Holanālā atrēzija

Dabisko atveru pilnīgu neesamību dažādās ķermeņa anatomiskajās struktūrās sauc par atreziju (no grieķu valodas a — kaut kā noliegšana, tresis — atvēršanās). Hoanāla atrezija nozīmē pāru atveru neesamību deguna ejas aizmugurējā daļā — aizmugurējās deguna ejas, kas savieno deguna dobumu ar nazofarneksu. [ 1 ]

Epidemioloģija

Šīs malformācijas biežums ir viens gadījums uz 5–8 tūkstošiem jaundzimušo (saskaņā ar citiem datiem, trīs gadījumi uz 10 tūkstošiem), un 65% gadījumu bērni piedzimst ar vienpusēju hoanāla atreziju.

Tajā pašā laikā 60–75 % divpusējas atrēzijas gadījumu jaundzimušajiem ir vienlaicīgas malformācijas — citas galvaskausa un sejas anomālijas. Turklāt statistika norāda uz gandrīz 8 % ģimenes gadījumu.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, līdz pat 30 % pacientu CHARGE sindroma gadījumā ir hoāna atrēzija. [ 2 ]

Cēloņi choanālā atrēzija

Tā kā jaundzimušā bērna hoa atrēzija ir iedzimta patoloģija, tās cēloņi ir saistīti ar deguna struktūru traucējumiem intrauterīnās attīstības embrionālajā periodā. Šo traucējumu rezultātā starp deguna dobumu (cavum nasi) un nazofarneksa augšējo daļu (pars nasalis pharyngis) paliek kaulaina/skrimšļaina starpsiena vai, retāk, šķiedraina (saistaudu) membrāna.

Jāņem vērā ģenētiskais faktors, īpaši attīstības defektu kompleksa klātbūtnē, piemēram, iedzimta CHARGE sindroma vai cHARGE asociācijas gadījumā - ar acu membrānu, priekškambaru, barības vada, dzimumorgānu u.c. anomālijām. Iedzimti kraniofaciālās (craniofaciālās) disostozes vai kraniosintozes (vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīga saplūšana) sindromi, ko izraisa gēnu mutācijas, kuros ir nazofarneksa un aizmugurējo deguna eju anomālija, ietver arī Treacher Collins sindromu; Alfie, DiGeorgi, Apert sindromus; Edvardsa sindromu; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss sindromus; augļa alkohola sindromu (fetālo alkohola sindromu).

Kad bērniem un jauniešiem attīstās deformējoša deguna polipoze, rodas hoāna stenoze, tas ir, to patoloģiska sašaurināšanās, ko var definēt kā deguna elpceļu sašaurināšanos aizmugurējā hoāna rajonā, nazofaringālu stenozi vai daļēju hoāna atrēziju.

Tādējādi otolaringoloģijā bieži tiek atzīta arī iegūta hoanāla atrēzija - deguna dobuma sekundāra priekšējā un aizmugurējā stenoze ar šķiedru starpsienu veidošanos. Šis stāvoklis var būt sifilisa, sistēmiskās sarkanās vilkēdes,deguna blakusdobumu traumas, ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī ļaundabīgu nazofaringeālu audzēju staru terapijas sekas.

Tomēr medicīnas eksperti klasificē hoanāla atreziju kā iedzimtu patoloģiju, un praktizējošiem otolaringologiem tā jānošķir no aizmugurējo deguna eju stenozes, kas neizraisa pilnīgu obstrukciju.

Vienpusēja atrēzija ir divreiz biežāka: attiecīgi labās puses hoāna atrēzija vai kreisās puses hoāna atrēzija. [ 3 ]

Riska faktori

Papildus ģenētiskām anomālijām, dažādas embriotoksiskas iedarbības un vides faktori tiek atzīti par distālā deguna atveres atrēzijas riska faktoriem.

Tādējādi lielāks šīs anomālijas risks auglim var būt topošajām māmiņām, kuras grūtniecības laikā hipertireozes gadījumā lietojušas tioamīdu grupas zāles( lai samazinātu vairogdziedzera hormonu līmeni).Šādos gadījumos embrijam var trūkt vairogdziedzera hormonu, kas negatīvi ietekmē augšējo elpošanas orgānu morfogenēzi.

Turklāt pētījumos ir atklāta iespējama jaundzimušo hoanālās atrēzijas saistība ar lielām B12, B3 (PP), D vitamīna un cinka devām grūtniecības laikā. Alkoholam, tabakas dūmiem un kofeīnam ir ārkārtīgi negatīva ietekme uz augļa kraniofaciālo struktūru attīstību. [ 4 ]

Laikā no 2010. līdz 2012. gadam Amerikas Savienotajās Valstīs tika ziņots par dzimstības pieaugumu ar hoanālu atreziju grūtnieču pakļautības ķimikālijām, ko izmanto kultūraugu apstrādei.

Lasīt vairāk:

• Toksisko vielu ietekme uz grūtniecību un augli
• Herbicīdi var izraisīt retas slimības

Pathogenesis

Hoāni (latīņu val. Choane (latīņu val.: piltuve) ir atveres, kas ved no deguna dobuma uz nazofarneksu, kuras vidū ierobežo ligzda (kaula plāksnes mala); ķīļveida kauls - no augšas un aizmugures; šī kaula spārnu plāksnes - no sāniem un no apakšas - aukslēju kauls (tā horizontālā plāksne). Plašāka informācija materiālā - elpošanas sistēmas orgānu attīstība.

Hoānu veidošanās, kas sākas embrija žaunu arkās, sākas ceturtajā grūtniecības nedēļā (un turpinās līdz astotajai nedēļai) ar neirālā cekulāta šūnu migrāciju dorsālajās neirālajās krokās. Pēc tam pārplīst vertikāli izvietotā epitēlija kroka (oronazālā membrāna) starp primārās mutes dobuma jumtu un deguna izaugumiem (placoda nasalis) uz galvas sānu virsmas. Deguna izaugumi padziļinās mezodermā, kas noved pie deguna bedrīšu veidošanās un pēc tam pie primārajām (primitīvajām) hoānām.

Teorētiski iedzimtās hoanālās anomālijas patogeneze var būt saistīta ar vaigu-rīkles (bukofaringālas) membrānas saglabāšanos — plānu ektodermas un entodermas šūnu slāni, kas pārklāj embrija "mutes atveri" virs hordas galvaskausa gala. Šai membrānai vajadzētu perforēties sestajā grūtniecības nedēļā, bet nezināmu iemeslu dēļ tā var neperforēties, kā rezultātā rodas orofaciāli defekti, piemēram, aukslēju šķeltne un hoanāla atrēzija.

Iespējams arī: bukonazālās membrānas (plāna epitēlija audu slāņa, kam vajadzētu rezorbēties septītajā grūtniecības nedēļā) saglabāšanās; mezodermālo audu patoloģiska pielipšana hoānu zonā; lokāls mezenhimālo šūnu migrācijas traucējums gar neirālo cekulu, kas noved pie embrija frontonasālās izvirzījuma veidošanās defektiem galvas daļā un tā atzarojumos.

Bet nevienam no pieņēmumiem par aizmugurējās deguna atrezijas attīstības mehānismu līdz šim nav pierādījumu.

Simptomi choanālā atrēzija

Jaundzimušie elpo caur degunu, jo viņu uzbalsene ir augstāka (salīdzinājumā ar pieaugušajiem), un rīšanas laikā balsene paceļas, pieskaroties nazofarneksam, un aizveras starp mīkstajām aukslējām un nazofarneksa sāniem. Savukārt spēja elpot caur muti parādās 4–6 nedēļas pēc dzimšanas – pēc balsenes nolaišanās.

Tādēļ klasiskie simptomi, ko jaundzimušajiem izraisa divpusēja hoāna atrezija, ir saistīti ar pilnīgu elpošanas funkciju traucējumu.

Piemēram, zīdainim ir cikliska cianoze, kas liecina par asfiksijas epizodēm: ādas bālums, kas samazinās raudot (kad bērns plaši atver muti un ieelpo un izelpo), un atkārtojas, tiklīdz raudāšana beidzas un zīdainis aizver muti. Šādos gadījumos nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība - endotraheāla intubācija vai traheotomija.

Vienpusēja atrēzija (t. i., tikai vienas aizmugurējās deguna ejas neesamība) bieži tiek atklāta vēlāk dzīvē (5–10 mēnešu vecumā vai daudz vēlāk), un tās pirmās pazīmes ir vienpusējs deguna nosprostojums. Turklāt ir pastāvīga izdalījumi no vienas nāsis – rinoreja, krākšana un stridors (skaļa elpošana), kā arī hronisks sinusīts. [ 5 ]

Komplikācijas un sekas

Divpusēja hoanāla atrezija izraisa akūtu jaundzimušo respiratorā distresa sindromu deguna elpceļu pilnīgas obstrukcijas dēļ.

Vienpusējas atrēzijas sekas un komplikācijas: sejas proporciju deformācija, augšžokļa un apakšžokļa augšanas traucējumi un patoloģiska sakodiena veidošanās – nepareizas galvaskausa un sejas attīstības dēļ; obstruktīvas nakts apnojas un citu elpošanas problēmu parādīšanās, kas saistītas ar augšējo elpceļu darbības traucējumiem. [ 6 ]

Diagnostika choanālā atrēzija

Ja ir aizdomas par divpusēju jaundzimušo hoanālu atreziju, neonatologs ārkārtas situācijā veic provizorisku klīnisko diagnozi, ievietojot nazogastrisko zondi caur zīdaiņa deguna dobumu. Aizdomas par šo iedzimto anomāliju tiek apstiprinātas, ja katetru nevar ievietot.

Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama attēldiagnostika: deguna dobuma endoskopija (izmeklēšana), deguna, deguna blakusdobumu un deguna kaulu struktūru datortomogrāfija.

Vienpusēja hoanāla atrezija ir visizplatītākā forma, un tai var nebūt saistītu iedzimtu defektu, tāpēc to var nediagnosticēt tūlīt pēc dzimšanas.

Vienpusējas atrezijas gadījumā tiek veikta arī instrumentālā diagnostika: priekšējā un aizmugurējā rinoskopija; deguna dobuma endoskopija un deguna datortomogrāfija; rinomanometrija - deguna elpošanas funkcijas izpēte.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ietver deguna elpošanas problēmas, ko var izraisīt: novirzīts deguna starpsienas vai skrimšļa dislokācija; deguna dobuma stenoze un iedzimta apakšējo deguna kaulu hipertrofija; izolēta bumbierveida deguna atveres stenoze (deguna skeleta priekšējā kaula ierobežojums); antrohoanāls polips, deguna dobuma dermoīdā cista vai asaru kanāla cista; hemangioma vai deguna garmatoma.

Profilakse

Ņemot vērā zināmos šī iedzimtā defekta riska faktorus, preventīvus pasākumus var uzskatīt par pareizu grūtniecības pārvaldību un īpašu piesardzību, izrakstot jebkādas zāles topošajām māmiņām.

Un atbildīgiem pāriem ir veids, kā novērst bērna ar ģenētiski noteiktu sindromu piedzimšanu, piemēram, medicīniski ģenētiskā konsultēšana.

Prognoze

Divpusēja hoanāla atrēzija ir dzīvībai bīstama jaundzimušajam, taču ar savlaicīgu un efektīvu ārstēšanu un bez saistības ar iedzimtiem sindromiem prognoze parasti tiek uzskatīta par labu.

Grāmatas par choanae Atrēziju

1. "Pediatrijas otolaringoloģija: principi un prakses ceļi" - autori Kristofers Dž. Hartniks u.c. (Izdošanas gads: 2015)
2. "Skota-Brauna otorinolaringoloģija, galvas un kakla ķirurģija" - Autors: Džons C. Vatkinsons u.c. (Izdošanas gads: 2020)
3. "Cummings Otolaringoloģija: galvas un kakla ķirurģija" - Autors: Paul W. Flint et al. (Izdošanas gads: 2020)
4. "LOR: Ievads un praktiska rokasgrāmata" - Autors: Šarans K. Naidū (Izdošanas gads: 2018)

Izmantotā literatūra

1. Paļčuns, Magomedovs, Aleksejeva: Otorinolaringoloģija. Nacionālā rokasgrāmata. GEOTAR-Media, 2022.
2. Iedzimta hoāna atrēzija bērniem. Mācību grāmata medicīnas studentiem. Kotova EN, Radciga E.Yu. 2021