Epispādija un urīnpūšļa eksstrofija - informācijas pārskats

"Epispadijas eksstrofijas" grupas anomālijas ir vairāku defektu kombinācija, ko vieno viena etioloģija, un defekts vismaz daļā urīnpūšļa un urīnizvadkanāla ventrālajā virsmā. Šo definīciju 1996. gadā ierosināja Gerhards un Džefs. Anomālijas izpausmes variē no kloākas eksstrofijas līdz kapitāta epispadijām. Klasiskā urīnpūšļa eksstrofija izpaužas kā vēdera apakšējās daļas priekšējās sienas un priekšējās sienas neesamība. Šī slimība tiek kombinēta ar epispadijām un kaunuma simfizes diverģenci, un bieži vien ar vienlaicīgu sēklinieku nepietiekamu attīstību, ar kriptorhidismu, viena vai divu kavernozo ķermeņu aplaziju, prostatas hipoplaziju zēniem un dažādām dzimumorgānu anomālijām meitenēm. Visbiežāk šo anomāliju definē kā "epispadijas eksstrofijas" kompleksu, kas ietver šādus patoloģiskus stāvokļus:

• epispadijas;
• daļēja ekstrofija;
• klasiskā ekstrofija;
• kloākas ekstrofija;
• ekstrofijas varianti.

Formāli eksstrofiju pirmo reizi detalizēti kā iedzimtu defektu aprakstīja Grafenbergs 1597. gadā, lai gan atsauces uz šo anomāliju tika atrastas uz asīriešu plāksnītēm, kas izgatavotas pirms 2000 gadiem pirms mūsu ēras. Pirmie mēģinājumi ķirurģiski ārstēt defektu tika veikti 19. gadsimta vidū. Ķirurgi izveidoja tradicionālu anastomozi starp urīnpūsli un sigmoīdo resno zarnu, taču tikai dažiem pacientiem viņi spēja efektīvi novirzīt urīnu taisnajā zarnā un noslēpt vēdera priekšējās sienas defektu. Vienu no pirmajām veiksmīgajām operācijām veica Airss: viņam izdevās nosegt atsegto gļotādu un mazināt ar tās kairinājumu saistītās sāpes. 1906. gadā Trendelenburgs mēģināja slēgt urīnpūsli, veicot cistektomiju kombinācijā ar antirefluksa ureterosigmoidostomiju.

1942. gadā Jangs ziņoja par pirmajiem panākumiem — urīna nesaturēšanu ar urīnpūšļa plastiskās operācijas palīdzību. Otrajā posmā urīnpūšļa šeihs tika pārveidots par caurulīti, un meitene palika sausa 3 stundas. Tomēr līdz pat 20. gs. piecdesmitajiem gadiem vairums ķirurgu ekstrofijas korekcijai deva priekšroku urīnpūšļa ekscīzijai un zarnu novirzīšanai.

Šulcs 1954. gadā aprakstīja divpusējas iegurņa osteotomijas izmantošanu kombinācijā ar urīnpūšļa diversiju. Nedēļu pēc urīnpūšļa katetra izņemšanas meitenei iestājās kontinencija. Tādējādi kaunuma kaulu aproksimācija ar divpusēju iegurņa osteotomiju nodrošina labāku kontinences mehānisma funkciju, iesaistot uroģenitālās diafragmas muskuļus. Urīnpūšļa diversifikācija vēlāk ir kļuvusi biežāka, īpaši pēc daudziem ziņojumiem par atkārtotu pielonefrītu un progresējošu hronisku nieru mazspēju pēc urīnpūšļa diversijas. Tomēr pieņemama kontinences mehānisma izveide pacientiem ar urīnpūšļa ekstrofiju joprojām ir ļoti sarežģīts uzdevums.

Pēdējās desmitgadēs plaši tiek izmantota pakāpeniska rekonstrukcija. Plastiskā ķirurģija pirmajās dienās pēc dzimšanas veicina kaunuma kaulu samazināšanu bez osteotomijas un mazina displāziskas izmaiņas gļotādā. 1-2 gadus veciem bērniem epispadiju korekcijas laikā tiek veikta urīnizvadkanāla plastiskā ķirurģija un dzimumlocekļa iztaisnošana. Šīs procedūras nodrošina urīnpūšļa augšanu, kas ir nepieciešama tā kakla plastiskajai ķirurģijai. Kakla rekonstrukcija kombinācijā ar urīnvadu antirefluksa transplantāciju detrusora dibenā palielina urīnpūšļa tilpumu, un pakāpeniskas ārstēšanas beigās pacientiem parasti saglabājas urīna aizturi.

1999. gadā Greidijs un Mičels ierosināja apvienot primāro plastisko ķirurģiju ar dzimumlocekļa un urīnizvadkanāla plastisko ķirurģiju jaundzimušajam. Tomēr operācijas apjoma un ilguma ievērojamā palielināšanās dēļ šī metode nav plaši izplatīta.

Tādējādi mūsdienu "epispadijas eksstrofijas" kompleksa ārstēšanas stadija ir saistīta ar ķirurgu vēlmi nodrošināt pieņemamu urīna nesaturēšanu un normāla izskata dzimumorgānu veidošanos, neapdraudot nieru un seksuālās funkcijas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Ekstrofijas sastopamība svārstās no 1 uz 10 000 līdz 1 uz 50 000 dzimušajiem. Ekstrofijas esamība vienam no vecākiem palielina tās rašanās iespējamību bērniem. Saskaņā ar kopsavilkuma statistiku, 2500 brāļiem un māsām ir 9 ekstrofijas gadījumi, un bērna ar anomāliju piedzimšanas risks ir 3,6 %. No 215 bērniem, kas dzimuši vecākiem ar ekstrofiju, trīs to mantoja (1 bērns uz 70 jaundzimušajiem).

Saskaņā ar citiem datiem nevienam no 102 pacientiem nebija vecāku vai vēlāk bērnu ar šo anomāliju. Datu neatbilstību iemesli nav skaidri. Tomēr risks, ka ģimenēs, kurās kādam ir šī anomālija, piedzims bērns ar eksstrofiju, acīmredzot ir aptuveni 3%. Klasiskās eksstrofijas attiecība zēniem un meitenēm ir attiecīgi 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]