Garīga atpalicība bērniem

Garīgā atpalicība ir stāvoklis, ko izraisa iedzimta vai agri iegūta psihes nepietiekama attīstība ar izteiktu intelekta trūkumu, kas apgrūtina vai pilnībā apgrūtina indivīda spēju pienācīgi funkcionēt sociāli.

Termins “garīgā atpalicība” pēdējo divu desmitgažu laikā ir kļuvis vispārpieņemts pasaules psihiatrijā, aizstājot terminu “oligofrēnija”, kas ilgu laiku bija plaši izplatīts mūsu valstī un dažās citās valstīs.

Termins “oligofrēnija” ir šaurāks un tiek lietots, lai apzīmētu stāvokli, kas atbilst vairākiem skaidriem kritērijiem.

• Pilnīga garīgā atpalicība ar abstraktās domāšanas vājuma pārsvaru. Intelekta priekšnosacījumu (uzmanības, atmiņas, darba spēju) pārkāpumu izpausme ir mazāk izteikta, emocionālās sfēras atpalicība ir mazāk izteikta.
• Intelektuālās invaliditātes neprogresivitāte un patoloģiskā procesa, kas izraisīja nepietiekamu attīstību, neatgriezeniskums.

Jēdziens "garīgā atpalicība" ir plašāks un pareizāks, jo tas ietver slimības ar iedzimtu vai agri iegūtu garīgo funkciju nepietiekamu attīstību, kurās tiek atzīmēts progresējošs smadzeņu bojājumu raksturs. Klīniski tas tiek atklāts tikai ar ilgstošu novērošanu.

Garīgo atpalicību raksturo ievērojama intelektuālo spēju samazināšanās salīdzinājumā ar vidējo līmeni (bieži izteikta kā IQ zem 70–75) apvienojumā ar vairāk nekā divu no šīm funkcijām ierobežojumiem: komunikācija, neatkarība, sociālās prasmes, pašaprūpe, kopienas resursu izmantošana, personīgās drošības uzturēšana. Ārstēšana ietver izglītību, darbu ar ģimeni, sociālo atbalstu.

Nav pareizi novērtēt garīgās atpalicības smagumu, pamatojoties tikai uz intelekta koeficientu (IQ) (piemēram, viegla 52–70 vai 75; mērena 36–51; smaga 20–35; un izteikta mazāk par 20). Klasifikācijā jāņem vērā arī pacientam nepieciešamā palīdzības un aprūpes līmenis, sākot no neregulāra atbalsta līdz augsta līmeņa nepārtrauktai palīdzībai visās aktivitātēs. Šī pieeja koncentrējas uz indivīda stiprajām un vājajām pusēm un to saistību ar pacienta vides vajadzībām, kā arī ģimenes un sabiedrības cerībām un attieksmi.

Aptuveni 3% iedzīvotāju dzīvo ar IQ, kas ir vismaz par 2 standartnovirzēm zemāks par vispārējās populācijas vidējo IQ (IQ mazāks par 100); ņemot vērā aprūpes vajadzības, tikai 1% iedzīvotāju ir smaga intelektuālā atpalicība (IA). Smaga intelektuālā atpalicība rodas visu sociālekonomisko grupu un izglītības līmeņu bērniem. Mazāk smaga intelektuālā atpalicība (kad pacientam nepieciešama nekonsekventa vai ierobežota aprūpe) ir biežāk sastopama grupās ar zemāku sociālekonomisko statusu, līdzīgi novērojumam, ka IQ biežāk korelē ar skolas sasniegumiem un sociālekonomisko statusu nekā ar specifiskiem organiskiem faktoriem. Tomēr jaunākie pētījumi liecina par ģenētisko faktoru lomu vieglu kognitīvo traucējumu attīstībā.

ICD-10 kodi

ICD-10 garīgā atpalicība tiek kodēta ar kodu F70 atkarībā no intelektuālās invaliditātes smaguma pakāpes. Kā pirmā diagnostikas vadlīnija tiek izmantots vispārējais intelektuālais indekss, kas noteikts, izmantojot Vekslera metodi. Garīgās atpalicības novērtēšanai tiek pieņemti šādi IQ rādītāji:

• indikators diapazonā no 50 līdz 69 - viegla garīga atpalicība (F70);
• indikators diapazonā no 35 līdz 49 - mērena garīga atpalicība (F71);
• indikators diapazonā no 20 līdz 34 - smaga garīga atpalicība (F72);
• Punktu skaits zem 20 norāda uz dziļu garīgo atpalicību (F73).

Ceturto pazīmi izmanto, lai noteiktu uzvedības traucējumu smagumu, ja tos neizraisa pavadoši garīgi traucējumi:

• 0 - minimāli vai nav pārkāpumu;
• 1 - būtiski uzvedības traucējumi, kam nepieciešami ārstēšanas pasākumi;
• 8 - citi uzvedības traucējumi;
• 9 - uzvedības traucējumi nav definēti.

Ja garīgās atpalicības etioloģija ir zināma, jāizmanto papildu kods no ICD-10.

Garīgās atpalicības epidemioloģija

Garīgās atpalicības izplatība dažādās iedzīvotāju vecuma grupās ievērojami atšķiras, kas izskaidro sociālās adaptācijas kritērija nozīmi diagnozes noteikšanā. Šī rādītāja maksimālās vērtības ir 10–19 gadu vecumā, kad sabiedrība izvirza augstas prasības iedzīvotāju kognitīvajām spējām (izglītība skolā, iesaukšana militārajā dienestā utt.).

Garīgās atpalicības sastopamības biežums visā pasaulē svārstās no 3,4 līdz 24,6 uz 1000 cilvēkiem.

Skrīnings

Skrīnings tiek izmantots vielmaiņas traucējumu izraisītas garīgās atpalicības agrīnai diagnostikai. Līdztekus fenilketonūrijai skrīnings var būt vērsts uz homocistinūrijas, histidinēmijas, kļavu sīrupa urīna slimības, tirozinēmijas, galaktozēmijas, lizinēmijas un mukopolisaharidožu identificēšanu. Īpaša diēta var palīdzēt novērst vai ievērojami samazināt intelektuālās attīstības traucējumu smagumu. Preventīvie pasākumi ietver grūtnieču aprūpes uzlabošanu, tostarp dzemdniecību, neiroinfekciju un traumatisku smadzeņu traumu novēršanu maziem bērniem, kā arī joda profilaksi cilvēkiem, kas dzīvo apgabalos ar joda deficītu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Garīgās atpalicības cēloņi

Intelektu nosaka gan ģenētiskie, gan vides faktori. Bērniem, kuru vecākiem ir intelektuālās attīstības traucējumi, ir lielāks risks saslimt ar vairākiem garīgās (psiholoģiskās) attīstības traucējumiem, lai gan tīri ģenētiska pārmantošana nav izplatīta. Neskatoties uz ģenētikas sasniegumiem, kas ir palielinājuši pacienta intelektuālās invaliditātes cēloņa noteikšanas iespējamību, 60–80 % gadījumu konkrēts cēlonis joprojām nav noteikts. Biežāk cēlonis tiek identificēts smagos gadījumos. Traucējumi runā un personiski sociālajās prasmēs biežāk rodas emocionālu problēmu, psihosociālas atstumtības, mācību prasmju attīstības traucējumu vai kurluma, nevis intelektuālās invaliditātes dēļ.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Pirmsdzemdību faktori

Garīgo atpalicību var izraisīt vairākas hromosomu anomālijas un ģenētiskas vielmaiņas un nervu slimības.

Iedzimtas infekcijas, kas var izraisīt garīgu atpalicību, ir infekcijas, ko izraisa masaliņu vīruss, citomegalovīruss, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum un HIV.

Augļa pakļaušana zālēm un toksīniem var izraisīt garīgu atpalicību. Augļa alkohola sindroms ir visizplatītākais cēlonis šajā grupā. Citi garīgās atpalicības cēloņi ir pretkrampju līdzekļi, piemēram, fenitoīns vai valproāts, ķīmijterapijas zāles, starojuma, svina un metildzīvsudraba iedarbība. Smaga nepietiekama uztura grūtniecības laikā var ietekmēt augļa smadzeņu attīstību, izraisot garīgu atpalicību.

Intranatālie faktori

Priekšlaicīgas dzemdības vai nenobriedušas dzemdības, CNS asiņošana, periventrikulāra leikomalācija, dzemdības ar guļus stāvokli, dzemdības ar knaiblēm, daudzaugļu grūtniecība, placentas priekšlaicīgums, preeklampsija un asfiksija dzemdību laikā var palielināt intelektuālās invaliditātes risku. Risks ir paaugstināts zīdaiņiem ar mazu augumu atbilstoši gestācijas vecumam; intelektuālajai atpalicībai un mazam dzimšanas svaram ir vieni un tie paši cēloņi. Zīdaiņiem ar ļoti mazu un ārkārtīgi mazu dzimšanas svaru ir dažādas pakāpes paaugstināts intelektuālās invaliditātes risks atkarībā no gestācijas vecuma, dzemdību perioda un aprūpes kvalitātes.

Garīgās atpalicības hromosomālie un ģenētiskie cēloņi

Hromosomu slimības	Ģenētiskās vielmaiņas slimības	Nervu sistēmas ģenētiskās slimības
Kri du šata sindroms Dauna sindroms Trauslā X sindroms Klainfeltera sindroms Mozaicisms Trisomija 13 (Patau sindroms) 18. trisomija (Edvardsa sindroms) Tērnera sindroms (Šereševska-Tērnera sindroms)	Autosomāli recesīvs: Aminoacidūrijas un acidēmijas Peroksisomālās slimības: Galaktozēmija Kļavu sīrupa slimība Fenilketonūrija Lizosomu defekti: Gošē slimība Hurlera sindroms (mukopolisaharidoze) Nīmana-Pika slimība Teja-Saksa slimība, ar X hromosomu saistītas recesīvas slimības: Leša-Nīhana sindroms (hiperurikēmija) Hantera sindroms (mukopolisaharidozes variants) Lowe okulocerebrorenālais sindroms	Autosomāli dominējošais: Miotoniskā distrofija Neirofibromatoze Tuberozā skleroze Autosomāli recesīvs: Primārā mikrocefālija

Pēcdzemdību faktori

Nepietiekams uzturs un psihoemocionāla deprivācija (fiziskā, emocionālā un kognitīvā atbalsta trūkums, kas nepieciešams augšanai, attīstībai un sociālajai adaptācijai) bērniem pirmajos dzīves gados var būt visbiežāk sastopamie garīgās atpalicības cēloņi visā pasaulē. Garīgā atpalicība var būt vīrusu un bakteriāla encefalīta (tostarp ar AIDS saistītas neiroencefalopātijas) un meningīta, saindēšanās (piemēram, svina, dzīvsudraba), smaga nepietiekama uztura, kā arī negadījumu, kas saistīti ar galvas traumu vai asfiksiju, sekas.

Garīgās atpalicības cēloņi un patogeneze

Garīgās atpalicības simptomi

Agrīnās izpausmes ietver aizkavētu intelektuālo attīstību, nenobriedušu uzvedību un ierobežotas pašaprūpes prasmes. Dažiem bērniem ar vieglu intelektuālās attīstības traucējumiem var neattīstīties atpazīstami simptomi līdz pirmsskolas vecumam. Tomēr intelektuālā invaliditāte bieži tiek diagnosticēta agrīnā stadijā bērniem ar smagu vai vidēji smagu invaliditāti un saistībā ar fiziskām un attīstības anomālijām vai stāvokļa pazīmēm (piemēram, cerebrālo trieku), kas var būt saistīta ar konkrētu intelektuālās invaliditātes cēloni (piemēram, dzemdību asfiksiju). Attīstības aizkavēšanās parasti kļūst redzama pirmsskolas vecumā. Vecākiem bērniem zems intelekta koeficients apvienojumā ar adaptīvo uzvedības prasmju ierobežojumiem ir raksturīga pazīme. Lai gan attīstības modeļi var atšķirties, bērniem ar intelektuālās attīstības traucējumiem ir daudz lielāka iespēja uzrādīt lēnu progresēšanu, nevis attīstības apstāšanos.

Dažiem bērniem var būt cerebrālā trieka vai citi motoriski traucējumi, aizkavēta runas attīstība vai dzirdes zudums. Šie motoriskie vai maņu traucējumi var līdzināties kognitīvajiem traucējumiem, bet tie nav neatkarīgi cēloņi. Bērniem psiholoģiski augot un nobriestot, viņi var kļūt nemierīgi vai nomākti, ja citi bērni viņus noraida vai ja viņus satrauc priekšstats, ka citi viņus uzskata par atšķirīgiem vai zemākstāvošiem. Labi izstrādātas skolu programmas, kas iekļauj šādus bērnus sociālajā un akadēmiskajā vidē, var maksimāli palielināt sociālo integrāciju, vienlaikus samazinot negatīvas emocionālas reakcijas. Pacientiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem uzvedības problēmas ir lielākās daļas psihiatrisko vizīšu un hospitalizāciju cēlonis. Uzvedības problēmas bieži vien ir situatīvas, un tās parasti var identificēt kā izraisītāju. Faktori, kas predisponē nepiemērotu uzvedību, ir šādi: apmācības trūkums sociāli atbildīgā uzvedībā, nekonsekventa disciplīna, nepiemērotas uzvedības pastiprināšana, traucētas komunikācijas prasmes un diskomforts pamatā esošu fizisku traucējumu un garīgu traucējumu, piemēram, depresijas vai trauksmes, dēļ. Stacionāra iestādēs papildu nelabvēlīgi faktori ir pārapdzīvotība, nepietiekams personāla skaits un aktivitātes trūkums.

Garīgās atpalicības simptomi

Garīgās atpalicības klasifikācija

Ir daudz autoru garīgās atpalicības klasifikāciju, kas ir sniegtas attiecīgajās publikācijās. Garīgās atpalicības klīniskajā un patogenētiskajā diferenciācijā ieteicams to iedalīt šādās grupās:

• eksogēni kondicionētas, iedzimtas smadzeņu bojājumu formas, kas galvenokārt nav saistītas ar intelekta anatomiskā un fizioloģiskā pamata veidošanos;
• vieglas garīgās atpalicības formas, ko izraisa ģenētiska mainība normālā intelektā.

Garīgās atpalicības klasifikācija

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Garīgās atpalicības diagnoze

Ja ir aizdomas par intelektuālās attīstības traucējumiem, tiek novērtēta psiholoģiskā attīstība un intelekts, ko parasti veic agrīnās intervences vai skolas personāls. Standartizēti intelekta testi var liecināt par zemāku par vidējo intelektu, bet, ja rezultāts neatbilst klīniskajiem datiem, tas ir jāapšauba kļūdu iespējamības dēļ; veselības stāvokļi, motoriski vai maņu traucējumi, valodas barjeras vai kultūras atšķirības var ietekmēt bērna sniegumu testā. Šādiem testiem ir arī tendence uz vidējo klasi, bet tie parasti ir pieņemami bērnu, īpaši vecāku bērnu, intelekta novērtēšanai.

Neiroloģiskās attīstības testi, izmantojot tādus testus kā vecuma un stadiju anketa vai vecāku attīstības stāvokļa novērtējums (PEDS), sniedz aptuvenu psiholoģiskās (garīgās) attīstības novērtējumu jaunākiem bērniem, un tos var veikt ārsts vai citi. Šādi mērījumi jāizmanto tikai skrīninga nolūkos, nevis kā standartizētu intelekta testu aizstājējs, kurus drīkst veikt un veikt tikai kvalificēts psihologs. Neiroloģiskās attīstības novērtējums jāveic, tiklīdz rodas aizdomas par attīstības aizkavēšanos. Visus vidēji smagas vai smagas garīgās atpalicības, progresējošas invaliditātes, neiromuskulāru traucējumu vai iespējamu krampju traucējumu gadījumus jāizvērtē pieredzējušam pediatram, kas specializējas neiroloģiskās attīstības aprūpē, vai bērnu neirologam.

Kad intelektuālā atpalicība ir identificēta, jāpieliek visas pūles, lai noteiktu tās cēloni. Precīza cēloņa identificēšana var sniegt norādījumus par bērna turpmāko attīstību, vadīt izglītības programmas, palīdzēt ģenētiskajā konsultēšanā un palīdzēt mazināt vecāku vainas apziņu. Anamnēze (tostarp perinatālā anamnēze, neiroloģiskās attīstības anamnēze, neiroloģiskā anamnēze un ģimenes anamnēze) var atklāt cēloni. Bērnu neiroloģijas biedrība ir ierosinājusi algoritmu bērna ar intelektuālās attīstības traucējumiem (globāla neiroloģiskās attīstības aizture) novērtēšanai. Smadzeņu attēlveidošana (piemēram, MRI) var parādīt CNS malformācijas (piemēram, tās, kas novērojamas neirodermatozēs, piemēram, neirofibromatozē vai tuberozajā sklerozē), koriģējamu hidrocefāliju vai smagākas smadzeņu malformācijas, piemēram, šizencēfāliju. Ģenētiskā testēšana var palīdzēt diagnosticēt tādus stāvokļus kā Dauna sindroms (trisomija 21), izmantojot standarta kariotipa testu, 5p delēciju (kri-du-šat sindroms) vai DiDžordža sindromu (delēcija 22q), izmantojot fluorescences in situ hibridizāciju (FISH), un trauslā X sindromu, izmantojot tiešu DNS testu.

Iedzimtas vielmaiņas slimības var būt aizdomas pēc klīniskām izpausmēm (piemēram, hipotrofija, letarģija, adinamija, vemšana, krampji, hipotensija, hepatosplenomegālija, rupji sejas vaibsti, specifiska urīna smaka, makroglossija). Atsevišķa vispārējo kustību aizkavēšanās (piemēram, vēla apsēšanās vai staigāšana) vai smalkas roku kustības (slikta priekšmetu satveršana, zīmēšana, rakstīšana) var liecināt par neiromuskulāriem traucējumiem. Atkarībā no iespējamā cēloņa tiek veiktas īpašas laboratoriskās pārbaudes. Redze un dzirde jānovērtē agrīnā vecumā; bieži vien ir pamatota arī pārbaude uz svina intoksikāciju.

Garīgās atpalicības diagnoze

[ 22 ], [ 23 ]

Garīgās atpalicības profilakse

Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana ļauj sniegt ieteikumus par grūtniecības nevēlamību iedzimtas dažu garīgās atpalicības formu sloga gadījumā, jo pastāv augsts slima bērna piedzimšanas risks. Prenatālās diagnostikas laikā ar amniocentēzes palīdzību 14.–16. grūtniecības nedēļā tiek identificētas vielmaiņas slimības (homocistinūrija, kļavu sīrupa urīna slimība, mukopolisaharidozes), kas hromosomu anomāliju riska gadījumā ļauj ieteikt grūtniecības pārtraukšanu.

Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas meklēšana var palīdzēt pāriem, kuriem ir augsts risks piedzimt bērnam ar garīgu atpalicību, izprast iespējamos riskus. Ja bērnam tiek diagnosticēta garīga atpalicība, etioloģijas noteikšana var sniegt ģimenei informāciju par bērna ar šo traucējumu iespējamību nākotnē.

Augsta riska pāriem, kuri nolemj radīt bērnu, bieži tiek veiktas pirmsdzemdību pārbaudes, lai varētu pārtraukt grūtniecību un veikt turpmāku ģimenes plānošanu. Amniocentēze vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana var atklāt iedzimtas vielmaiņas un hromosomu slimības, nēsāšanas stāvokļus un CNS anomālijas (piemēram, nervu caurulītes defektus, anencefāliju). Arī ultrasonogrāfija var atklāt CNS defektus. Mātes alfa-fetoproteīns ir labs skrīninga tests nervu caurulītes defektu, Dauna sindroma un citu slimību noteikšanai. Amniocentēze ir ieteicama visām grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem (jo viņām ir paaugstināts risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu), un sievietēm ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem ģimenes anamnēzē.

Masaliņu vakcinācija praktiski ir izskaudusi iedzimtas masaliņas kā garīgās atpalicības cēloni. Pašlaik tiek izstrādāta vakcinācija pret citomegalovīrusa infekciju. Garīgās atpalicības sastopamība samazinās, pateicoties pastāvīgiem uzlabojumiem un pieejamības palielināšanās dzemdniecības un jaundzimušo aprūpē, kā arī apmaiņas transfūzijas un Rh₂(D) imūnglobulīna izmantošanai _jaundzimušo hemolītiskās slimības profilaksei un ārstēšanai; saglabājas ļoti maza dzimšanas svara zīdaiņu izdzīvošanas uzlabojums, bet garīgās atpalicības sastopamība paliek nemainīga.

Garīgās atpalicības prognoze

Prognoze ir atkarīga no garīgās atpalicības etiopatogēniskā varianta un audzināšanas sociāli psiholoģiskajiem apstākļiem.

Progresējošām formām, kurās garīgā atpalicība ir tikai viena no slimības izpausmēm, prognoze vairumā gadījumu ir slikta. Garīgā attīstība apstājas noteiktā posmā, un notiek pakāpeniska iegūto motorisko un garīgo funkciju sabrukšana. Nāve iestājas bērnībā vai pusaudža gados no pavadošām infekcijām.

Neprogresējošām garīgās atpalicības formām raksturīga pozitīva evolūcijas dinamika ar lēnu, bet progresējošu garīgo funkciju attīstību ar vislielāko atpalicību augstākajās kognitīvās aktivitātes formās - vispārināšanā un abstrakcijā. Nozīmīgu lomu spēlē sociāli psiholoģiska rakstura faktori (ģimenes vide, sarežģītu patokarakteroloģisku traucējumu klātbūtne vai neesamība, apmācības savlaicīgums un atbilstība, darba iemaņu apguve).

Vieglas garīgās atpalicības gadījumos, ko nesarežģī garīgās veselības traucējumi, pieaugušā vecumā ir iespējams pielāgoties videi, kas neizvirza īpašas prasības viņu abstrakti loģiskajam līmenim.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]