Mikrocefālija

Mikrocefālija ir ārkārtīgi smaga neārstējama patoloģija, kam raksturīga galvaskausa nepietiekama attīstība, nepietiekama smadzeņu darbība, apātiska domāšana un citas psihoneiroloģiskas anomālijas. Daudzos gadījumos mikrocefālija izraisa oligofrēnijas attīstību. Bieži vien patoloģija tiek kombinēta ar citām centrālās nervu sistēmas malformācijām, spastisku paralīzi un krampjiem.

Epidemioloģija

Saslimstības biežums ir aptuveni divi gadījumi uz desmit tūkstošiem jaundzimušo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi mikrocefālija

Slimība ir saistīta ar iedzimtām nervu sistēmas anomālijām.

Mikrocefālijas attīstības cēloņi ir radioaktīvā iedarbība uz ķermeni, intrauterīnās infekcijas patoloģijas, ģenētiskā predispozīcija, toksiski faktori, hromosomu anomālijas. Patoloģijas cēlonis var būt alkohola vai narkotiku lietošana topošajai māmiņai bērna nēsāšanas laikā.

[ 8 ]

Simptomi mikrocefālija

• pilnīga vai daļēja smadzeņu lielgabala (nervu šķiedru, kas savieno labo un kreiso puslodi) neesamība.
• neparasti plašas smadzeņu konvolūcijas.
• ļoti šauras vai plānas visu smadzeņu vai to atsevišķo segmentu konvolūcijas.
• netipiska audu lokalizācija.
• Lissencepālija - smadzeņu garozas konvolūciju izlīdzināšana.

Ārējās mikrocefālijas pazīmes ietver nesamērīgu attiecību starp ķermeņa un galvaskausa lielumu un priekšlaicīgu fontanelles slēgšanu.

Mikrocefālija jaundzimušajiem

Jaundzimušajiem mikrocefālija izpaužas dažādu neiroloģisku traucējumu un krampju veidā. Papildus garīgai atpalicībai pastāv arī motorisko funkciju traucējumi, kas izpaužas vēlāk. Jaundzimušajiem ar mikrocefāliju galvaskausa tilpums dzimšanas brīdī ir samazināts un vēlāk nepalielinās, lai gan sejas daļas attīstība var atbilst normām. Tā rezultātā galvas izmērs nav proporcionāls ķermeņa izmēram, pierei ir plakana forma, galvas āda ir grumbaina. Laika gaitā neatbilstība starp galvas un ķermeņa izmēriem kļūst izteiktāka, savukārt arī auguma un svara rādītāji ir ievērojami mazāki nekā parasti.

Veidlapas

• Iedzimta mikrocefālija ir patoloģiski maza galvaskausa attīstība un nepietiekama smadzeņu attīstība uz normāla ķermeņa izmēra fona.
• Primārā mikrocefālija attīstās traumatisku faktoru rezultātā grūtniecības pirmajā vai otrajā trimestrī.
• Sekundārā rodas negatīvas ietekmes rezultātā uz augli grūtniecības trešajā trimestrī, dzemdību laikā vai pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.

Sekundārā mikrocefālija rodas, ja auglis grūtniecības trešajā trimestrī, kā arī dzemdību laikā un pirmajos dzīves mēnešos ir pakļauts kaitīgiem faktoriem. Šādi faktori var būt augļa infekcijas, skābekļa trūkums, traumas, alkohola vai narkotiku lietošana no topošās mātes puses. Papildus nepietiekamam smadzeņu svaram pacientiem ir destrukcijas perēkļi (cistas, porencefālija), asiņošana, iekaisuma procesi, audu distrofijas vai nekrozes zonas. Smadzeņu kambari parasti ir paplašināti. Dzimšanas brīdī galvas diametrs var nebūt būtiski samazināts, bet vēlāk tā attīstība palēninās, galvaskauss iegūst asimetriskas formas, tiek konstatētas cerebrālās triekas (CP) pazīmes, un garīgās atpalicības pazīmes ir smagas. Slimības iznākuma prognoze ir neapmierinoša.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrocefālija

Mikrocefālija ir viena no visgrūtāk diagnosticējamajām patoloģijām pirmsdzemdību periodā.

Pieaugušo galvas apkārtmēra samazināšanās līdz četrdesmit astoņiem centimetriem vai mazāk, un smadzeņu masa ir mazāka par deviņsimt līdz tūkstoš gramiem, ļauj runāt par mikrocefālijas diagnozi. Bērnu, kas cieš no mikrocefālijas, smadzeņu masa svārstās no divsimt piecdesmit līdz deviņsimt gramiem. Galvas apkārtmērs ir trīsdesmit līdz četrdesmit centimetri. Tomēr ir reģistrēti arī gadījumi, kad svars un smadzeņu tilpums ir zemāki.

Mikrocefāliju ir grūti diagnosticēt ultraskaņas izmeklējumā, jo trūkst vispārīgu kritēriju šai patoloģijai. Diagnozi var pieņemt, ja augļa galvas apkārtmērs ir samazināts par 2 SD un 3 SD, galvas diametra attiecības izmaiņas pret augšstilba kaula garumu ir mazākas par divarpus procentīlēm. Jāatzīmē, ka dažreiz augļa galvas apkārtmēra mērīšanas rezultātu novērtēšana ir problemātiska precīzas informācijas trūkuma dēļ par gestācijas vecumu vai skeleta sistēmas veidošanās traucējumu dēļ.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prognoze

Slimības iznākums visos gadījumos ir neapmierinošs, jo šāda patoloģija ir neārstējama. Uzturošā terapija dod nenozīmīgus rezultātus, pacienti tiek novēroti īpašās iestādēs cilvēkiem ar garīgās attīstības traucējumiem.

Dzīves ilgums ar mikrocefāliju

Dzīves ilgums mikrocefālijā parasti ir īss nepietiekamas smadzeņu attīstības un darbības dēļ. Visbiežāk cilvēki, kas cieš no šīs patoloģijas, mirst infekcijas bojājumu rezultātā.

[ 18 ], [ 19 ]