Rotora sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Rotora sindroms (hroniska ģimenes nehemolītiska dzelte ar konjugētu hiperbilirubinēmiju un normālu aknu histoloģiju bez neidentificēta pigmenta hepatocītos) ir iedzimts un tiek pārnests autosomāli recesīvā veidā.

Rotora sindroma patogeneze ir līdzīga Dabina-Džonsona sindroma patogenezei, bet bilirubīna izdalīšanās defekts ir mazāk izteikts.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rotora sindroma simptomi

Pirmās Rotora sindroma klīniskās pazīmes parādās bērnībā, un zēni un meitenes tiek vienlīdz skarti.

Rotora sindroma galvenie simptomiir:

• viegla hroniska dzelte;
• subjektīvie simptomi (nogurums, sāpes labajā hipohondrijā, rūgtums mutē, apetītes zudums) nav skaidri;
• aknas ir normāla izmēra, tikai dažiem pacientiem tās ir nedaudz palielinātas;
• bilirubīna saturs asinīs palielinās galvenokārt konjugētās frakcijas dēļ;
• periodiski tiek novērota bilirubinūrija - palielināta urobilīna izdalīšanās ar urīnu, urīna kļūst tumšāka;
• vispārējā asins analīze un aknu funkcionālie testi nemainās;
• Perorālā holecistogrāfija dod normālus rezultātus;
• pēc bromsulfaleīna ievadīšanas pēc 45 minūtēm novēro palielinātu krāsvielas aizture;
• Aknu biopsijas uzrāda normālu histoloģisko ainu, pigmenta uzkrāšanās nav konstatēta.

Rotora sindroma gaita ir labvēlīga, ilgstoša, bez būtiskiem vispārējā stāvokļa traucējumiem. Periodiski slimības saasināšanās ir iespējama to pašu faktoru ietekmē, kas izraisa Dabina-Džonsona sindroma saasināšanos. Iespējama žultsakmeņu slimības attīstība.

Rotora sindroma diagnoze

1. Vispārēja asins, urīna, fekāliju analīze.
2. Bilirubīna un urobilīna līmeņa noteikšana urīnā.
3. Sterkobilīna noteikšana fekālijās.
4. Bioķīmiskā asins analīze: bilirubīna un tā frakciju saturs, holesterīns, lipoproteīni, triglicerīdi, urīnviela, kreatinīns, alanīna un aspartāta aminotransferāzes, aknu specifiskie enzīmi (fruktozes-1-fosfāta aldolāze, ornitīna karbamoiltransferāze, argināze).
5. Aknu un žultsvadu ultraskaņa.
6. Radioizotopu hepatogrāfija.
7. Bromsulfaleīna tests. Bromsulfaleīns ir krāsviela, ko izdala aknas tāpat kā bilirubīnu. Pēc intravenozas ievadīšanas aknas ātri uztver krāsvielu no asinīm un pēc tam lēnāk izdala to žultī. Intravenozi ievada 5% sterilu bromosulfaleīna šķīdumu 5 mg/kg ķermeņa masas devā. Asinis pētījumam tiek ņemtas no otras rokas kubitālās vēnas pēc 3 un 4,5 minūtēm. Bromosulfaleīna koncentrācija pēc 3 minūtēm tiek uzskatīta par 100%; pēc 45 minūtēm atlikušās krāsvielas procentuālais daudzums tiek aprēķināts attiecībā pret to. Parasti pēc 45 minūtēm paliek aptuveni 5% krāsvielas. Ja ir traucēta aknu izvadīšanas funkcija, asinīs atlikušās krāsvielas procentuālais daudzums ir ievērojami lielāks.
8. Aknu punkcijas biopsija ar biopsijas histoloģisko un histoķīmisko izmeklēšanu.
9. Asins analīze B, C, D hepatīta vīrusu seroloģiskajiem marķieriem.

[ 6 ], [ 7 ]