Augļa smadzeņu anencefālija

Starp intrauterīnās attīstības defektiem izceļas tāds augļa smadzeņu embrionālās morfogenēzes neatgriezenisks traucējums kā anencefālija. ICD-10 šis defekts tiek klasificēts kā iedzimta nervu sistēmas anomālija ar kodu Q00.0.

Epidemioloģija

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, augļa anencefālija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu caurulītes defektu veidiem, un Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni trīs no 10 000 grūtniecībām katru gadu ir saistītas ar šo anomāliju. Lai gan šie skaitļi neņem vērā grūtniecības, kas beidzas ar spontāno abortu.

Apvienotajā Karalistē šādi defekti tika konstatēti 2,8 zīdaiņiem uz tūkstoš dzīvi dzimušajiem un 5,3 uz tūkstoš spontāni pārtrauktām grūtniecībām (vismaz astoņas nedēļas). [ 1 ]

Saskaņā ar EUROCAT (Eiropas Iedzimto anomāliju epidemioloģiskās uzraudzības komisijas) datiem, 10 gadu laikā (2000.–2010. g.) anencefālijas kopējā izplatība bija 3,52 uz 10 000 dzīvi dzimušiem bērniem. Pēc pirmsdzemdību diagnozes noteikšanas 43 % visu grūtniecību tika pārtrauktas medicīnisku iemeslu dēļ. [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi anencefālija

Jau trīs nedēļas pēc apaugļošanās – cilvēka embrija attīstības laikā – notiek neiralizācija, tas ir, veidojas neirālā caurule, kas ir smadzeņu un muguras smadzeņu aizmetnis.

Galvenais anencefālijas cēlonis neironālās caurulītes disrafismā ir tās slēgšanas traucējumi embrionālās attīstības ceturtajā līdz piektajā nedēļā. Šī anomālija rodas, kad embrija neironālās caurules rostrālais gals, kas veido augļa galvu un pārtop par smadzenēm, paliek atvērts. Tas padara neiespējamu galveno smadzeņu struktūru un audu tālāku attīstību.

Augļa anencefālijai raksturīga pusložu neesamība un attiecīgi smadzeņu garozas un neokorteksa neesamība, kas nodrošina augstākas centrālās nervu sistēmas funkcijas, kā arī galvaskausa velves kaulu un tos pārklājošās ādas neesamība. [ 4 ]

Riska faktori

Embrionālā morfoģenēze ir sarežģīts process, tāpēc vēl nav identificēti visi iespējamie riska faktori tā traucējumiem, kas noved pie anencefālijas.

Ir konstatēts, ka ar folskābes – pteroilglutamīnskābes (vai B9 vitamīna), kas nepieciešama dažu aminoskābju un DNS purīna un pirimidīna bāzu sintēzei, deficītu daudz biežāk novēro neironu caurulītes defektus, jo īpaši anencefāliju un spina bifida.

Lai iegūtu plašāku informāciju, skatiet sadaļu Kas izraisa folātu deficītu?

Turklāt intrauterīnās smadzeņu attīstības traucējumu risks var būt saistīts ar:

• ģenētiskas dabas problēmas (jo anencefāliska bērna parādīšanās ģimenē palielina šīs anomālijas parādīšanās iespējamību turpmākajās grūtniecībās līdz 4-7%);
• pastāvīgas mātes vīrusu infekcijas;
• nekontrolēts cukura diabēts, citas endokrīnās patoloģijas un aptaukošanās;
• vides negatīvā ietekme, jo īpaši jonizējošais starojums, kas izraisa spontānas mutācijas;
• ķīmisko vielu, tostarp narkotiku, kā arī alkohola un medikamentu teratogēnā iedarbība.

Vairāk informācijas — Toksisko vielu ietekme uz grūtniecību un augli

Pathogenesis

Jau izveidojušās neironālās caurulītes slēgšana notiek 28–32 dienas pēc ieņemšanas, un pētnieki anencefālijas patogenēzi saskata augļa centrālās nervu sistēmas rudimenta veidošanās traucējumā pat neironālās plāksnes veidošanās laikā (starp 23. un 26. dienu pēc ieņemšanas), no kuras faktiski sākas neirālas stadija, beidzoties ar plāksnes slēgšanu neironālajā caurulē.

Embrija smadzeņu morfogenēzes pārkāpuma būtība ar šo anomāliju ir tāda, ka neironālās caurules kanāla (neiroporas) atvere embrija priekšējā galā paliek atvērta.

Pēc tam neironālā caurule izliecas, veidojot izvirzījumus diferencētu priekšsmadzeņu, vidussmadzeņu un pakaļsmadzeņu neironu cilmes šūnu veidošanai. Lai izveidotu smadzeņu puslodes (gala smadzenes), vidussmadzeņu pterigoīdajai plāksnei ir jāizplešas. Taču, tā kā priekšējā neiropora laikus neaizvērās, galvaskausa veidošanās kļūst patoloģiska, un smadzeņu audu morfoloģija mainās, zaudējot savas funkcijas.

Ņemot vērā homeotisko jeb homeotisko gēnu (HOX gēnu vai morfogēnu), kas atrodas dažādās hromosomās un satur DNS sekvences, kas kodē olbaltumvielu transkripcijas faktorus, vadošo lomu embrionālajā attīstībā un augļa orgānu un audu veidošanās kontrolē, jāņem vērā neirulācijas traucējumu iespējamība gēnu līmenī. [ 5 ]

Simptomi anencefālija

Neskatoties uz jaundzimušo individuālo izskatu, bērniem ar anencefāliju ir skaidras ārējas pazīmes.

Tūlīt pēc piedzimšanas ir redzamas pirmās šī iedzimtā defekta pazīmes: zīdaiņa deformēts galvaskauss ar trūkstošiem velves kauliem - pakauša vai parietālā kaula; iespējams arī daļējs pieres kaula vai, retāk, deniņu kaulu trūkums. Nav smadzeņu un smadzenīšu pusložu, un neatsegtā galvaskausa defekta gadījumā var būt atsegti audi (glia), vai arī esošās struktūras - smadzeņu stumbrs, nepilnībā izveidojušies priekšsmadzeņu bazālie kodoli - ir pārklātas ar plānu saistaudu membrānu. [ 6 ]

Vēl viena ārēja pazīme ir acs āboli, kas manāmi izvirzās no orbītām, ko izskaidro galvaskausa frontālā kaula, kas veido acu dobumu augšējo malu, nepietiekama attīstība.

80 % gadījumu anencefālijai nav pievienotas citas iedzimtas anomālijas, taču var novērot mīksto aukslēju šķeltni (aukslēju šķeltni). [ 7 ]

Komplikācijas un sekas

Zīdaiņi ar šo smadzeņu defektu parasti mirst dzimšanas laikā vai neilgi pēc tam, jo centrālā nervu sistēma nedarbojas ar šo smadzeņu anomāliju (ir tikai daži pamata refleksi, un ne vienmēr). Eksperti norāda, ka zīdaiņu ar anencefāliju mirstība ir 100%.

Reti sastopami ilgāka mūža gadījumi ir aplūkoti publikācijas beigās.

Diagnostika anencefālija

Tiek veikta pirmsdzemdību diagnostika, un augļa anencefālijas diagnozi var noteikt grūtniecības laikā – agrīnās stadijās.

To var izdarīt, izmantojot vizualizāciju – instrumentālu diagnostiku, izmantojot ultrasonogrāfiju.

Anencefālija tiek atklāta ultraskaņā - kā atvērtas nervu caurules defekts augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā 12. grūtniecības nedēļās. Šajā gadījumā bieži tiek novērots polihidramnijs (pārmērīgs augļūdeņu daudzums). Tāpēc var būt nepieciešama to analīze - amnioskopija un amniocentēze.

Vēlāk, ja grūtniecība nav beigusies spontāni, augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā

Augļa anencefālija, mikrocefālija un hidrocefālija tiek diferencētas, jo mikrocefālijas gadījumā galvaskauss ir nepietiekami attīstīts ar patoloģiska platuma locījumiem.Jaundzimušā hidrocefālijas vai iedzimtas hidrocefālijas gadījumā galvas izmērs ir palielināts.

Turklāt 13–14 nedēļu laikā ir nepieciešama alfa-fetoproteīna analīze grūtnieču asinīs, jo anencefālijas klātbūtnē auglim šī specifiskā embrionālā proteīna līmenis vienmēr ir paaugstināts.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciālā diagnoze tiek veikta, pirmkārt, ar jaundzimušo pakauša smadzeņu trūci (encefaloceli), kas rodas daļēji atvērta galvaskausa velves dēļ; mikrohidranencefālija, alobariska tipa holoprosencefālija, šizocefālija.

Profilakse

Lai gan nav zināmi visi etioloģiskie faktori, kas izraisa anencefāliju, daudzi pētījumi ir pierādījuši folskābes lietošanas efektivitāti, plānojot grūtniecību: ar dienas devu 0,8 mg.

Skatīt arī: Folijskābe grūtniecības laikā

Prognoze

Rodas dabisks jautājums: cik ilgi cilvēki dzīvo ar anencefāliju? Runājot par zīdaiņu ar šo iedzimto anomāliju paredzamo dzīves ilgumu, prognoze ilgtermiņā nevar būt pozitīva…

Saskaņā ar britu dzemdību speciālistu datiem, nedaudz vairāk par 70 % jaundzimušo pēc dzimšanas nodzīvoja ļoti īsu laiku (no dažām stundām līdz divām vai trim dienām), un tikai 7 % nodzīvoja aptuveni četras nedēļas. Pēc tam sekoja nāve no kardiorespiratorā kolapsa — elpošanas apstāšanās un sirdsdarbības apstāšanās. [ 8 ]

Tomēr ir bijuši daži gadījumi, kad izdzīvojušie mazuļi ar anencefāliju ir dzīvojuši ilgāku laiku pēc dzimšanas.

Piemēram, meitene vārdā Andžela Moralesa no Providensas (Rodailenda, ASV) nodzīvoja 3 gadus un 9 mēnešus; divu mēnešu vecumā viņai tika veikta operācija, lai aizvērtu caurumu galvaskausa aizmugurē, jo pastāvīgi noplūda cerebrospinālais šķidrums.

Zēns vārdā Nikolass Kokss, dzimis Pueblo (Kolorādo, ASV), nodzīvoja divus mēnešus ilgāk.

Un Džeksons Emets Bjūels (dzimis 2014. gada augustā Orlando, Floridā), kuram trūkst 80 % smadzeņu (ieskaitot smadzeņu puslodes) un lielākā daļa galvaskausa, joprojām ir dzīvs. Taču viņam tika diagnosticēta mikrohidranencefālija, un viņa smadzeņu stumbrs un talāms ir neskarti, un viņam joprojām ir daži galvaskausa nervi.