Menkeša slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ar vara transporta kanālu deficītu saistīto slimību grupā ietilpst klasiskā Menkesa slimība (tērauda apmatojuma slimība), viegls Menkesa slimības variants, pakauša raga sindroms (ar X hromosomu saistīta ļengana āda, Ehlersa-Danlosa sindroms, IX tips).

ICD-10 kods

E73.0. Iedzimts laktāzes deficīts.

Menkes slimības simptomi

Varš ir nepieciešams daudzu enzīmu sistēmu darbībai. Auglim vara deficīts izraisa disembriogenēzes malformācijas un stigmas. Elastīna un kolagēna īpašību traucējumu dēļ samazinās asinsvadu sieniņu pretestība, kas izraisa asiņošanas un orgānu vaskularizācijas traucējumus. Bērni piedzimst priekšlaicīgi; agrīnā jaundzimušā periodā bieži rodas hipotermija un netieša hiperbilirubinēmija. Raksturīgas sejas iezīmes dzimšanas brīdī: biezi, pārkarenas žokļi, pietūkuši vaigi, savdabīgas lūpas ("Kupidona loks"), patoloģiski mati un uzacis, locītavu hipermobilitāte, urīnpūšļa un urīnizvadkanāla divertikuli. Attīstās smaga caureja, neiroloģiski traucējumi (muskuļu hipotonija, aizkavēta psihomotorā attīstība, konvulsīvais sindroms). Ātri pievienojas urīnceļu sistēmas infekciozi bojājumi, iespējama pneimonija un sepse. Bez ārstēšanas bērni mirst 2-3 gadu vecumā.

Diagnoze pamatojas uz angiopātiju noteikšanu arteriogrāfijas laikā, asiņošanu, tostarp intrakraniālu, un jaundzimušā raksturīgo fenotipu. Rentgena izmeklēšanā tiek diagnosticētas izmaiņas metafizēs, lūzumi un osteoporoze.

Menkes slimības ārstēšana

Vara histidināts tiek nozīmēts, sākotnējā deva jaundzimušajiem ir 100–200 mg/dienā, un ārstēšanu pēc tam pielāgo, kontrolējot vara piesātinājumu.