Barttera sindroms

Termins "tubulāra disfunkcija ar hipokaliēmiju" ietver Bartera sindromu (ieskaitot Gitelmana variantu), pseidohipoaldosteronismu (Lidla sindromu) un pirmsdzemdību hiperprostaglandīna E sindromu. Pēdējais pieaugušajiem nav novērots.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cēloņi Barttera sindroms

Bartera sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, kam raksturīga hipokaliēmija, vielmaiņas alkaloze, hiperurikēmija un paaugstināta renīna un aldosterona aktivitāte.

Gitelman variants tiek izdalīts atsevišķi: papildus iepriekšminētajiem simptomiem tiek atzīmēta arī hipomagniēmija un hipokalciūrija.

Pašlaik ir atšifrēti daži Bartera sindroma un Gitelmana varianta ģenētiskie mehānismi. Bartera sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, savukārt Lidla sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Ir identificētas mutācijas, kas ir atbildīgas par Lidla sindroma attīstību (16p12.2-13.11 un 12p13.1).

Bartera sindroma varianti

Opcija	Mutācijas lokalizācija	Gēnu produkts
I tips (jaundzimušo)	NKCC2(15q)	Henles cilpas augšupejošās daļas furosemīdam, bumetanīdam jutīgs Na +, K +, 2C1 transporta proteīns
II tips	ROMK(llq24)	ATP atkarīgs kālija kanāla proteīns
III tips	CLKNKB (1р36)	Transportproteīns C1
Gitelmana variants	NCCT(16ql3)	Tiazīdu jutīgais Na + un C1 transportētājs

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomi Barttera sindroms

Bartera sindroms, kas izpaužas agrā bērnībā (jaundzimušo variants), raksturojas ar smagu gaitu ar poliūriju, dehidratāciju, hipertermiju, hiperkalciūriju un kalcija nefrolitiāzes agrīnu attīstību.

Bartera sindroms, kas izpaužas vēlāk (klasiskais variants), ir labvēlīgāks. Lielākā daļa pacientu sāk sūdzēties pirms 25 gadu vecuma. Tipiski Bartera sindroma simptomi ir hipokaliēmijas pazīmes: muskuļu vājums, parestēzija, muskuļu krampji līdz pat tipiskām krampjiem.

Smagas hipokaliēmijas gadījumā var attīstīties rabdomiolīze, ko sarežģī akūta nieru mazspēja, taču šādi novērojumi ir reti. Bartera sindroma gadījumā asinsspiediens saglabājas normāls, un bieži tiek novērota poliūrija.

Gitelman variants bieži vispirms tiek atklāts pieaugušajiem. Hipomagniēmija izraisa locītavu skrimšļa kalcifikāciju, kas noved pie pastāvīgas artralģijas. Tiek novērotas arī kalcija nogulsnes sklērā un varavīksnenē. Dažreiz attīstās termināla nieru mazspēja. Pacientiem ar Gitelman variantu priekšroka jādod nepārtrauktai ambulatorai peritoneālajai dialīzei, jo tā ir saistīta ar zemāku turpmāku elektrolītu metabolisma traucējumu risku.

Lidla sindromu raksturo smaga arteriāla hipertensija.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika Barttera sindroms

Bartera sindroma laboratoriskā diagnostika

Gan "klasiskajā" Bartera sindromā, gan Gitelmana variantā ir ievērojams kālija un hlorīdu koncentrācijas pieaugums urīnā.

Lidla sindroma gadījumā ir ievērojams kālija izdalīšanās pieaugums ar vienlaicīgu nātrija aizturi. Aldosterona koncentrācija asinīs nemainās vai samazinās.

[ 13 ], [ 14 ]

Bartera sindroma instrumentālā diagnostika

Atšķirībā no Bartera sindroma, Gitelmana variantā nieru audu biopsijās jukstaglomerulārā aparāta hiperplāzija netiek konstatēta.