Bērnu slimības (pediatrija)

Iedzimts folskābes absorbcijas traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Iedzimta folskābes malabsorbcija ir reta slimība, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Tiek traucēta ne tikai folskābes transportēšana zarnās, bet arī mikroelementa iekļūšana cerebrospinālajā šķidrumā.

Enteropātiskais akrodermīts (Danbott-Clossa slimība)

Enteropātiskais akrodermatīts ir slimība, kas saistīta ar cinka absorbcijas traucējumiem, kas mantojama autosomāli recesīvā veidā. Proksimālās tievās zarnas defekta rezultātā tiek traucēta vairāk nekā 200 enzīmu veidošanās.

Menkeša slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ar vara transporta kanālu deficītu saistīto slimību grupā ietilpst klasiskā Menkesa slimība (tērauda apmatojuma slimība), viegls Menkesa slimības variants, pakauša raga sindroms (ar X hromosomu saistīta ļengana āda, Ehlersa-Danlosa sindroms, IX tips).

Lipoproteīna B sintēzes traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lipoproteīns B ir nepieciešams hilomikronu, zema blīvuma un ļoti zema blīvuma lipoproteīnu veidošanai - lipīdu transporta formai, nonākot limfā no enterocīta.

Glikozes-galaktozes malabsorbcija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Glikozes-galaktozes malabsorbcija ir autosomāli recesīva slimība, kas saistīta ar glikozes-galaktozes transporta proteīna defektu. Mutācijas ir iespējamas proteīna kodējošā gēna 22. hromosomā. Šīs slimības gadījumā monosaharīdu absorbcija zarnās ir traucēta, izraisot osmotisku caureju, kas ātri noved pie dehidratācijas. Glikozes reabsorbcija nieru kanāliņos var būt traucēta. Fruktozes absorbcija nav traucēta.

Duodenāzes, enteropeptidāzes (enterokināzes) deficīts

Ir aprakstīts iedzimts enterokināzes deficīts, kā arī pārejošs enzīmu deficīts ārkārtīgi priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Enterokināzes deficīta rezultātā tiek traucēta tripsinogēna pārvēršana tripsīnā, kā rezultātā tievajās zarnās notiek olbaltumvielu sadalīšanās. Divpadsmitpirkstu zarnas patoloģijā ir iespējams arī duodenāzes deficīts, kas izraisa peptidāzes deficītu.

Cukura izomaltāzes deficīts

Ir aprakstīti trīs iedzimta enzīmu deficīta fenotipi, ko izraisa mutācijas gēnā, kas kontrolē enzīmu kompleksa sintēzi. Ir publicēti dati par šī gēna lokalizāciju 3. hromosomā.

Laktāzes deficīts bērniem

Laktozes nepanesība ir slimība, kas izraisa malabsorbcijas sindromu (ūdeņainu caureju) un ko izraisa laktozes sadalīšanās traucējumi tievajās zarnās.

Malabsorbcija (malabsorbcijas sindroms)

Malabsorbcija (malabsorbcijas sindroms, malabsorbcijas sindroms, hroniskas caurejas sindroms, sprū) ir nepietiekama barības vielu uzsūkšanās gremošanas, absorbcijas vai transporta procesu traucējumu dēļ.

Hronisks pankreatīts bērniem

Hronisks pankreatīts ir aizkuņģa dziedzera iekaisuma process ar fāzprogresējošu gaitu, fokālām vai difūzām destruktīvām un deģeneratīvām izmaiņām acinārajos audos, vadu sistēmā, dažādas smaguma pakāpes funkcionālās nepietiekamības attīstību un sekojošu ārējo un iekšējo sekrēcijas funkciju samazināšanos un aizkuņģa dziedzera parenhīmas fibrozes attīstību.