Aplastiskā anēmija

Aplastiskā anēmija ir slimību grupa, kuras galvenais simptoms ir kaulu smadzeņu hematopoēzes nomākums saskaņā ar kaulu smadzeņu aspirāta un biopsijas datiem un perifēra pancitopēnija (dažādas smaguma pakāpes anēmija, trombocitopēnija, leikogranulocitopēnija un retikulocitopēnija), ja nav leikēmijas, mielodisplastiskā sindroma, mielofibrozes un audzēja metastāžu diagnostisku pazīmju. Aplastiskās anēmijas gadījumā ir visu hematopoētisko dīgļu (eritroīdo, mieloīdo, megakariocītu) zudums un hematopoētisko kaulu smadzeņu aizstāšana ar taukaudiem.

Termina "aplastiskā anēmija" nozīme ir samazināta hemoglobīna un sarkano asinsķermenīšu skaita kombinācija perifērajās asinīs ar noplicinātu, neaktīvu kaulu smadzeņu darbību. Ir acīmredzams, ka šis termins, kas tika ieviests 19. gadsimta beigās un atspoguļo tikai diezgan dažādu slimību grupas ārējo, visspilgtāko fenomenoloģiju, nav precīzs. Patiešām, tikpat svarīga iegūtās aplastiskās anēmijas pazīme ir granulocītu un megakariocītu dīgļu bojājums. No otras puses, tādi termini kā "hematopoēzes depresija" vai "kaulu smadzeņu mazspējas sindromi" ir vai nu neprecīzi pēc būtības, vai arī ir plašāki jēdzieni. Tādējādi šajās grupās ietilpst sindromi, kuriem ir fundamentālas etioloģiskas un/vai patogenētiskas atšķirības no aplastiskās anēmijas, piemēram, mielodisplastiskie sindromi vai hroniska limfoleikoze no lieliem granulētiem limfocītiem.

Jāatzīmē, ka hematoloģiskajā praksē termins "aplastiskā anēmija" tiek lietots tikai, lai apzīmētu iegūtas trilineāras aplazijas. Monolināru citopēniju sindromiem kombinācijā ar aplaziju vai atbilstošā dīgļa samazināšanos kaulu smadzenēs ir citi nosaukumi.

Trīslīnijas aplastisko anēmiju pirmo reizi aprakstīja Pols Erlihs 1888. gadā grūtniecei, kura nomira no zibensveida slimības, kas izpaudās ar smagu anēmiju, drudzi un asiņošanu. Erlihs uzsvēra pārsteidzošo neatbilstību starp anēmiju, leikopēniju un noplicinātu kaulu smadzeņu darbību, kurā nav eritroīdu un mieloīdu prekursoru. Faktiski šīs divas pazīmes - pancitopēnija un slikta kaulu smadzeņu darbība - pašlaik kalpo par galvenajiem aplastiskās anēmijas diagnostikas kritērijiem. Slimību izpēte, kuras arī pavada pancitopēnija, bet kurām nav nekā (vai ir maz) kopīga ar aplastisko anēmiju, noveda pie vēl vairāku pazīmju pievienošanas nepieciešamajiem aplastiskās anēmijas diagnostikas kritērijiem: aknu un liesas palielināšanās neesamība, mielofibroze, kā arī mielodisplastiskā sindroma vai akūtas leikēmijas klīniskās un morfoloģiskās pazīmes.

Pašlaik vispārpieņemtais termins ir "aplastiskā anēmija", kas ietver visas hipo- un aplastiskās anēmijas formas vai stadijas, ko iepriekš identificējuši dažādi autori. Biežums bērniem ir 6-10 gadījumi uz 1 000 000 bērniem gadā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Aplastiskās anēmijas cēloņi

Aplastiskās anēmijas cēlonis joprojām nav pilnībā izprasts. Izšķir eksogēnos un endogēnos aplastiskās anēmijas attīstības etioloģiskos faktorus. Slimības attīstībā prioritāra loma ir eksogēniem faktoriem, tostarp fizikāliem efektiem, ķīmiskām vielām (galvenokārt zālēm), infekcijas izraisītājiem (vīrusiem, baktērijām, sēnītēm).

Aplastiskās anēmijas cēloņi

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Aplastiskās anēmijas patoģenēze

Saskaņā ar mūsdienu koncepcijām, kas balstītas uz daudzām kultūras, elektronmikroskopiskām, histoloģiskām, bioķīmiskām un fermentatīvām pētījumu metodēm, aplastiskās anēmijas patogenezē ir trīs galvenie mehānismi: tiešs pluripotentu cilmes šūnu (PSC) bojājums, izmaiņas cilmes šūnas mikrovidē un rezultātā tās funkcijas inhibīcija vai traucējumi; un imunopatoloģisks stāvoklis.

Aplastiskās anēmijas patoģenēze

Simptomi

Retrospektīvos pētījumos ir noskaidrots, ka vidējais intervāls no saskares ar etiologisko aģentu līdz pancitopēnijas sākumam ir 6–8 nedēļas.

Aplastiskās anēmijas simptomi ir tieši saistīti ar 3 svarīgāko perifēro asiņu rādītāju - hemoglobīna, trombocītu un neitrofilu - samazināšanās pakāpi. Lielākā daļa pacientu ar aplastisko anēmiju konsultējas ar ārstu par asiņošanu, un dzīvībai bīstama asiņošana kā pirmā slimības klīniskā izpausme ir ļoti reta.

Aplastiskās anēmijas simptomi

Aplastiskās anēmijas klasifikācija

Atkarībā no tā, vai pastāv izolēta eritroīdās līnijas vai visu līniju nomākšana, izšķir daļējas un pilnīgas aplastiskās anēmijas formas. Tās pavada attiecīgi izolēta anēmija vai pancitopēnija. Izšķir šādus slimības variantus.

Aplastiskās anēmijas klasifikācija

[ 9 ], [ 10 ]

Izmeklēšanas plāns pacientiem ar aplastisko anēmiju

1. Klīniskā asins analīze, nosakot retikulocītu un DC skaitu.
2. Hematokrīts.
3. Asinsgrupa un Rh faktors.
4. Mielogrammas no 3 anatomiski atšķirīgiem punktiem un trefīna biopsija, koloniju veidojošo īpašību noteikšana un citogēnētiskā analīze slimības iedzimtos variantos.
5. Imunoloģiskā izmeklēšana: antivielu noteikšana pret eritrocītiem, trombocītiem, leikocītiem, imūnglobulīnu noteikšana, tipizēšana pēc HLA sistēmas, RBTL.

Aplastiskās anēmijas diagnoze