Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Paroksizmālā nakts hemoglobinūrija (Marciafava-Micheli slimība)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (Marchiafava-Micheli slimība) ir reta iegūtas hemolītiskās anēmijas forma, kas sastopama ar biežumu 1:50 000 iedzīvotāju vidū.
Paroksizmālas nakts hemoglobinūrijas gadījumā hematopoētisko šūnu klons zaudē spēju sintezēt glikānfosfatidilinozitolu, kas ir nepieciešams komplementa regulatoru saistīšanai ar eritrocītu membrānu, kas padara eritrocītus ārkārtīgi jutīgus pret komplementa līzi. Paroksizmālai nakts hemoglobinūrijai raksturīgas intravaskulāras hemolīzes epizodes ar hemoglobinūrijas un hemosiderinūrijas parādīšanos. Bieži tiek novērotas venozās trombozes, īpaši mezentērija, portālā, smadzeņu un dziļajās vēnās, kuru cēlonis ir trombocītu agregācija, ko izraisa nekontrolēta komplementa aktivācija. Iespējama slimības transformācija par aplastisko anēmiju, mielodisplastisko sindromu, akūtu mieloleikozi.
Laboratoriskie izmeklējumi atklāj normocitāru anēmiju, normohromu (slimības sākumstadijā) vai hipohromu (slimībai progresējot), tiek konstatēta hiperreģeneratīvs, morfoloģiski anizopoikilocitoze, polihromāzija, iespējama normocītu parādīšanās. Tiek konstatēta trombocitopēnija (parasti mērena) un leikogranulocitopēnija (var būt izteikta). Seruma dzelzs līmenis ir ievērojami samazināts. Sārmainās fosfatāzes aktivitāte leikocītos ir zema. Slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz apstiprinātu patoloģisku eritrocītu līzi komplementa klātbūtnē, kas aktivizēts ar paskābinātu serumu (Hema tests), vai līzi hipotoniskā vidē saharozes klātbūtnē. Pašlaik ir izstrādāta plūsmas citometrijas metode, kas ļauj noteikt sabrukšanas paātrinājuma faktora un reaktīvā līzes inhibitora neesamību eritrocītu membrānā. Šie divi proteīni ir komplementa funkcijas regulatori un tiek piesaistīti šūnu membrānai, izmantojot glikāna-fosfatidilinozitolu. Ārstēšana ir simptomātiska. Lai nomāktu patoloģiskā klona proliferāciju, tiek veikta aizvietojoša hemotransfūzijas terapija. Dažreiz efektīvi ir kortikosteroīdi. Paroksizmālas nakts hemoglobinūrijas transformācijas gadījumā par aplastisku anēmiju vai smagu trombotisku komplikāciju attīstības gadījumā ieteicama kaulu smadzeņu transplantācija.
[ Kādi testi ir vajadzīgi?