Trigonocefālija

Iedzimta anomālija galvaskausa deformācijas veidā, kad zīdaiņu galvai ir neregulāra forma un galvaskauss izskatās trīsstūrveida, tiek definēta kā trigonocefālija (no grieķu trigonon — trīsstūris un kephale — galva). [ 1 ]

Epidemioloģija

Kraniosinostozes izplatība tiek lēsta aptuveni piecu gadījumu apmērā uz 10 000 dzīvi dzimušiem bērniem (vai viena gadījuma apmērā uz 2000–2500 cilvēkiem vispārējā populācijā). [ 2 ]

85% gadījumu kraniosinostoze ir sporādiska, pārējie gadījumi rodas kā daļa no sindroma. [ 3 ]

Saskaņā ar statistiku, priekšlaicīga vidējās frontālās šuves saplūšana ir otra izplatītākā kraniosinostozes forma, un trigonocefālija ir viens gadījums uz 5–15 tūkstošiem jaundzimušo; zēnu skaits ar šo anomāliju ir gandrīz trīs reizes lielāks nekā meiteņu skaits. [ 4 ]

Aptuveni 5% gadījumu šī iedzimtā anomālija ir sastopama ģimenes anamnēzē. [ 5 ]

Cēloņi trigonocefālija

Galvaskausa normāla veidošanās notiek, pateicoties tajā esošajiem primārajiem augšanas un kaulu remodelācijas centriem – kraniofaciālajām sinartrozes (locītavām), kas noteiktā laikā aizveras galvas skeleta attīstības laikā, nodrošinot kaulu saplūšanu. [ 6 ]

Jaundzimušā galvaskausa frontālais kauls (os frontale) sastāv no divām pusēm, starp kurām atrodas vertikāls šķiedrains savienojums — vidējā frontālā jeb metopiskā šuve (no grieķu metopon — piere), kas stiepjas no deguna tiltiņa augšdaļas pa pieres viduslīniju līdz priekšējam avotiņam. Šī ir vienīgā šķiedrainā galvaskausa šuve, kas dzīst zīdaiņa vecumā: no 3–4 mēnešu vecuma līdz 8–18 mēnešu vecumam. [ 7 ]

Skatīt arī – Izmaiņas galvaskausā pēc dzimšanas

Trigonocefālijas cēloņi ir metopiskā kraniosinostoze (kraniosinostoze) vai metopiskā sinostoze (no grieķu syn – kopā un osteon – kauls), tas ir, priekšlaicīga (pirms trešā mēneša) nekustīga galvaskausa velves kaulu saplūšana gar vidējo frontālo šuvi. Tādējādi kraniosinostoze un trigonocefālija ir saistītas kā cēlonis un sekas vai kā patoloģisks process un tā rezultāts. [ 8 ]

Vairumā gadījumu trigonocefālija bērnam ir primāras (izolētas) kraniosinostozes rezultāts, kuras precīzs cēlonis nav zināms. Izolēta kraniosinostoze rodas sporādiski, iespējams, ģenētisko un vides faktoru kombinācijas dēļ. [ 9 ]

Taču trigonocēfalija var būt daļa no iedzimtiem sindromiem, kas rodas hromosomu anomāliju un dažādu gēnu mutāciju dēļ. Tie ietver: Opica trigonocēfalijas sindromu (Boringa-Opica sindroms), Aperta sindromu, Loisa-Dīca sindromu, Pfeifera sindromu, Džeksona-Veisa sindromu, kraniofaciālo disostozi vai Kruzona sindromu, Džeikobsena, Zetras-Hocena, Minkes sindromus. Šādos gadījumos trigonocēfaliju sauc par sindromisku. [ 10 ]

Dzimšanas brīdī smadzeņu izmērs parasti ir 25% no to lieluma pieaugušajam, un līdz pirmā dzīves gada beigām tas sasniedz aptuveni 75% no pieauguša cilvēka smadzeņu izmēra. Taču primāras smadzeņu augšanas aizkavēšanās gadījumā ir iespējama tā sauktā sekundārā kraniosinostoze. Kavēšanās etioloģija ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem, dažām hematoloģiskām slimībām un ķīmisko vielu (tostarp farmaceitisko līdzekļu) teratogēno iedarbību uz augli. [ 11 ]

Pēc ekspertu domām, trigonocefālija pieaugušajiem, kuri bērnībā netika ārstēti izolētas kraniosinostozes vai iedzimta sindroma rezultātā, saglabājas visu mūžu. [ 12 ]

Riska faktori

Eksperti uzskata, ka galvenie trigonocefālijas (un metopiskās kraniosinostozes kā tās cēloņa) riska faktori ir ģenētiski: pēdējo divu desmitgažu laikā ir identificēti vairāk nekā 60 gēni, kuru mutācijas ir saistītas ar priekšlaicīgu, nekustīgu galvaskausa kaulu saplūšanu zīdaiņiem.

Kraniofaciālās sinartrozes un vispārējās osteoģenēzes (kaulu veidošanās) patoloģiju attīstības risks palielinās augļa patoloģiskas prezentācijas, intrauterīnas hipoksijas, daudzaugļu grūtniecības, alkohola lietošanas, narkotiku lietošanas vai smēķēšanas grūtniecības laikā gadījumos. [ 13 ]

Pathogenesis

Saskaņā ar valdošo teoriju trigonocefālijas patoģenēze sakņojas augļa osteoģenēzes traucējumā grūtniecības sākumposmā, ko visbiežāk izraisa ģenētiski faktori, jo jaundzimušajiem ar metopisku kraniosinostozi tiek atklātas nejaušas hromosomu anomālijas. Piemēram, viena no visbiežāk sastopamajām ir 9p trisomija, kas izraisa galvaskausa, sejas un skeleta defektus, garīgu atpalicību un psihomotorās attīstības traucējumus. [ 14 ]

Pārāk agras vidējās frontālās šuves saplūšanas dēļ šajā galvaskausa zonā ir kavēta augšana: frontālā kaula sānu augšana ir ierobežota, saīsinoties priekšējai galvaskausa bedrei; gar pieres viduslīniju veidojas kaulains izvirzījums; notiek orbītu veidojošo kaulu saplūšana un deniņu kaulu ieplaka. [ 15 ]

Bet galvaskausa augšana citās zonās turpinās: notiek kompensējoša sagitāla (priekšējā-aizmugurējā) un šķērsvirziena galvaskausa aizmugures augšana (ar tās parietāli-pakauša daļas paplašināšanos), kā arī sejas augšdaļas vertikāla un sagitāla augšana. Šo traucējumu rezultātā galvaskauss iegūst neregulāru formu - trīsstūrveida.

Simptomi trigonocefālija

Trigonocefālijas galvenie simptomi ir galvas formas un izskata izmaiņas:

• skatoties no augšas uz galvas vainaga, galvaskausam ir trīsstūra forma;
• sašaurināta piere;
• pamanāma vai sataustāma izciļņa (kaula izvirzījums), kas stiepjas gar pieres centru, piešķirot frontālajam kaulam smailu (ķīļa formas) izskatu;
• orbītu augšējās daļas deformācija (supraorbitālo izaugumu saplacināšana) un hipotelorisms (samazināts attālums starp acīm).

Frontālā (priekšējā) avotiņa var arī priekšlaicīgi aizvērties.

Sindromiskās trigonocefālijas gadījumā bērniem ir arī citas anomālijas un garīgās atpalicības pazīmes. [ 16 ]

Komplikācijas un sekas

Smagos gadījumos šo iedzimto anomāliju pavada paaugstināts intrakraniālais spiediens, izraisot vemšanu, galvassāpes un apetītes zudumu. [ 17 ]

Turklāt paaugstināts intrakraniālais spiediens izraisa smagus smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt kognitīvus traucējumus vai attīstības aizkavēšanos. [ 18 ]

Diagnostika trigonocefālija

Trigonocefālija tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī vai dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas. Tomēr mazāk smagas metopiskās kraniosinostozes pazīmes var netikt atklātas līdz agrai bērnībai.

Lai vizualizētu galvaskausa patoloģiju, tiek veikta instrumentālā diagnostika, izmantojot galvas datortomogrāfiju un ultraskaņu. [ 19 ], [ 20 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu sindromisku defektu no izolētas metopiskās sinostozes, kuras gadījumā bērnam tiek veikts genotipa tests.

Profilakse

Nav metožu, kā novērst šo iedzimto defektu, taču ģenētiskā konsultēšana var novērst bērna piedzimšanu ar neārstējamu galvaskausa-cerebrālu patoloģiju.

Kraniosinostozi auglim var noteikt, veicot galvas pirmsdzemdību ultraskaņu grūtniecības otrajā un trešajā trimestrī.

Prognoze

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no galvaskausa deformācijas pakāpes, kas ietekmē smadzeņu neirokognitīvās funkcijas. Un, ja nav veikta korektīva operācija, bērniem ar trigonocēfaliju – salīdzinot ar veseliem vienaudžiem – ir zemākas vispārējās kognitīvās spējas, problēmas ar runu, redzi, uzmanību un uzvedību.