Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vilsona-Konovalova slimība
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Vilsona-Konovalova slimība (hepatolentikulārā deģenerācija) ir reta iedzimta slimība, galvenokārt jaunībā, ko izraisa ceruloplazmīna biosintēzes un vara transporta traucējumi, kas izraisa vara satura palielināšanos audos un orgānos, galvenokārt aknās un smadzenēs, un to raksturo aknu ciroze, smadzeņu bazālo kodolu divpusēja mīkstināšana un deģenerācija, kā arī zaļgani brūnas pigmentācijas parādīšanās radzenes perifērijā ( Kayser-Fleischer gredzens).
Slimību pirmo reizi 1912. gadā aprakstīja SA Kinnier Wilson kā "noteiktu simptomu kompleksu, kura galvenās izpausmes ir ģeneralizēta trīce, dizartrija un disfāgija, muskuļu rigiditāte un hipertonija, izsīkums, spastiskas kontrakcijas, kontraktūras un paaugstināta emocionalitāte. Psihiskie simptomi var būt pārejoši un atgādināt toksiskās psihozes simptomus, taču tie ir mazāk smagi un hroniskāki, un ietver vispārēju garīgā horizonta sašaurināšanos, zināmu izklaidību vai pakļāvību bez murgiem vai halucinācijām. Tie ne vienmēr progresē tādā pašā mērā kā neiroloģiskie simptomi. Dažos slimības gadījumos garīgie simptomi ir ļoti viegli vai to vispār nav" (Wilson, 1912). Lai gan Vilsons aprakstīja lielāko daļu slimības klīnisko izpausmju, viņš nepievērsa uzmanību aknu bojājumiem un radzenes pigmentācijas traucējumiem. Pēdējais attīstās vara nogulsnēšanās rezultātā radzenē un tiek saukts par Kaizera-Fleišera gredzenu.
Vilsona-Konovalova slimības cēloņi
Hepatolentikulārā deģenerācija ir iedzimta slimība, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā.
Slimība rodas ar biežumu 1:30 000 iedzīvotāju. Patoloģiskais gēns, kas ir atbildīgs par slimības attīstību, ir lokalizēts XIII hromosomas reģionā. Katrs pacients ir šī gēna homozigots nesējs. Slimība ir plaši izplatīta visā pasaulē, bet biežāk sastopama Austrumeiropas izcelsmes ebreju, arābu, itāļu, japāņu, ķīniešu, indiešu vidū un populācijās, kur bieži notiek asinsradniecības laulības.
Hepatolentikulāro deģenerāciju izraisa vara transportiera gēna mutācija, kas atrodas 13. hromosomā. Slimība parasti izpaužas dzīves 2. vai 3. desmitgadē, galvenokārt ar neiroloģiskiem un garīgiem simptomiem vai simptomiem, kas saistīti ar aknu bojājumiem (katra no šīm simptomu grupām dominē trešdaļā gadījumu). Dažreiz simptomi parādās dzīves pirmajā desmitgadē, ļoti reti - sestajā.
[ Vilsona-Konovalova slimības patoģenēze
Hepatolentikulāras deģenerācijas gadījumā aknās ir ģenētisks ceruloplazmīna (vara oksidāzes) sintēzes defekts, kas ir saistīts ar a2-globulīniem. Ceruloplazmīna nozīme ir tāda, ka tas uztur varu asinīs saistītā stāvoklī. Organisms ar pārtiku dienā saņem aptuveni 2-3 mg vara, aptuveni puse no šī daudzuma uzsūcas zarnās, nonāk asinīs, saistās ar ceruloplazmīnu, tiek nogādāts audos un iekļauts specifiskos apoenzīmos.
Vilsona-Konovalova slimības simptomi
Klīnisko ainu raksturo daudzveidība, kas saistīta ar vara kaitīgo ietekmi uz daudziem audiem. Dominējošais viena vai otra orgāna bojājums ir atkarīgs no vecuma. Bērniem tās galvenokārt ir aknas (aknu formas). Vēlāk sāk dominēt neiroloģiski simptomi un garīgi traucējumi (neiropsihiskās formas). Ja slimība izpaužas pēc 20 gadiem, tad pacientiem parasti ir neiroloģiski simptomi. Iespējama abu formu simptomu kombinācija. Lielākajai daļai pacientu vecumā no 5 līdz 30 gadiem jau ir slimības klīniskās izpausmes vai ir noteikta diagnoze.
Kas tevi traucē?
Vilsona-Konovalova slimības diagnoze
Seruma ceruloplazmīna un vara līmenis parasti ir samazināts. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar akūtu un hronisku hepatītu, kurā ceruloplazmīna līmenis var būt samazināts aknu sintēzes traucējumu dēļ. Nepietiekams uzturs arī veicina ceruloplazmīna līmeņa samazināšanos. Lietojot estrogēnus, perorālos kontracepcijas līdzekļus, žultsceļu obstrukcijas gadījumā un grūtniecības laikā, ceruloplazmīna līmenis var paaugstināties.
Prognoze
Bez ārstēšanas Vilsona slimība progresē un noved pie pacientu nāves. Vislielākās briesmas ir tad, ja slimība paliek nediagnosticēta un pacients mirst, nesaņemot ārstēšanu.