Porfirīna esamība un tās metabolisma traucējumi tika atklāti pirms vairāk nekā 100 gadiem. H. Guntkrs (1901) slimības, kas rodas ar porfirīna metabolisma traucējumiem, nosauca par "hemoporfīriju", bet J. Valdenstroms (1937) - par terminu "porfīrija".