Kaulu smadzeņu aplāzija

Kaulu smadzeņu aplazija (jeb hematopoētiskā aplazija) ir kaulu smadzeņu nepietiekamības sindroms, kas ietver traucējumu grupu, kurā kaulu smadzeņu veiktā hematopoētiskā funkcija ir strauji nomākta. Šī traucējuma sekas ir pancitopēnijas attīstība (tiek novērots visu asins šūnu deficīts: leikocīti, eritrocīti un trombocīti). Dziļa pancitopēnija ir dzīvībai bīstams stāvoklis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Kaulu smadzeņu aplāzija cilvēkiem rodas ar biežumu 2,0 uz 1 000 000 cilvēku gadā. Šis rādītājs dažādās valstīs atšķiras, tāpēc tas var būt no 0,6 līdz 3,0+ uz 1 000 000 cilvēku gadā.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cēloņi kaulu smadzeņu aplāzija

Kaulu smadzeņu aplāzijas cēloņi ir šādi:

• Ķīmijterapija un staru terapija.
• Autoimūnas slimības.
• Videi kaitīgi darba apstākļi.
• Dažādas vīrusu infekcijas.
• Saskare ar herbicīdiem un insekticīdiem.
• Dažas zāles, piemēram, tās, ko lieto reimatoīdā artrīta ārstēšanai, vai antibiotikas.
• Nakts hemoglobinūrija.
• Hemolītiskā anēmija.
• Saistaudu slimības.
• Grūtniecība - kaulu smadzenes ir bojātas imūnsistēmas perversas reakcijas dēļ.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Riska faktori

Starp kaulu smadzeņu aplazijas riska faktoriem ir aprakstīti turpmāk.

• ķīmiskie savienojumi: citostatiķi – tie palīdz apturēt šūnu dalīšanos, tos parasti lieto audzēju ārstēšanai. Noteikta šādu zāļu deva var bojāt kaulu smadzenes, traucējot asins šūnu veidošanos; imūnsupresanti – nomāc organisma imūnsistēmu, tos lieto, ja ir pārmērīga imūnsistēmas aktivācija, kas bojā paša veselos audus. Ja pārtraucat to lietošanu, hematopoēze bieži tiek atjaunota;
• vielas, kas ietekmē organismu, ja pacientam ir individuāla paaugstināta jutība pret tām. Tās ir antibiotikas (antibakteriālas zāles), benzīns, dzīvsudrabs, dažādas krāsvielas, hloramfenikols un zelta preparāti. Šādas vielas var izraisīt gan atgriezenisku, gan neatgriezenisku kaulu smadzeņu darbības traucējumu. Tās var iekļūt organismā caur ādu, ieelpojot aerosolus, iekšķīgi - ar ūdeni un pārtiku;
• apstarošana ar jonu daļiņām (starojums) – piemēram, ja tiek pārkāpti drošības noteikumi atomelektrostacijās vai medicīnas iestādēs, kur audzēji tiek ārstēti, izmantojot staru terapiju;
• vīrusu infekcijas, piemēram, gripa, hepatīts utt.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenesis

Kaulu smadzeņu aplāzijas patogeneze vēl nav pilnībā izpētīta. Pašlaik tiek apsvērti vairāki dažādi tās attīstības mehānismi:

• Kaulu smadzenes tiek ietekmētas caur pluripotentām cilmes šūnām;
• Hematopoētiskais process tiek nomākts humorālo vai šūnu imūnmehānismu ietekmes dēļ;
• Mikrovides komponenti sāk darboties nepareizi;
• Hematopoētisko procesu veicinošu faktoru deficīta attīstība.
• Gēnu mutācijas, kas izraisa iedzimtus kaulu smadzeņu mazspējas sindromus.

Šajā slimībā komponentu (B12 vitamīna, dzelzs un protoporfirīna) saturs, kas ir tieši iesaistīti hematopoēzē, nesamazinās, bet tajā pašā laikā hematopoētiskie audi tos nevar izmantot.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Simptomi kaulu smadzeņu aplāzija

Kaulu smadzeņu aplazija izpaužas atkarībā no tā, kurš asins šūnu elements tika ietekmēts:

• Ja samazinās sarkano asinsķermenīšu līmenis, parādās elpas trūkums, vispārējs vājums un citi anēmijas simptomi;
• Ja leikocītu līmenis samazinās, rodas drudzis un palielinās organisma uzņēmība pret infekcijām;
• Ja trombocītu līmenis ir samazināts, pastāv tendence attīstīties hemorāģiskajam sindromam, petehijām un asiņošanai.

Kaulu smadzeņu daļējas sarkano asins šūnu aplazijas gadījumā novēro strauju sarkano asins šūnu veidošanās samazināšanos, dziļu retikulocitopēniju un izolētu normohromisku anēmiju.

Šai slimībai ir iedzimtas un iegūtas formas. Otrā izpaužas iegūtas primārās eritroblastoftizes veidā, kā arī sindroms, kas rodas kopā ar citām slimībām (tas var būt plaušu vēzis, hepatīts, leikēmija, infekciozā mononukleoze vai pneimonija, kā arī sirpjveida šūnu anēmija, cūciņas vai čūlainais kolīts utt.).

[ 29 ], [ 30 ]

Komplikācijas un sekas

Kaulu smadzeņu aplazijas komplikācijas ir:

• Anēmiska koma, kurā rodas samaņas zudums, komatiska stāvokļa attīstība. Nav reakcijas uz ārējiem stimuliem, jo skābeklis neieplūst smadzenēs nepieciešamajā daudzumā - tas notiek tāpēc, ka sarkano asinsķermenīšu līmenis asinīs ātri un ievērojami samazinās;
• Sākas dažādas asiņošanas (hemorāģiskas komplikācijas). Sliktākais variants šajā gadījumā ir hemorāģisks insults (kāda smadzeņu daļa ir piesūcināta ar asinīm un rezultātā iet bojā);
• Infekcijas – mikroorganismi (dažādas sēnītes, baktērijas vai vīrusi) izraisa infekcijas slimības;
• Dažu iekšējo orgānu (piemēram, nieru vai sirds) funkcionālā stāvokļa traucējumi, īpaši ar vienlaicīgu hronisku patoloģiju.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostika kaulu smadzeņu aplāzija

Diagnozējot kaulu smadzeņu aplāziju, tiek pētīta pacienta slimības vēsture un sūdzības: cik sen parādījās slimības simptomi un ar ko pacients saista to izskatu.

Tālāk tiek precizēta pacienta dzīves vēsture:

• Vienlaicīgu hronisku slimību klātbūtne pacientam.
• Iedzimtu slimību klātbūtne.
• Vai pacientam ir kādi slikti ieradumi?
• Tiek precizēts, vai nesen ilgstoši ir lietotas kādas zāles.
• Audzēju klātbūtne pacienta organismā.
• Vai bija saskare ar dažādiem toksiskiem elementiem?
• Vai pacients bija pakļauts starojumam vai citiem starojuma faktoriem?

Pēc tam tiek veikta fiziskā apskate. Tiek noteikta ādas krāsa (ar kaulu smadzeņu aplāziju novērojama bālums), tiek mērīts pulss (visbiežāk tas ir ātrs) un asinsspiediens (tas ir zems). Gļotādas un āda tiek pārbaudītas, vai nav asiņošanu un strutainu pūslīšu utt.

[ 36 ], [ 37 ]

Testi

Slimības diagnosticēšanas procesā tiek veiktas arī dažas laboratorijas pārbaudes.

Tiek veikta asins analīze - ja pacientam ir kaulu smadzeņu aplazija, tiks konstatēta hemoglobīna līmeņa samazināšanās, kā arī sarkano asinsķermenīšu skaita samazināšanās. Asins krāsu indekss saglabājas normāls. Samazinās trombocītu skaits ar leikocītiem, un papildus tam tiek traucēta pareizā leikocītu attiecība, jo samazinās granulocītu saturs.

Tiek veikta arī urīna analīze, lai noteiktu sarkano asinsķermenīšu klātbūtni urīnā - tā ir hemorāģiskā sindroma pazīme jeb leikocītu un mikroorganismu klātbūtne, kas ir infekcijas komplikāciju attīstības simptoms organismā.

Tiek veikta arī bioķīmiskā asins analīze. Tajā tiek noteikts glikozes, holesterīna, urīnskābes (lai noteiktu vienlaicīgus orgānu bojājumus), kreatinīna un elektrolītu (nātrija, kālija un kalcija) līmenis.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Instrumentālā diagnostika

Instrumentālās diagnostikas laikā tiek veiktas šādas procedūras.

Lai pārbaudītu kaulu smadzenes, tiek veikta kaula, parasti krūšu kaula vai gūžas kaula, punkcija (pīrsings, kura laikā tiek izvadīts iekšējais saturs). Ar mikroskopiskās izmeklēšanas palīdzību tiek noteikta hematopoētisko audu aizvietošana ar rētu vai taukiem.

Trefīna biopsija, kuras laikā tiek pārbaudītas kaulu smadzenes un to saistība ar tuvumā esošajiem audiem. Šīs procedūras laikā tiek izmantota īpaša ierīce, ko sauc par trefīnu — ar tās palīdzību no zarnkaula kopā ar periosteumu un kaulu tiek ņemta kaulu smadzeņu kolonna.

Elektrokardiogrāfija, kas ļauj identificēt problēmas ar sirds muskuļa uzturu un sirds ritmu.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar šādām slimībām:

• Nakts paroksizmāla hemoglobinūrija;
• Hipoplastiska anēmija (un arī pārejoša eritroblastopēnija bērniem);
• Hipersplenisms;
• Mielodisplastiskais sindroms;
• Akūta un matšūnu leikēmija;
• SKV;
• DIC sindroms;
• Anēmija, kas attīstās hipopituitārisma, hipotireozes vai aknu slimības rezultātā.

Profilakse

Primārie profilakses pasākumi attiecībā uz kaulu smadzeņu aplāziju ir šādi: ir jānovērš ārējo negatīvo faktoru ietekme uz ķermeni. Lai to izdarītu, ir jāievēro drošības pasākumi, strādājot ar krāsvielām vai priekšmetiem, kas var būt jonizējošā starojuma avoti, kā arī jākontrolē zāļu lietošanas process.

Sekundārā profilakse, kas nepieciešama, lai novērstu iespējamu jau esošas slimības stāvokļa pasliktināšanos vai recidīvu, sastāv no šādiem pasākumiem:

• Ambulatorā uzraudzība. Uzraudzība jāturpina pat tad, ja pacientam ir atveseļošanās pazīmes;
• Ilgstoša atbalstoša zāļu terapija.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]

Prognoze

Kaulu smadzeņu aplāzijai parasti ir nelabvēlīga prognoze - ja savlaicīga ārstēšana netiek veikta, pacients 90% gadījumu mirst.

Pateicoties donora kaulu smadzeņu transplantācijai, 9 no 10 pacientiem var nodzīvot ilgāk par 5 gadiem. Tāpēc šī metode tiek uzskatīta par visefektīvāko ārstēšanas metodi.

Dažreiz transplantāciju nav iespējams veikt, taču rezultātus var dot arī mūsdienu medikamentozā terapija. Apmēram puse pacientu, pateicoties tai, var nodzīvot ilgāk par 5 gadiem. Taču vairumā gadījumu izdzīvo pacienti, kuri saslima ne vairāk kā 40 gadu vecumā.

[ 52 ], [ 53 ], [ 54 ], [ 55 ]

Autoritatīvu grāmatu un pētījumu saraksts, kas saistīti ar kaulu smadzeņu aplāzijas izpēti

1. Grāmata: "Aplastiskā anēmija: patofizioloģija un ārstēšana" Autors: Huberts Šrezenmeiers un Andrea Bačigalupo Gads: 2009
2. Grāmata: "Aplastiskā anēmija un citi kaulu smadzeņu mazspējas sindromi" Autors: Nīls S. Jangs un Kolins G. Stjuarts Gads: 2018
3. Pētījums: "Iegūtas aplastiskās anēmijas diagnostika un ārstēšana bērniem", autores: Monika Beslere un Blanša P. Altere, gads: 2016.
4. Pētījums: "Aplastiskā anēmija: patoģenēze, diagnostika un pārvaldība", autori: Jaroslavs P. Mačejevskis un Nīls S. Jangs, gads: 2018.
5. Grāmata: "Aplastiskā anēmija" Autors: Džons V. Adamsons Gads: 2009