Pirmsdzemdību diagnostika: fetoskopija, trīskāršais asins tests

Vecākiem, kuriem ir paaugstināts risks radīt pēcnācējus ar iedzimtām deformācijām, tiek piedāvāta pirmsdzemdību diagnostika, saskaņā ar kuras rezultātiem var izstrādāt pieņemamu ārstēšanas plānu, lai mazinātu augļa defekta sekas vai dotu topošajiem vecākiem iespēju pārtraukt grūtniecību, kas beigsies ar bērna ar ievērojamām deformācijām piedzimšanu.

Augsta riska grupā ietilpst sievietes, kas vecākas par 35 gadiem (hromosomu defekti); tās, kurām jau ir dzimuši bērni ar deformācijām vai kurām ģimenes anamnēzē ir iedzimtas slimības; augsta riska populācijas pārstāvji (sirpjveida šūnu anēmija Karību jūras reģiona iedzīvotājiem ar afrikāņu izcelsmi).

Prenatālās diagnostikas problēmas

• Stress un trauksme, saņemot viltus pozitīvus skrīninga testa rezultātus.
• Nepamatota normālas grūtniecības pārtraukšana, piemēram, situācija, kad vīriešu dzimuma auglis tiek abortēts, kamēr iedzimtā slimība ir saistīta ar X hromosomu.
• Lielākā daļa iedzimtu anomāliju, kas novērotas zema riska grupās, netiek atklātas ar nejaušas skrīninga palīdzību.
• Medicīnisko pakalpojumu pieejamība dažādos reģionos ir atšķirīga.

Alfa-fetoproteīna noteikšana

Mātes serumā 17. grūtniecības nedēļā tiek pārbaudīts alfa-fetoproteīna līmenis. Tā līmenis ir paaugstināts, ja auglim ir atvērts (bet ne aizvērts) nervu caurulītes defekts vai nabas trūce, vai dvīņu grūtniecības gadījumā, ja ir tādi defekti kā aizmugurējie urīnizvadkanāla vārstuļi un Tērnera sindroms. Alfa-fetoproteīna līmenis ir zems grūtniecībām ar Dauna sindromu un mātēm ar diabētu. Tā kā tests ir nespecifisks, to izmanto provizoriskai skrīningam: tiem, kuriem testa rezultāts ir pozitīvs, var piedāvāt veikt papildu pārbaudes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trīskārša asins analīze

Mātes seruma alfa-fetoproteīna, nekonjugēta estradiola un cilvēka horiona gonadotropīna līmeņa noteikšana tiek veikta saistībā ar mātes vecumu, ķermeņa svaru un gestācijas vecumu. Tas ļauj novērtēt nervu caurulītes defektu un Dauna sindroma risku. Ja šis tests un sekojoša riska grupu māšu skrīnings būtu pieejams visām mātēm, Dauna sindroma agrīna atpazīšana pieaugtu no 15 līdz 50% (Šermjē hipotēze), kā parādīts plašā prospektīvā pētījumā (N = 12 603).

Amniocentēze

Amniocentēzi veic ultraskaņas kontrolē aptuveni 18 grūtniecības nedēļās. Augļa zaudēšanas biežums pēc šādas manipulācijas ir aptuveni 0,5%. Amnija šķidrumā tiek noteikts alfa-fetoproteīna saturs (tas ir precīzāks pētījums nervu caurulītes defektu noteikšanai nekā alfa-fetoproteīna noteikšana mātes asins serumā), un augļūdeņu šūnas tiek kultivētas, lai pētītu kariotipu, noteiktu enzīmu aktivitāti gēnu analīzei. Šūnu kultūras izpēte ilgst 3 nedēļas, tāpēc patoloģisku grūtniecību var pārtraukt nedaudz vēlāk.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana

8.–10. nedēļā ultraskaņas vadībā, izmantojot transcervikālu katetru vai transabdominālu adatu, tiek savākti attīstošās placentas paraugi testēšanai. Kariotipēšana aizņem 2 dienas, enzīmu aktivitātes un gēnu analīze — 3 nedēļas, tāpēc iespēja pārtraukt patoloģisku grūtniecību tiek nodrošināta agrāk, ar lielāku drošību un mazāku stresu nekā pēc amniocentēzes. Augļa zaudējuma biežums pēc horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas ir aptuveni 3% (par 0,8% augstāks nekā pēc amniocentēzes). Šī procedūra neatklāj augļa nerva caurulītes defektus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Augstas izšķirtspējas ultraskaņa

Sākot ar 18 nedēļām, pieredzējis speciālists var noteikt arvien lielāku ārējo un iekšējo strukturālo anomāliju skaitu.

Fetoskopija

To veic, sākot ar 18. nedēļu, ultraskaņas kontrolē. Var atklāt ārējās augļa anomālijas, tiek ņemti augļa asins paraugi un orgānu biopsijas. Augļa zuduma biežums ir aptuveni 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]