Lipoproteīna B sintēzes traucējumi: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lipoproteīns B ir nepieciešams hilomikronu, zema blīvuma un ļoti zema blīvuma lipoproteīnu veidošanai - lipīdu transporta formai, nonākot limfā no enterocīta. Lipoproteīna B sintēzes traucējumi tiek novēroti 3 slimībās:

• abetalipoproteinēmija (Basena-Korzveiga slimība);
• homozigota hipobetalipoproteinēmija;
• Andersona slimība.

ICD-10 kods

E78.6. Lipoproteīnu deficīts.

Patoģenēze

Abetalipoproteinēmija ir saistīta ar mikrosomālā proteīna deficītu, kas pārnes triglicerīdus uz enterocītu un aknu šūnu endoplazmatisko retikulu, kā rezultātā netiek veidoti lipoproteīni, kas satur apoproteīnu B. Citi apoproteīni pacientiem tiek veiksmīgi sintezēti. Šī traucējuma rezultātā lipīdi (galvenokārt triglicerīdi) netiek transportēti limfā un asinīs. Nespēja sintezēt apoproteīnu B-48 un veidot hilomikronus noved pie tauku un taukos šķīstošo vitamīnu (galvenokārt E un A) malabsorbcijas.

Simptomi

Pirmajā dzīves gadā dominējošas ir izmaiņas kuņģa-zarnu traktā: steatoreja, vemšana, sāpes vēderā, samazināts svara pieauguma ātrums. Parasti ir anēmija ar akantocitozi, samazināts eritrocītu dzīves ilgums, samazināts taukskābju un holesterīna saturs plazmā. Diagnozi apstiprina lipoproteīna B neesamība plazmā. Gļotādas biopsijas atklāj enterocītu vakuolizāciju, apoproteīna B neesamību ar augstu triglicerīdu koncentrāciju.

Ārstēšana

Ārstēšana sastāv no zema tauku satura maisījumiem, kas satur vidējas ķēdes triglicerīdus. Nepieciešama regulāra taukos šķīstošo vitamīnu (E vitamīna 100 mg dienā) papildināšana.

Savlaicīga ārstēšanas uzsākšana palīdz novērst smagus neatgriezeniskus neiroloģiskus un oftalmoloģiskus traucējumus.