums;
• smags respiratorā distresa sindroms vai elpošanas apstāšanās pēc laringospazmas vai eklampsijas lēkmes;
• QT intervāla pagarināšanās (konstatēta ar elektrokardiogrāfiju) ar sirds kambara paplašināšanos - hipokalcēmiska dilatējoša kardiomiopātija, kas izraisa sirds mazspēju.

Ilgstošas tetānijas lēkmes var izraisīt centrālās nervu sistēmas bojājumus, aizkavētu bērna garīgo attīstību nākotnē un smagos gadījumos var būt letālas. [ 13 ]

Diagnostika spazmofilija bērnam

Diagnoze sākas ar anamnēzes ievākšanu un bērna izmeklēšanu. Pozitīva Hvosteka pazīme ļauj aizdomām par hipokalciēmiju pirms laboratorisko izmeklējumu rezultātu saņemšanas: deguna vai lūpu muskuļu raustīšanās, pieskaroties sejas nervam starp auss ļipiņu un mutes kaktiņu. [ 14 ]

Un latento spazmofiliju parasti nosaka tā sauktā Trusso zīme, kad parādās pirkstu krampji, īkšķa piespiedu addukcija, metakarpofalangeālo locītavu un plaukstas locītavu locīšana, nosprostojot plecu asinsvadu-nervu saišķi ar saspiešanu.

Turklāt spazmofilijas diagnostikas kritēriji bērniem ietver kopējā kalcija līmeņa pazemināšanos asinīs <1,75 mmol/l (jaundzimušajiem <1,5 mmol/l) vai iCa (jonizētā kalcija) <0,65–0,75 mmol/l.

Jāveic asins analīzes kalcija, fosfāta, plazmas elektrolītu, sārmainās fosfatāzes un 1,25-dihidroksivitamīna D, PTH, asins urīnvielas slāpekļa un kreatinīna noteikšanai; urīna analīzes izdalītā kalcija un fosfāta daudzuma noteikšanai.

Instrumentālā diagnostika tiek veikta, izmantojot muskuļu elektromiogrāfiju (kas ļauj noteikt neiromuskulārās vadītspējas līmeni), kā arī EEG – elektroencefalogrāfiju, kas atklāj smadzeņu elektrisko aktivitāti. Var būt nepieciešama EKG (elektrokardiogrāfija) un smadzeņu MRI izmeklēšana.

Diferenciālā diagnoze

Pamatojoties uz to, ka krampji bērniem bez pārmērīgas muskuļu šķiedru uzbudināmības nav spazmofīlija (tetānija), diferenciāldiagnozē jāizslēdz: smadzeņu dzemdību trauma un išēmiska encefalopātija; krampji, ko izraisa paaugstināts intrakraniālais spiediens, smadzeņu disģenēze/hipotrofija vai smadzeņu asinsvadu anomālijas; epilepsija un epileptiskā encefalopātija (ieskaitot mitohondriju un toksisko); paroksizmāla diskinēzija un distoniska hiperkinēzija; dehidratācija (ko izraisa vemšana un/vai caureja), kā arī muskuļu spazmu izpausme iedzimtos sindromos (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel u.c.).

Bērniem tiek diferencēta arī rahīta, spazmofīlijas un hipervitaminozes D forma. Saindēšanās ar šo vitamīnu izpaužas kā hiperkalciēmija, samazināta apetīte, bieža vemšana, miega traucējumi, pastiprināta svīšana, dehidratācija un var izraisīt arī krampjus.

Profilakse

Spazmofilijas profilakse ir savlaicīga rahīta diagnostika un atbilstoša ārstēšana.

Jāveic arī rahīta profilakse bērniem: grūtniecības laikā jākontrolē D vitamīna līmenis un, ja ir deficīts, jālieto tas iekšķīgi no 28. līdz 32. grūtniecības nedēļai. Bērniem tiek doti D3 vitamīna preparāti (5 mcg dienā). Turklāt svarīga ir bērna barošana ar krūti un atbilstoša sieviešu uztura nodrošināšana laktācijas periodā. Plašāku informāciju skatiet sadaļā - Kā novērst rahītu?

Prognoze

Ja tiek atklāta un novērsta latentā tetānija, hipokalciēmija tiek pienācīgi koriģēta un savlaicīgi sniegta palīdzība laringospazmas un/vai eklampsijas gadījumā bērniem ar spazmofiliju, prognoze ir labvēlīga.

Smagos eklampsijas gadījumos, kas visbiežāk skar bērnus pirmajā dzīves gadā, ir iespējama elpošanas un sirdsdarbības apstāšanās.