Endokrīnās sistēmas slimības un vielmaiņas traucējumi (endokrinoloģija)

Adrenogenitālais sindroms

Adrenoģenitālais sindroms (virsnieru virilisms) ir sindroms, kurā virsnieru androgēnu pārpalikums izraisa virilizāciju. Diagnoze ir klīniska, to apstiprina paaugstināts androgēnu līmenis ar un bez deksametazona nomākšanas; lai noteiktu pamatcēloni, var būt nepieciešama virsnieru attēldiagnostika ar biopsiju, ja tiek atklāts masveida bojājums. Adrenoģenitālā sindroma ārstēšana ir atkarīga no cēloņa.

Poliglandulārās nepietiekamības sindromi

Poliglandulārā deficīta sindromiem (autoimūniem poliglandulāriem sindromiem; poliendokrīnajiem deficīta sindromiem) raksturīga vairāku endokrīno dziedzeru konkurētspējīga disfunkcija.

IIB tipa multips endokrīno audzēju sindroms

IIB tipa multiplais endokrīnais neoplastiskais sindroms (MEN IIB, MEN IIB sindroms, gļotainas neiromas sindroms, multipla endokrīnā adenomatoze) raksturojas ar vairākām gļotainām neiromām, medulārām vairogdziedzera karcinomām, feohromocitomām un bieži vien Marfāna sindromu.

Ekstracelulārā šķidruma tilpuma palielināšanās

Āršūnu šķidruma tilpuma palielināšanos izraisa kopējā nātrija satura palielināšanās organismā. To parasti novēro sirds mazspējas, nefrītiskā sindroma, cirozes gadījumā. Klīniskās izpausmes ir svara pieaugums, tūska, ortopneja. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem datiem. Ārstēšanas mērķis ir koriģēt lieko šķidrumu un novērst cēloni.

Hiperkalcēmija

Hiperkalciēmija ir kopējā plazmas kalcija koncentrācija, kas pārsniedz 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) vai jonizētās plazmas kalcija koncentrācija, kas pārsniedz 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Pamatcēloņi ir hiperparatireoze, D vitamīna toksicitāte un vēzis.

II tipa daudzo endokrīno audzēju sindroms A

IIA tipa multiplais endokrīnais neoplastiskais sindroms (MEN sindroms IIA tips, multipla endokrīnā adenomatoze, IIA tips, Sipla sindroms) ir iedzimts sindroms, kam raksturīgs medulārs vairogdziedzera vēzis, feohromocitoma un hiperparatireoze. Klīniskā aina ir atkarīga no skartajiem dziedzeru elementiem.

I tipa multips endokrīno audzēju sindroms

Multiplais endokrīnais neoplastiskais sindroms jeb MEN I (multiplais endokrīnais adenomatoze I tips, Vermera sindroms) ir iedzimta slimība, kam raksturīgi audzēji epitēlijķermenīšos, aizkuņģa dziedzerī un hipofīzē. Klīniskās izpausmes ietver hiperparazitismu un asimptomātisku hiperkalciēmiju.

Hiperfosfatēmija

Hiperfosfatēmija ir seruma fosfātu koncentrācija, kas pārsniedz 4,5 mg/dl (lielāka par 1,46 mmol/l). Cēloņi ir hroniska nieru mazspēja, hipoparatireoze un vielmaiņas vai respiratorā acidoze. Hiperfosfatēmijas klīniskās pazīmes var būt saistītas ar vienlaicīgu hipokalcēmiju un var ietvert tetāniju.

Hipomagniēmija

Hipomagniēmija ir magnija koncentrācija plazmā, kas ir mazāka par 1,4 mEq/l (< 0,7 mmol/l). Iespējamie cēloņi ir nepietiekama magnija uzņemšana un absorbcija, pastiprināta izdalīšanās hiperkalciēmijas vai tādu medikamentu kā furosemīda dēļ. Hipomagniēmijas simptomi ir saistīti ar vienlaicīgu hipokaliēmiju un hipokalciēmiju, un tie ir letarģija, trīce, tetānija, krampji un aritmijas.

Laktoacidozi

Laktacidoze attīstās laktāta pastiprinātas ražošanas vai samazinātas metabolisma, kā arī to kombinācijas rezultātā. Laktāts ir normāls glikozes un aminoskābju metabolisma blakusprodukts. Vissmagākā forma, A tipa laktacidoze, attīstās ar pienskābes hiperprodukciju išēmiskos audos, veidojot ATP ar O2 deficītu.