Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Aplazija corpus callosum
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Attīstības defekts, kas izpaužas kā pilnīga vai gandrīz pilnīga smadzeņu puslodes savienojošo nervu šķiedru adhēzijas neesamība, tiek definēts kā smadzeņu lielgabala (corpus callosum) aplazija, kas ir sinonīms tā agenezei, tas ir, veidošanās trūkumam attīstības procesā. [ 1 ]
Epidemioloģija
Iedzimtas smadzeņu anomālijas veido vismaz 25% no visām ontoģenēzes embrionālā perioda anomālijām.
Saskaņā ar dažiem datiem, smadzeņu smadzeņu anomālijas, tostarp tā ageneze (aplāzija), tiek konstatētas 0,3–0,7% pacientu, kuriem saskaņā ar indikācijām tiek veikta smadzeņu MRI.
Izolēta smadzeņu zvīņa aplazija bērniem ir reta iedzimta anomālija, bet kā daļa no ģenētiski noteiktiem sindromiem tā tiek uzskatīta par diezgan izplatītu iedzimtu anomāliju, kuras izplatība tiek lēsta 230 gadījumos uz 10 tūkstošiem bērnu ar attīstības problēmām.
Trešdaļā gadījumu, kad ir novērojama smadzeņu aplazija vai daļēja ageneze, tiek novēroti garīgi traucējumi.
Cēloņi korpusa aplāzija.
Smadzeņu liellopa ķermeņa aplāzija, kas nodrošina saziņu starp smadzeņu puslodēm un to koordinētu darbību, ir iedzimts defekts, un vairumā gadījumu ārsti nevar noteikt tā precīzus cēloņus. Taču visbiežāk tās ir hromosomu anomālijas, kas ietekmē augļa smadzeņu struktūru intrauterīno veidošanos, vai iedzimta anomālija, kas ir daļa no ģenētiskiem sindromiem ar smadzeņu malformācijām. [ 2 ]
Tādējādi corpus callosum auglim neveidojas ekstrahromosomu sindromu (trisomiju) gadījumos, kas ietver Varkanija, Patau un Edvardsa sindromus.
Lielapjoma ķermeņa trūkums ir sastopams ģenētiski determinēta Movata-Vilsona sindroma, Aikardi sindroma, Mārdena-Volkera sindroma; Dona-Barova, Andermana, Prauda, Aperta sindromos, ar X hromosomu saistītā hidrocefālijas sindromā. Savukārt daļēja lielapjoma ķermeņa aplazija ir raksturīga Pita-Hopkinsa, Dendija-Volkera un Senzenbrennera sindromiem.
Corpus callosum veidošanās ir traucēta smadzeņu savijumu anomāliju, piemēram, šizencepālijas, vai iedzimtas encefalocēles un smadzeņu struktūru cistu gadījumos (piemēram, Čadlija-Makkalofa sindroma gadījumā), kā arī malformāciju vai Arnolda-Kiari sindroma gadījumā. [ 3 ]
Riska faktori
Starp iespējamiem smadzeņu liellopa ķermeņa aplāzijas un citu iedzimtu smadzeņu defektu riska faktoriem ir pastiprināta starojuma un dažādu toksīnu teratogēna ietekme uz embriju; alkohola un narkotiku lietošana grūtniecības laikā; noteiktu medikamentu lietošana un mātes vīrusu infekcijas.
Pastāv arī paaugstināts šī defekta risks bērnam, ja ģimenes anamnēzē ir attīstības traucējumi un smadzeņu disģenēze.
Pathogenesis
Lielais smadzeņu apvalks sāk veidoties sestajā līdz astotajā grūtniecības nedēļā, taču traucējumi šajā procesā var rasties laikā starp trešo un piecpadsmito grūtniecības nedēļu. Embrioloģijā lielā smadzeņu apvalka neesamības patoģenēze ir saistīta ar diviem bioloģiskiem mehānismiem.
Pirmkārt, to var izskaidrot ar defektiem gēnos, kas regulē un koordinē dorsolaterālo migrāciju — embrionālo šūnu pārvietošanos no neirālā cekuluma (eksodermālās šūnu joslas neirālās caurules malās) vai galvas mezendodermas uz smadzeņu struktūru veidošanās vietām. Lielākā daļa embrionālo anomāliju un iedzimtu defektu ir šī procesa traucējumu rezultāts.
Vēl viens smadzeņu lielgabala agenezes mehānisms varētu būt tas, ka neokortikālo neironu aksoni nešķērso viduslīniju starp embrionālo smadzeņu puslodēm, un šķiedru trakta veidošanas vietā starp labo un kreiso puslodi veidojas patoloģiski nervu šķiedru kūlīši, kas atrodas gareniski – nesavienojot smadzeņu puslodes. [ 4 ]
Simptomi korpusa aplāzija.
Kādus simptomus izraisa smadzeņu pusložu komunikācijas traucējumi, ja starp tām nav savienojuma, ko vajadzētu nodrošināt smadzeņu lielgabalam?
Zīdaiņiem pirmās pazīmes var būt barošanas problēmas un biežas krampji. Tomēr iedzimtu sindromu gadījumā klīniskajā ainā ietilpst to simptomi, tostarp galvaskausa (mikrocefālija), sejas skeleta (mikrognātija) un sejas vaibstu anomālijas; oligodaktilija vai pirkstu trūkums; spasticitāte un locītavu kontraktūras utt. [ 5 ]
Ar smadzeņu lielgabala aplāziju bērnam var rasties redzes un dzirdes traucējumi, samazināts muskuļu tonuss un slikta kustību koordinācija, kā arī ievērojama iešanas un motorās attīstības aizkavēšanās. Pastāv arī kognitīvi traucējumi (ar nespēju uztvert informāciju, uzmanības deficītu un problēmām ar runas apguvi) un uzvedības novirzes (bieži vien līdzīgas autismam). [ 6 ]
Komplikācijas un sekas
Corpus callosum aplāzijai ir sekas un komplikācijas, kas atšķiras atkarībā no saistītajām smadzeņu anomālijām. Bērniem ar vissmagākajām smadzeņu malformācijām var būt krampji, spazmas, hidrocefālija un fiziskas un garīgas attīstības traucējumi.
Diagnostika korpusa aplāzija.
Lai noteiktu ģenētisko diagnozi, tiek veikti molekulārie ģenētiskie pētījumi, hromosomu un subtelomēru analīzes. Prenatālajā pediatrijā ģenētiskā testēšana tiek veikta grūtniecības laikā, izmantojot amniocentēzi (amnija šķidruma analīzi). [ 7 ]
Patoloģiju var atklāt tikai instrumentālā diagnostika:
Vizualizācija ļauj noteikt tādu specifisku daļējas aplāzijas strukturālu pazīmju klātbūtni kā rudimentāru rostrumu (corpus callosum priekšējās daļas) vai corpus callosum aizmugurējo daļu – radiatio corporis callosi un splenium – aplāziju [ 8 ].
Diferenciālā diagnoze
Lai identificētu un diferencētu citas smadzeņu liellopa ķermeņa patoloģijas – disģenēzi (defektīvu attīstību), hipoplāziju (daļēju nepietiekamu attīstību), smadzeņu liellopa ķermeņa atrofiju vai hipoplāziju, kā arī lai apstiprinātu ģenētiska sindroma klātbūtni, tiek veikta diferenciāldiagnostika. [ 9 ]
Kurš sazināties?
Profilakse
Kā preventīvs pasākums var apsvērt tikai dažādu faktoru teratogēnās iedarbības novēršanu un iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostiku.
Prognoze
Kopumā prognoze ir atkarīga no smadzeņu lielgabala aplāzijas izpausmju pakāpes un smaguma, kā arī no vienlaicīgu attīstības defektu esamības/neesamības [ 11 ].
Bērniem ar viegliem šīs iedzimtās anomālijas gadījumiem tās negatīvās neiropsihiatriskās sekas var būt minimālas, ar gandrīz normālu funkcionēšanu. Un pieaugušajiem dažiem cilvēkiem bez smadzeņu lielgabala ir vidējs intelekts un viņi dzīvo normālu dzīvi.