Smadzeņu ventrikulomegālija: kas tas ir, cēloņi, sekas

Abās smadzeņu puslodēs, starpsmadzenēs un starp smadzenītēm un iegarenajām smadzenēm, atrodas četri īpaši dobumi - smadzeņu kambari (ventriculi cerebri), kas ražo cerebrospinālo šķidrumu. To patoloģiska paplašināšanās vai palielināšanās tiek definēta kā ventrikulomegālija.

Epidemioloģija

Dažādos avotos citētā statistika ir šāda:

• Saskaņā ar Augļa medicīnas fonda datiem, ventrikulomegālijas izplatība ir viens gadījums uz 100 augļiem 22 grūtniecības nedēļās un viens gadījums uz 1000 dzīviem dzimušajiem;
• vairāk nekā 94% gadījumu tiek novērota lielāko sānu kambara (ventriculi laterales) ventrikulomegālija;
• kraniocerebrālās anomālijas novēro 15–65 % ventrikulomegālijas gadījumu, bet hromosomu defekti – vidēji 14,7 %;
• Ar šo patoloģiju saistītā neirodestrukcijas biežums zīdaiņa vecumā ir aptuveni 12% (saskaņā ar citiem datiem, gandrīz 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Cēloņi ventrikulomegālija

Uzskaitot iespējamos smadzeņu kambaru paplašināšanās cēloņus, ir svarīgi atzīmēt, ka smadzeņu kambaru sistēmas patoloģisko paplašināšanos – ko izraisa pārmērīgs cerebrospinālā šķidruma (CSF) daudzums kambaros un subarahnoidālajās telpās un tā asinsrites traucējumi – sauc par hidrocefāliju, kas bieži vien ir saistīta ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Tā kā intrauterīnās attīstības periodā (prenatāli) nav iespējams izmērīt intrakraniālo spiedienu, termini hidrocefālija un ventrikulomegālija auglim tiek lietoti kā sinonīmi. Lai gan hidrocefālija būtu jāuzskata par augļa kambaru palielināšanos līdz vairāk nekā 15 mm.

Eksperti uzskata, ka galvenie ventrikulomegālijas cēloņi ir smadzeņu disģenēze, pārmērīgs cerebrospinālā šķidruma daudzums smadzeņu kambaru sistēmā un hromosomu defekti.

Antenatāla ventrikulomegālija, t.i., ventrikulomegālija auglim, var būt embrija nervu caurulītes defekta, kā arī primāru iedzimtu smadzeņu anomāliju rezultāts: smadzeņu lielgabala ageneze; subependimāla heterotopija; smadzeņu koloīda vai arahnoidāla cista; 2. tipa Arnolda-Kiari malformācija, kas izraisa Arnolda-Kiari sindromu; ceturtā kambara cistiskā dilatācija - Dandija-Volkera sindroms utt.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riska faktori

Riska faktori ir saistīti ar mātes vecumu (virs 35 gadiem), intrauterīnām infekcijām, gestozi un augļa skābekļa badu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

CSF pārprodukcijas patogeneze augļa smadzeņu kambaros var būt saistīta ar:

• infekcijas (bakteriālas, sēnīšu, herpes meningīts);
• audzēji (trombocītu glioma, endodermālā sinusa audzējs, izkliedēts oligodendrogliālais audzējs);
• smadzeņu kambaru koroida (asinsvadu) pinuma hipertrofija, hiperplāzija vai audzējs.

Ir novērota smadzeņu kambaru patoloģiskas paplašināšanās saistība ar 13., 18. un 21. hromosomu trisomiju – attiecīgi ar Patau, Edvardsa un Dauna sindromiem.

Ventrikulomegāliju jaundzimušajam var izraisīt:

• dzemdību trauma ar strauju venozā spiediena palielināšanos dural sinusos vai iekšējās jugulārajās vēnās;
• smadzeņu išēmija jaundzimušajiem;
• intraventrikulāro (Monroe) atveru sašaurināšanās, kas savieno trešo kambari ar sānu atverēm;
• Silvija akvedukta iedzimta stenoze, kanāls starp smadzeņu trešo kambari (ventriculus tertius) un ceturto kambari (ventriculus quartus).

Turklāt bērnam ir iespējama strauja vai pakāpeniska ventrikulomegālijas attīstība ar:

• traumatiskas smadzeņu traumas (īpaši ar asiņošanu);
• smadzeņu bojājumi, ko izraisa cūkgaļas lentenis - neirocisticerkoze;
• meningioma, difūzi glijas audzēji vai smadzeņu teratoma;
• koriīda papiloma (ar smadzeņu sānu kambara bojājumiem).

Ventrikulomegālija pieaugušajiem

Sekundāru ventrikulomegāliju pieaugušajiem var izraisīt galvas trauma, smadzeņu apvalku iekaisums, smadzeņu neoplastiski bojājumi, Silvija akvedukta stenoze, intrakraniāla aneirisma, hroniskas subdurālas hematomas un intraventrikulāra vai vispārēja smadzeņu asiņošana, tostarp hemorāģiski insulti.

Turklāt, kā noskaidrojuši Kanādas pētnieki, ventrikulomegālijas attīstība, kuras patogenezi izraisa cerebrospinālā šķidruma absorbcijas pārkāpums vai noplūde subdurālajā telpā, biežāk rodas gados vecākiem cilvēkiem nekā jauniešiem.

Iemesls ir smadzeņu atrofija – to parenhīmas tilpuma zudums, kā arī izmaiņas gliālo šūnu sastāvā un neironu mielinācijā, kas noved pie smadzeņu audu elastības samazināšanās.

Tas nozīmē, ka novecojoša cilvēka smadzenēs var rasties izmaiņas, kas atspoguļo cerebrospinālā šķidruma piepildītās telpas kompensējošu paplašināšanos – hidrocefāliju ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi ventrikulomegālija

Pirmās šīs patoloģijas pazīmes auglim ir smadzeņu kambara lielais izmērs, sasniedzot 12-20 mm. Optimālais periods tās noteikšanai ir 24-25 grūtniecības nedēļas.

Jaundzimušajiem ventrikulomegālijas simptomi ir letarģija, neaktīva zīšana un apgrūtināta rīšana; bērns bieži atraugas un raud; miega periodi ir īsi; uz galvas un sejas caur ādu bieži parādās asinsvadi; tiek novērots izspiedies avotiņš, periodiska apakšžokļa trīce un ekstremitāšu konvulsīvas kustības. Kamēr galvaskausa šuves nav saplūdušas, tiek novērota strauja tā apkārtmēra palielināšanās (makrocefālija).

Pirmo divu vai trīs gadu bērniem ir galvassāpes; sāpes pastiprinās sasprindzinājuma un pēkšņu kustību, lēkāšanas, noliekšanās laikā. Slikta dūša un vemšana rodas spontāni. Hromosomu sindromu klātbūtnē simptomi iegūst raksturīgās pazīmes.

Ventrikulomegālija pieaugušajiem var izpausties kā galvassāpes, slikta dūša, vemšana, paaugstināts intrakraniālais spiediens un redzes traucējumi. Pēdējo izraisa redzes nerva diska – papilodēmas – pietūkums, kas agrīnās stadijās var būt asimptomātisks vai izraisīt galvassāpes. Laika gaitā šis pietūkums var izraisīt aklās zonas parādīšanos, redzes miglošanos un periodiskus redzes lauka ierobežojumus. Rezultātā ir iespējams pilnīgs redzes zudums.

Ja palielinās trešais kambaris, kas atrodas diencefalonā, tad spiediena dēļ uz subkortikālajiem veģetatīvajiem centriem tā sienu pelēkajā vielā var rasties gaitas traucējumi, parestēzija, urīna nesaturēšana un kognitīvo funkciju pasliktināšanās.

Posmi

Smadzeņu kambaru palielināšanās pakāpe jaundzimušā periodā – pamatojoties uz to lieluma normu līdz 10 mm (gar sānu kambara aizmugurējā vai priekšējā raga atriumu) – nosaka ventrikulomegālijas pakāpi.

To nosaukumi nav vienoti, tāpēc sānu kambaru (galvenokārt novērtētu kā ventriculi laterales) paplašināšanos par 20% – līdz 12 mm – var definēt kā 1. pakāpes ventrikulomegāliju vai vieglu ventrikulomegāliju.

Ja izplešanās ir 20–50% no normas – no 12 līdz 15 mm, tad tā ir mērena ventrikulomegālija, un, ja indikators ir > 15 mm, ventrikulomegāliju var klasificēt kā smagāku, izteiktu ventrikulomegāliju, kā arī pirms sliekšņa vai robežventrikulomegāliju.

Ja augļa kambaris palielinās līdz ≥ 20 mm, tiek diagnosticēta intraventrikulāra hidrocefālija.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Veidlapas

Atkarībā no lokalizācijas izšķir šādus gadījumus:

• sānu kambaru ventrikulomegālija (ventriculi laterales) vai sānu divpusēja ventrikulomegālija;
• vienpusēja ventrikulomegālija, kad palielināts tikai viens sānu kambaris. Var būt ventrikulomegālija kreisajā pusē — kreisās puses laterālā vai ventrikulomegālija labajā pusē — labās puses laterālā.

Gadījumos, kad kambari ir dažāda izmēra (šī atšķirība nedrīkst pārsniegt 2 mm), tiek diagnosticēta asimetriska ventrikulomegālija.

Ja ultraskaņas izmeklējums neatklāj nekādas saistītas smadzeņu anomālijas, tā ir izolēta pirmsdzemdību ventrikulomegālija. Daudzos gadījumos, kas auglim šķietami ir izolēta smadzeņu kambaru paplašināšanās, pēc bērna piedzimšanas faktiski tiek konstatētas citas anomālijas (īpaši, ja ventrikulomegālija pārsniedz 15 mm). Saskaņā ar novērojumiem, ar šo patoloģijas variantu 21. hromosomas anomālijas risks palielinās 4 reizes.

Visbeidzot, aizvietojošā ventrikulomegālija (biežāk lieto hidrocefālijas gadījumā) attiecas uz cerebrospinālā šķidruma (CSF) tilpuma palielināšanos, lai aizstātu zaudēto smadzeņu parenhīmu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikācijas un sekas

Protams, rodas jautājums: vai ventrikulomegālija ir bīstama?

Tāpat kā visām smadzeņu patoloģijām, arī to kambaru palielināšanās rada nopietnas sekas un komplikācijas. Tas ietver makrocefāliju, bērna vispārējās attīstības aizkavēšanos un destruktīvas izmaiņas smadzeņu struktūrās: smadzeņu garozas izmērs ievērojami palielinās, periventrikulārajā un supratentoriālajā zonā aug neiroglija, un kortikālā rievas nobriešana aizkavējas.

Var attīstīties rietošās saules sindroms vai Grāfa sindroms.

Bieži rodas neiroloģiski traucējumi, kas negatīvi ietekmē atmiņu, mācīšanās spējas, psihes adaptīvās īpašības un uzvedību.

Saskaņā ar dažiem datiem, divu gadu vecumā bērniem ar ventrikulomegāliju gandrīz 62,5% gadījumu ir neiroloģiskas problēmas.

[ 26 ]

Diagnostika ventrikulomegālija

Vienīgā metode, ar kuru diagnosticē ventrikulomegāliju, ir instrumentālā diagnostika.

Lai atklātu X-anomālijas, nepieciešama augļa ģenētiskā analīze (kariotipēšana), pamatojoties uz amnija šķidruma paraugu. Plašāku informāciju par to, kā to iegūst, skatiet sadaļā – Invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas metodes.

Ventrikulomegālija auglim tiek atklāta mātes grūtniecības laikā - ultraskaņas izmeklēšanas laikā pēc 22. grūtniecības nedēļas, kad var vizualizēt un izmērīt sānu kambara izmēru.

Augļa galvas novērtēšana ietver galvaskausa formas un tā bilarikulārā diametra (galvas izmēra no viena deniņiem līdz otram) noteikšanu. Ultraskaņas attēlveidošana ļauj skaidri definēt sirds kambaru mediālo robežu; ir redzamas asinsvadu pinuma atbalss pazīmes - ehogēna struktūra, kas aizņem sānu kambara centrālo daļu; var būt redzams cerebrospinālais šķidrums.

Ja tiek atklāta patoloģija, vēlākā stadijā (ik pēc 4 nedēļām) tiek veikta skrīnings, lai uzraudzītu sirds kambaru stāvokli.

Pirms 18. nedēļas, un jo īpaši pirmajā trimestrī, ventrikulomegālija netiek pārbaudīta ar ultraskaņu: patoloģijas atbalss pazīmes var vienkārši nebūt (rādījumu precizitāte ir mazāka par 47%), jo pusložu telpas gandrīz pilnībā aizņem laterālie kambari.

Vairāk informācijas – Iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diferenciālā diagnoze

Diagnozes precizēšanai un diferenciāldiagnostikai nepieciešama galvas smadzeņu MRI. To veic pieaugušajiem un maziem bērniem. Grūtniecēm magnētiskās rezonanses attēlveidošana tiek veikta tikai tajos gadījumos, kad augļa novietojuma dzemdē dēļ nav iespējams novērtēt sirds kambaru sistēmu. Pēc diagnostikas speciālistu domām, pusē gadījumu ar MRI var atklāt papildu, sonogrāfiski nevizualizētas CNS anomālijas.

Ventrikulomegālijas MRI pazīmes ir: tumšs (zemas intensitātes) signāls no smadzeņu kambara (koronālajā plaknē) T1 režīmā un spilgts (paaugstinātas intensitātes) - attēlos, kas skenēti T2 svērtajā režīmā.

Pieaugušajiem var veikt smadzeņu datortomogrāfiju vai rentgenogrāfiju ar radioizotopu kontrastvielu — ventrikulogrāfiju.

Hidrocefāliju no ventrikulomegālijas diferencē, pamatojoties uz palielinātā smadzeņu kambara un intrakraniālā spiediena parametriem; tiek veikta mugurkaula punkcija.

Starp citām patoloģijām visbiežāk tiek konstatēta hroniska siringomielija ar kariesu muguras smadzenēs un smadzeņu kambaru iekaisums – ventrikulīts.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Profilakse

Tiek uzskatīts, ka profilaksi var panākt ar pareizu grūtniecības plānošanu un medicīniski ģenētiskām konsultācijām. Kā arī lietojot folskābi (sievietēm reproduktīvā vecumā) un izārstējot visas slimības pirms nākamās mātes lomas.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognoze

Ventrikulomegālijai, kas saistīta ar augļa anomālijām un strukturālām malformācijām, bieži ir slikta prognoze, sākot no invaliditātes (bieži vien mērenas) līdz bērna zaudējumam.

Tomēr vieglas, izolētas ventrikulomegālijas gadījumos pastāv 90% iespēja uz normālu iznākumu. Citos gadījumos ir novērojama nervu sistēmas attīstības aizkavēšanās – no vieglas līdz vidēji smagai.

[ 41 ]