Grefe sindroms

Rietošās saules simptoms ir patoloģija, kas var rasties jebkurā vecumā. Apsveriet sindroma pazīmes, simptomus, diagnostikas metodes un ārstēšanu.

Slimību pirmo reizi deviņpadsmitajā gadsimtā aprakstīja vācu oftalmologs Alberts Grāfe. Zinātnieks pētīja acu muskuļu divpusējas paralīzes stāvokli, kas rodas nervu šūnu deģenerācijas dēļ. Tas izraisa ierobežotu skatiena kustīgumu, paplašinātas acu zīlītes, patoloģisku galvas pozīciju un citus patoloģiskus simptomus. Slimības zinātniskais un medicīniskais nosaukums ir hidrocefālijas sindroms (HCS). Tas ir saistīts ar pārmērīgu cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos smadzeņu kambarī vai zem tā membrānām.

[ 1 ], [ 2 ]

Cēloņi Grefa sindroma

Hidrocefālijas traucējumi norāda uz smadzeņu patoloģisku stāvokli.Grēfa sindroma cēloņi ir saistīti ar iedzimtiem vai iegūtiem faktoriem, kas ietekmē mazuļa nepietiekami attīstīto nervu sistēmu.Pakāpeniski centrālā nervu sistēma pielāgojas apkārtējiem apstākļiem, un simptomi izzūd.

Galvenie patoloģijas cēloņi:

• Vēlas, priekšlaicīgas, sarežģītas dzemdības.
• Grūtniecības patoloģiskā gaita.
• Infekcijas slimības grūtniecības laikā.
• Hroniskas sieviešu slimības.
• Iedzimtie faktori.
• Hipoksiskais stāvoklis.
• Išēmija.
• Bradikardija.
• Dzemdību traumas.
• Smadzeņu cista.
• Paaugstināts intrakraniālais spiediens.
• Metabolisma traucējumi.

Šādos gadījumos bērns nekavējoties tiek reģistrēts pie neirologa, lai uzraudzītu klīnisko ainu. Ja bērns ir dzimis priekšlaicīgi, acs ābola defekts var saglabāties ilgu laiku. Retos gadījumos HGS rodas vecākā vecumā cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās dēļ vielmaiņas traucējumu, galvaskausa traumas un dažādu infekciju rezultātā.

[ 3 ]

Pathogenesis

Saulrieta simptoma attīstības mehānisms ir balstīts uz nepietiekamu nervu sistēmas darbību. Patoģenēze ir atkarīga no patoloģiskā procesa cēloņa, kas ir saistīts ar cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanos. Cerebrospinālais šķidrums lielos daudzumos uzkrājas tā ražošanas un absorbcijas sistēmas darbības traucējumu dēļ. Kopējais cerebrospinālā šķidruma tilpums subarahnoidālajā telpā un sirds kambaros ir aptuveni 150 ml. Dienas laikā organisms saražo līdz 180 ml cerebrospinālā šķidruma. 75% no šī tilpuma rodas smadzeņu sirds kambaru asinsvadu pinumos.

Ražošanas ātrums ir atkarīgs no perfūzijas spiediena smadzenēs (starpības starp intrakraniālo un vidējo arteriālo spiedienu). Šķidruma absorbcijas ātrums ir atkarīgs no intrakraniālā un venozā spiediena. Tas viss norāda uz cerebrospinālā šķidruma dinamikas nestabilitāti. Cerebrospinālā šķidruma palielināšanās galvaskausā var būt tā absorbcijas un ražošanas līdzsvara vai normālas aizplūšanas traucējumu rezultāts.

Šo patoloģiju raksturo balta josla starp varavīksneni un augšējo plakstiņu, kas ir redzama, skatoties uz leju. Sindromam ir divas variācijas:

• Tas parādās, mainoties ķermeņa stāvoklim, un pats no sevis izzūd 2–3 mēnešu laikā pēc bērna piedzimšanas.
• Simptomi nav atkarīgi no kustības vai ķermeņa stāvokļa - šis stāvoklis prasa medicīnisku palīdzību un rūpīgu diagnostiku.

Lai noteiktu precīzu diagnozi, bērnam tiek nozīmēta MRI, CT, neirosonogrāfija un citi pētījumi. Pamatojoties uz to rezultātiem, tiek sastādīts terapijas plāns (medikamentozi, terapeitiskā masāža, fizioterapija). Ja ir pozitīva dinamika, tad šī ārstēšana ir ierobežota. Sarežģītākos gadījumos pacientam tiks veikta ķirurģiska iejaukšanās, lai nodrošinātu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi Grefa sindroma

Visbiežāk sindroms izpaužas priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, jo viņu nervu sistēma vēl nav nobriedusi, taču tas ir iespējams arī veseliem zīdaiņiem pirmajās dzīves dienās. 95% gadījumu aizdomas nav pamatotas. Galvenā slimības pazīme ir balta sklēras josla virs varavīksnenes zem augšējā plakstiņa, kas ir pamanāma, kad bērns skatās uz leju. Daudzi ārsti ir pārliecināti, ka šis stāvoklis nav bīstams un izzūd pats no sevis, ja nav papildu simptomu. Lai noteiktu precīzu diagnozi, ārsts nosūta pacientu uz vairākām diagnostikas procedūrām un testiem. Pamatojoties uz to rezultātiem, viņš sniedz ieteikumus ārstēšanai un profilaksei.

Slimības pazīmes ir atkarīgas no tās cēloņa un pacienta vecuma. Grāfa sindroma simptomi var parādīties jau no bērna dzīves pirmajām dienām. Parasti tas ir traucējumu komplekss, kas apstiprina patoloģijas klātbūtni.

Simptomi:

• Vāji refleksi zīdaiņiem (apgrūtināta rīšana, pirkstu saspiešana).
• Novājināta muskuļu sistēma – rokas un kājas nokarājas, kad bērns tiek pacelts.
• Biežas krampju lēkmes.
• Izteikta šķielēšana.
• Bieža regurgitācija.

Vissvarīgākais slimības attīstības rādītājs ir nistagms, tas ir, nekontrolētas acu kustības. Tas notiek ar augstu frekvenci un amplitūdu. Kustības tiek novērotas gan horizontāli, gan vertikāli, un virs varavīksnenes ir redzama acs baltuma josla.

Nepietiekamas skābekļa piegādes dēļ audiem sirds un asinsvadu sistēmas bojājumu rezultātā ekstremitāšu un nazolabiālā trīsstūra āda kļūst zila. Veģetatīvi-asinsvadu traucējumi un problēmas ar asins piegādi provocē ādas marmorainu krāsojumu. Uz šī fona tiek traucēta organisma dabiskā regulācija, parādās paātrināta elpošana. Pakāpeniski sāk paaugstināties intrakraniālais spiediens, un smadzenes piepildās ar cerebrospinālo šķidrumu. Bērna nervu sistēmai nobriestot un nostiprinoties, normalizējas cerebrospinālā šķidruma ražošana, aizveras avotiņš un normalizējas intrakraniālais spiediens.

Pediatrijas pacientu patoloģiskās attīstības gadījumā cerebrospinālais šķidrums iekļūst venozajā sistēmā, izraisot kurlumu, aklumu un fiziskās un garīgās attīstības aizkavēšanos. Bez ārstēšanas slimība var attīstīties paralīzē, komā vai epilepsijā.

Pieaugušiem pacientiem sindroma simptomi izskatās šādi:

• Rīta galvassāpes, kas izstaro uz pieri, uzacīm un deniņiem.
• Biežas sliktas dūšas un vemšanas lēkmes.
• Reibonis.
• Vispārējs vājums un letarģija.
• Grūtības nolaist acis un pacelt galvu.

Paaugstināta apakšējo ekstremitāšu muskuļu tonusa dēļ pacients staigā uz pirkstgaliem. Parādās miegainība un šķielēšana, domāšanas process pakāpeniski palēninās, rodas problēmas ar koncentrēšanos un atmiņu. Ja ir šis simptomu komplekss, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Labāk ir vēlreiz veikt pārbaudi, nekā nepamanīt nopietnas patoloģijas sākumu.

[ 8 ]

Pirmās pazīmes

Grēfa sindroma klīniskā aina ir atkarīga no paaugstināta intrakraniālā spiediena (hipertensijas) līmeņa un cerebrospinālā šķidruma daudzuma palielināšanās smadzenēs (hidrocefālija). Pirmās pazīmes parādās bērna dzīves pirmajās dienās. Vecāki atzīmē, ka mazulis pastāvīgi raud, vaid un slikti pieķeras krūtij. Slimību raksturo šāds simptomu kopums:

• Samazināts muskuļu tonuss.
• Ekstremitāšu trīce.
• Vāji iedzimti refleksi: rīšana, satveršana.
• Šķielēšana.
• Bieža regurgitācija.
• Balta josla starp zīlīti un augšējo plakstiņu.
• Galvaskausa šuvju atvēršana un avotiņa izliekums.
• Paaugstināta galvas apkārtmēra palielināšanās (1 cm mēnesī).
• Redzes nerva disku tūska.

Gados vecākiem pacientiem šis traucējums izpaužas pēc infekcijas vai smadzeņu traumas. Pirmās pazīmes ir šādas: stipras galvassāpes no rītiem, slikta dūša un vemšana. Sāpes ir pārraušanas, blāvas, lokalizētas tempļos un pierē. Pacientiem ir grūtības pacelt acis un nolaist galvu, iespējams reibonis.

Iepriekš minētos simptomus pavada bāla āda, vājums un letarģija. Parādās aizkaitināmība pret skaļām skaņām un spilgtu gaismu. Sindroms var izraisīt šķielēšanu, lēnu domāšanu un uzmanību, miegainību. Paaugstināts muskuļu tonuss provocē staigāšanu uz pirkstgaliem.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Grāfa sindroms jaundzimušajiem

Bieža galvas atmešana atpakaļ, spēcīga regurgitācija un klejojošs skatiens ir Grāfa sindroma pazīmes jaundzimušajiem. Slikta pašsajūta ir saistīta ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu un hidrocefāliju. Zīdainis cieš no stiprām galvassāpēm, pret kurām attīstās šķielēšana, kurlums un redzes asuma pasliktināšanās.

Ļoti bieži pediatri šo problēmu sauc par "rietošās saules" simptomu. Tā kā zīdaiņiem augšējais plakstiņš atpaliek no varavīksnenes. Tas ir pamanāms, skatoties uz leju, daļa sklēras parādās augšpusē. Parasti patoloģija tiek diagnosticēta priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, jo nervu sistēma nespēj kontrolēt procesus acs ābolos. Bet, tiklīdz nervu šūnas nobriest, visi simptomi izzūd. Apmēram 2% veselīgu bērnu piedzimst ar šo sindromu, ārsti to saista ar iedzimtu noslieci un acs struktūru.

Šādiem bērniem nepieciešama medicīniska uzraudzība. Bet, ja traucējumu pavada papildu simptomi: pulsējošs avotiņš, klusa raudāšana, ekstremitāšu trīce, galvas atmešana atpakaļ, bieža regurgitācija, tad mazulis tiek nosūtīts diagnostikai un ārstēšanai. Lai atklātu hipertensiju-hidrocefāliju, nepieciešama MRI, elektroencefalogrāfija un citi pētījumi. Tas noteiks noviržu un iekšējo audzēju klātbūtni.

Lai novērstu patoloģijas tālāku attīstību, pacientam tiek noteikta īpaša masāža un citas fizioterapijas procedūras, lai atvieglotu stāvokli.Īpaši smagos gadījumos tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās - šuntēšana cerebrospinālā šķidruma noņemšanai.

Grāfa sindroms pieaugušajiem

Hipertensīvi-hidrocefālijas traucējumi pieaugušiem pacientiem attīstās šādu iemeslu dēļ:

• Audzēji.
• Neiroinfekcijas.
• Pārcieta insultu.
• Traumatiska smadzeņu trauma.

Graefe sindroma simptomi pieaugušajiem ir līdzīgi tā patoloģiskajām izpausmēm bērniem:

• Stipras galvassāpes.
• Redzes traucējumi (šķielēšana, dubultota redze).
• Slikta dūša, vemšana.
• Apziņas traucējumi.
• Problēmas ar koncentrēšanos, atmiņu, garīgo aktivitāti.
• Konvulsīvi krampji.
• Koma.

Lai noteiktu diagnozi un izrakstītu ārstēšanu, pacientam jāveic pilns diagnostikas procedūru klāsts. Terapija sastāv no zāļu ārstēšanas un fizioterapijas. Ar savlaicīgu medicīnisko palīdzību slimību var novērst ar minimālām komplikācijām.

Komplikācijas un sekas

Grāfa sindroms, tāpat kā jebkura cita slimība, kas atstāta bez medicīniskās aprūpes, var izraisīt nopietnas sekas. Patoloģiski traucējumi izpaužas visos orgānos un sistēmās, visbiežāk tie ir:

• Aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība.
• Urīna un fekāliju nesaturēšana.
• Izliekts avotiņš.
• Aklums.
• Kurlums.
• Epilepsija.
• Paralīze.
• Koma.
• Nāve.

Šie simptomi ir iespējami jebkura vecuma pacientiem, kuriem ir diagnosticēta šī slimība. Vislabvēlīgākais slimības iznākums ir zīdaiņiem. Tas izskaidrojams ar to, ka asinsspiediena un cerebrospinālā šķidruma līmeņa paaugstināšanās stabilizējas, pieaugot vecumam. Pieaugušā vecumā blakusparādību rašanās ir lielāka iespējamība, taču ar savlaicīgu ārstēšanu risks ir minimāls.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Komplikācijas

Slimības, kas saistītas ar nervu sistēmas traucējumiem jebkura vecuma pacientiem, rada nopietnas komplikācijas. Ja sindroms tiek atklāts zīdainim, pastāv iespēja, ka, bērnam augot, viss atgriezīsies normālā stāvoklī. Bet, ja tas nenotiek, slimība izraisa dzirdes un redzes problēmas (šķielēšanu), garīgās un fiziskās attīstības traucējumus.

Ar Graefe sindromu cerebrospinālais šķidrums var iekļūt venozajā sistēmā. Šajā gadījumā rodas epilepsijas lēkmes, paralīze un pat koma. Progresējošās stadijās rodas daudzas komplikācijas. Lai atvieglotu pacienta stāvokli, tiek veikta šuntēšana, lai uzlabotu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Savlaicīga diagnostika un ārstēšana var novērst nopietnas komplikācijas.

[ 16 ]

Diagnostika Grefa sindroma

Jebkādi traucējumi gan zīdaiņa vecumā, gan pieaugušā vecumā prasa medicīnisku uzraudzību. Rietošās saules simptoms rada bažas. Defektu raksturo avotiņa sasprindzinājums un izvirzījums, bērna galvaskausa šuvju atvēršanās, redzes nerva disku pietūkums, strauja galvas apkārtmēra palielināšanās, biežas galvassāpju lēkmes ar sliktu dūšu un vemšanu, ekstremitāšu trīce. Lai noteiktu, cik bīstams ir šis stāvoklis, nepieciešams veikt medicīnisko pārbaudi.

• Neirologa pārbaude - ārsts pēta galvas attīstību: šuvju slēgšanas līmeni, fontanelles stāvokli, galvaskausa izmēra izmaiņas.
• Oftalmologa pārbaude - pārbaudes mērķis ir pārbaudīt acs dibenu, lai noteiktu redzes nerva diska pietūkumu.
• MRI, ultraskaņa – ļauj detalizēti izpētīt pacienta stāvokli, traucējumu cēloņus un stadiju.

Pamatojoties uz šo metožu rezultātiem, ārsts izstrādā ārstēšanas kursu.Terapijas ilgums un tās efektivitāte ir atkarīga no pacienta vecuma, komplikāciju klātbūtnes un HGS smaguma pakāpes.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Testi

Hipertensijas-hidrocefāliskā sindroma noteikšana ir sarežģīta, jo pētījumu metodes, kas norāda cerebrospinālā šķidruma spiediena līmeni, ir ierobežotas. Asins un urīna analīzes ir standarta diagnostikas komplekts, kas ļauj spriest par pacienta vispārējo stāvokli. Spiediena mērīšanai ir obligāta cerebrospinālā šķidruma jostas punkcija. Šīs analīzes rezultāti ir patoloģijas diagnostikas kritērijs.

Pacientam tiek nozīmēta neirosonogrāfija, proti, smadzeņu anatomisko struktūru un kambaru lieluma izpēte. Ārsts novērtē fundusa asinsvadu stāvokli. Slimības pazīmes ir: pietūkums, asinsvadu spazmas, pārpilnība, asiņošana.

[ 21 ]

Instrumentālā diagnostika

Lai noskaidrotu cēloņus un faktorus, kas izraisīja rietošās saules simptomu, tiek izmantotas ne tikai standarta pētījumu metodes, bet arī instrumentālā diagnostika.

Aparatūras pārbaude sastāv no:

• Neirosonogrāfija ir smadzeņu anatomisko struktūru ultraskaņas izmeklēšana caur avotiņu. Tā atklāj leikomalācijas, periventrikulāras asiņošanas un ventrikulomegālijas perēkļus.
• Ehoencefalogrāfija ir intrakraniālu bojājumu un smadzeņu aktivitātes procesu izpēte, izmantojot ultraskaņu. Tai nav kontrindikāciju, tāpēc to var lietot pacienti jau no mazotnes.
• Galvaskausa rentgens – izmanto slimības progresējošās stadijās. Visbiežāk veic bērniem, kas vecāki par vienu gadu.
• Reoencefalogramma ir smadzeņu asinsvadu venozās aizplūšanas pētījums.
• Datortomogrāfija ļauj noteikt smadzeņu kambaru izmēru un cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas aizsprostojuma laukumu.
• Acu dibena izmeklēšana – nosaka noviržu smagumu un patoloģiskā procesa pakāpi. Vieglu noviržu gadījumā – mērena venozā sastrēguma forma, vidēji smagu noviržu gadījumā – atsevišķas asiņošanas, vēnu paplašināšanās un pietūkums, smagu noviržu gadījumā – asiņošanas, redzes nerva kārniņu atrofija.

Papildus iepriekšminētajām metodēm tiek veikta cerebrospinālā šķidruma diagnostika. Novirzes no normas norāda uz intrakraniālām asiņošanām, cerebrospinālajā šķidrumā ir iespējami svaigi eritrocīti un makrofāgi.

Diferenciālā diagnoze

Pēc simptomiem rietošās saules simptoms ir līdzīgs citām slimībām, kas rodas CNS traucējumu dēļ. Diferenciāldiagnostika ļauj atšķirt slimības pazīmes no citām patoloģijām. HGS var būt hidrocefālijas vai jebkura cita neiroloģiska bojājuma simptoms. Diferenciālizmeklēšanā tiek iekļautas klīniskās pazīmes, kas netieši norāda uz cerebrospinālā šķidruma spiediena paaugstināšanos un smadzeņu kambaru paplašināšanos.

• Īpaša uzmanība tiek pievērsta neirosonogrāfijas rezultātiem.Šī metode ļauj atšķirt slimības simptomus no smadzeņu defektiem, hipoplāzijas un haloprosencefālijas.
• Datortomogrāfija objektīvi identificē hipoksiskas izmaiņas smadzeņu audos smadzenīšu un smadzeņu stumbra struktūrās, kuras neirosonogrāfija slikti definē.
• Diferencēšanai MRI tiek izmantota, lai noteiktu sirds kambaru paplašināšanās pakāpi, to daudzkameru raksturu un cerebrospinālā šķidruma ceļu obstrukcijas vietu.

Grūtības rodas, izmeklējot bērnus pirmajā dzīves gadā, jo avotiņa un atvērtu galvaskausa šuvju klātbūtne HGS klīnikā rada zināmu dzēšanu. Ar šuvju un avotiņa atvēršanos var būt saistīts straujš galvas apkārtmēra pieaugums. Papildu simptomi ļauj aizdomām par slimību: izspiedies avotiņš, galvas ādas vēnu paplašināšanās, krampji, redzes nervu atrofija, miegainība, vemšana, raudāšana, vāji sūkšanas un satveršanas refleksi. Dažos gadījumos tiek novērota saspringta sejas izteiksme un fiksēta galvas pozīcija.

Izmeklēšanas laikā tiek ņemts vērā, ka jebkura vecuma pacientiem var būt pārejošas cerebrospinālā šķidruma un asinsspiediena svārstības. Galvassāpes, slikta dūša un citi simptomi var liecināt par daudziem smadzeņu funkcionāliem un vielmaiņas traucējumiem, infekcijas vai iekaisuma slimībām. Galīgā diagnoze ir iespējama, salīdzinot klīniskos simptomus ar diagnostikas rezultātiem, kas apstiprina smadzeņu kambaru lieluma izmaiņu klātbūtni.

Profilakse

Pēc hipertensijas-hidrocefāliskā sindroma ārstēšanas kursa pacientam būs ilgs rehabilitācijas periods.Profilakses mērķis ir atjaunot centrālās nervu sistēmas darbību un normālu intrakraniālo spiedienu.

• Dienas režīms – ir ļoti svarīgi pārmaiņus mainīt dažāda veida slodzes. Atpūtai, t.i., miegam, jābūt vismaz 7–8 stundām. Izvairieties no pārkaršanas, jo paaugstināta temperatūra izraisa paaugstinātu asinsspiedienu un palielinātu cerebrospinālā šķidruma veidošanos. Paceliet gultas galvgali par 30–40°, tas uzlabos venozo atteci no galvaskausa dobuma.
• Fiziskās aktivitātes – pastāvīgas aktivitātes uztur ķermeni labā formā. Bērniem pacientiem ieteicams apmeklēt baseinu, biežāk pastaigāties svaigā gaisā. Pieaugušajiem – riteņbraukšana, elpošanas vingrinājumi, joga, fitnesa. Īpaša uzmanība jāpievērš masāžai, 20 minūtes dienā ir pietiekami, lai iesildītu stagnējošus kakla muskuļus.
• Diēta – racionāls, sabalansēts uztura un dzeršanas režīms. Dienā nepieciešams izdzert 1,5–2 litrus attīrīta ūdens, ēst nelielās porcijās ik pēc 3–4 stundām. Uzturā jāiekļauj vismaz taukaini, cepti, sāļi ēdieni. Alkoholiskie dzērieni un konditorejas izstrādājumi ar transtaukskābēm ir aizliegti. Pareiza uztura novērš aptaukošanos, kas ir paaugstināta intrakraniālā spiediena novēršana.

Preventīvie pasākumi jāievēro visu mūžu. Tas uzlabos ķermeņa vispārējo stāvokli un stiprinās imūnsistēmu.

[ 24 ], [ 25 ]

Prognoze

Saulrieta simptoms, tāpat kā jebkura cita CNS slimība, ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu ir labvēlīgs iznākums.Prognoze ir atkarīga no stadijas, kurā tika atklāta patoloģija, pacienta vecuma un viņa ķermeņa individuālajām īpašībām.

Grāfa sindroms, kas atstāts bez medicīniskās aprūpes, izraisa vairākas komplikācijas, kas pasliktina dzīves kvalitāti un atveseļošanās prognozi. Traucējuma negatīvās sekas var izraisīt pacienta nāvi vai invaliditāti.

[ 26 ], [ 27 ]