
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Garīga atpalicība - simptomi
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Garīgās atpalicības simptomi
Neskatoties uz klīnisko izpausmju polimorfismu, var identificēt divus galvenos kritērijus, kas ir raksturīgi lielākajai daļai garīgās atpalicības formu, kas galvenokārt raksturo tā saukto kodolu vai tipisko oligofrēniju.
- Nepietiekama attīstība ir pilnīga rakstura un attiecas ne tikai uz pacienta intelektuālo aktivitāti un personību, bet arī uz psihi kopumā. Nepietiekamas attīstības pazīmes ir atrodamas ne tikai domāšanā, bet arī citās garīgajās funkcijās - uztverē, atmiņā, uzmanībā, emocionāli-gribas sfērā utt.
- Pilnīgas garīgās nepietiekamas attīstības gadījumos priekšplānā izvirzās augstāku kognitīvās darbības formu - vispārināšanas un abstrakcijas - nepietiekamība. Abstraktās domāšanas vājums atspoguļojas arī uztveres, uzmanības un atmiņas īpašībās.
Garīgās atpalicības struktūra var būt nevienmērīga. Šajā gadījumā tā neaprobežojas tikai ar garīgai atpalicībai raksturīgiem simptomiem. Tie ietver variantus ar papildu psihopatoloģiskiem simptomiem saistībā ar vispārējās garīgās atpalicības sindromu. Šajā gadījumā var novērot visu garīgo traucējumu klāstu, kas rodas intelektuāli kompetentiem indivīdiem, kuru biežums starp norādītajām garīgās atpalicības formām ir vismaz 3-4 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā. Sarežģītus simptomus var raksturot dažādi neirotiski un psihopatiski traucējumi, psihomotorā disinhibīcija, cerebrālā astēnija, psihozes, konvulsīvas un nekonvulsīvas krampju formas.
Garīgā atpalicība ir nespecifisks stāvoklis, kas tiek diagnosticēts saskaņā ar DSM-IV kritērijiem. To var izraisīt dažādas iedzimtas un iegūtas slimības, no kurām daudzām ir raksturīgas uzvedības izpausmes ("uzvedības fenotipi"). Iedzimtās slimības, kas izraisa garīgo atpalicību un raksturīgus uzvedības traucējumus, ir trauslā X sindroma, Tērnera, Reta, Dauna, Viljamsa, Prādera-Vilija, Leša-Nīhana, Lova sindromi utt.
Trauslā X sindroms. Slimību izraisa mutācija, kas izpaužas kā trinukleotīda CGG (citozīna-guanīna-guanīna) atkārtojumu skaita palielināšanās FMR1 promotera reģionā uz X hromosomas garās rokas (Xq27.3). Vīrietis nesējs nodod premutāciju savām meitām (bet ne dēliem). CGG atkārtojumu skaita palielināšanās, attīstoties "pilnai" (slimību izraisošai) mutācijai, notiek meiozes cikla laikā sievietei. Pilnu mutāciju raksturo FMR1 promotera reģiona hipermetilācija un CGG atkārtojumu skaita palielināšanās no vairākiem simtiem līdz daudziem tūkstošiem. Katram bērnam, kas dzimis sievietei nesējai, ir 50% risks saņemt trauslu X hromosomu, kas nes mutāciju, kas bez klīniskām izpausmēm var tikt nodota vairākās paaudzēs, pirms piedzimst bērns ar šī sindroma klīniskām izpausmēm. Progresējošā formā slimība izpaužas zēniem. Slimības raksturīgās fenotipiskās pazīmes ir garīga atpalicība, iegarena šaura seja ar izvirzītām ausīm, masīvs apakšžoklis un augsta, izvirzīta piere, gotiska aukslēju forma, šķielēšana, zems muskuļu tonuss, plakanās pēdas un makroorhidisms. Turklāt bieži tiek novērotas stereotipijas roku vicināšanas vai nagu graušanas veidā, neparastas runas izmaiņas, kam raksturīga strauja, svārstīga runa, atsevišķu skaņu, vārdu vai frāžu atkārtošanās. Bieži tiek atzīmēta arī uzmanības deficīta hiperaktivitāte, aizkavēta motorā attīstība, fobiska izvairīšanās no komunikācijas ar vienaudžiem vai svešiniekiem, taču ar aprūpētājiem tiek izveidotas diezgan normālas attiecības. Novērsts skatiens ir uzmanību piesaistoša pazīme, kas bieži tiek novērota skartajiem zēniem. Meitenēm tiek novērota vieglāka slimības forma, kurai raksturīgi ierobežojošas uzvedības vai sociālās fobijas simptomi, kā arī mācīšanās traucējumi, matemātisko spēju attīstības traucējumi un uzmanības deficīts. Tajā pašā laikā intelekta koeficients (IQ) bieži paliek normas robežās. Tādējādi trauslā X sindromam var būt pievienoti trauksmes, uzmanības deficīta, hiperaktivitātes, stereotipijas un dažreiz afektīvu traucējumu simptomi.
Tērnera sindroms. Tērnera sindroms (Šereševska-Tērnera sindroms) ir hromosomu slimība, kas sievietēm izpaužas kā mazs augums un neauglība un rodas vienas no X hromosomām pilnīgas vai daļējas neesamības dēļ. Šo indivīdu neiropsiholoģiskā izmeklēšana atklāj grūtības veikt vizuāli telpisko funkciju testus un risināt neverbālas problēmas. Pacientu uzvedībā ir novērojamas nenobrieduša cilvēka, hiperaktivitātes, "nervozitātes" pazīmes. Viņiem attīstās sliktas attiecības ar vienaudžiem, ir mācīšanās grūtības un uzmanības deficīta traucējumi.
Jau vairākus gadu desmitus pacienti ar Tērnera sindromu saņem estrogēnu aizstājterapiju, kas veicina sekundāro dzimumpazīmju attīstību un uztur audu trofiku, tostarp kaulu trofiku. Estrogēnu terapijai ir arī pozitīva ietekme uz pacientu pašapziņu. Nesen ir ierosināts somatotropiskais hormons augšanas paātrināšanai pacientiem ar Tērnera sindromu.
Dauna sindroms. Slimību pirmo reizi aprakstīja Džons Lengdons Dauns. 95% gadījumu slimība ir saistīta ar strisomiju 21. hromosomā. To raksturo krokas klātbūtne acs iekšējā kaktiņa rajonā (epikantuss), deguna tiltiņa saplacināšanās, vienas šķērsvirziena plaukstas rievas klātbūtne, samazināts muskuļu tonuss un sirds patoloģija. Pacienti ar Dauna sindromu parasti ir sabiedriski un spēj komunicēt ar citiem. Tomēr viņiem ir izteikts komunikācijas prasmju deficīts, kas izpaužas ikdienas aktivitātēs, traucēta sociālo prasmju attīstība un slikta izteiksmīgās runas attīstība (ar lielāku runas receptīvā aspekta saglabāšanos). Tomēr galvenais pacientu sociālās adaptācijas traucējumu cēlonis ir agrīni attīstīta demence. Turklāt pacientiem var būt diskinēzija un afektīvi traucējumi.
Viljamsa sindroms. Viljamsa sindroms ir iedzimta slimība, kam raksturīga viena vai vairāku gēnu delēcija elastīna kodējošajā lokusā (7qll.23) vai tā tuvumā. Traucējumu raksturo "elfa seja", sirds un asinsvadu patoloģija, paaugstināts asinsspiediens, paaugstināts kalcija līmenis asinīs un uzvedības izmaiņas. Pacientu izskats ir diezgan raksturīgs - mandeļveida acis, ovālas ausis, pilnas lūpas, mazs zods, šaura seja un liela mute.
Pacienti ar Viljamsa sindromu diezgan viegli mijiedarbojas ar pieaugušajiem, taču viņu attiecības paliek virspusējas. Bieži vien ir uzmanības deficīts, paaugstināta trauksme, sliktas attiecības ar vienaudžiem, traucēta vizuāli telpisko un motorisko prasmju attīstība. Turklāt tiek konstatētas autisma pazīmes, aizkavēta psihomotorā un runas attīstība, paaugstināta jutība pret skaņām, neparastas ēdiena preferences, atkārtojošas darbības.
Pradera-Villi sindromu izraisa mikrodelēcija 15. hromosomā (15qll un 15ql3 lokusi), ko pacients manto no tēva. Slimību pirmo reizi 1956. gadā aprakstīja Praders kā sindromu, kam raksturīga aptaukošanās, mazs augums, kriptorhidisms un garīga atpalicība. Citas šī stāvokļa pazīmes ir obsesīvas domas par ēdienu, kompulsīva ēšanas paradumi, masīvs rumpis, seksuālo īpašību nepietiekama attīstība un zems muskuļu tonuss.
Cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu ir aizkavēta runas un motorā attīstība, kā arī mācīšanās grūtības. Izteikti ir ēšanas traucējumi, kas ietver pārtikas produktu zādzību un krāšanu, rijību ar nekārtīgu dažādu veidu pārtikas lietošanu. Bieži tiek novēroti miega traucējumi, aizkaitināmība, viegli aizkaitināmība un paaugstināts sāpju slieksnis. Šai slimībai raksturīgs arī plašs stereotipisku darbību klāsts, tostarp ādas kasīšana, nagu graušana, deguna kasīšana, lūpu graušana un matu raušana.
Leša-Nīhana sindroms tiek pārmantots kā ar X hromosomu saistīts recesīvs traucējums un rodas tikai zēniem. Tas ir saistīts ar iedzimtu purīnu metabolisma traucējumu hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes trūkuma dēļ. Slimību raksturo paaugstināts urīnskābes līmenis (hiperurikēmija), nieru darbības traucējumi, artralģija, horeoatetoze, spazmas, autoagresīvas darbības, garīga atpalicība.
Leša-Nīhana sindromam īpaši raksturīgas nepārtrauktas, smagas paškaitējuma darbības. Tās ir diezgan mainīgas, kas acīmredzot ir saistītas ar iekšējiem impulsiem, nevis ārēju ietekmi. Pacienti bieži vien nespēj apspiest savas paškaitējuma darbības, bet, sajūtot to sākšanos, viņi dažreiz lūdz citus viņus savaldīt. Agresija pret citiem šī traucējuma gadījumā var izpausties tādā pašā mērā kā autoagresīvas darbības. Pētījumi liecina, ka stresa mazināšanai, zobu ekstrakcijai un fiziskai ierobežošanai, ko bieži mēģina apkarot autoagresīvas darbības, ir maza efektivitāte. Autoagresīvu darbību smagums parasti laika gaitā nemainās. Iznākums zināmā mērā ir atkarīgs no sākuma vecuma.
Leša-Nīhana sindroma laboratorijas modeļa izstrāde ir ļāvusi mums labāk izprast autoagresīvu darbību patogenezi. Transgēnām pelēm ar hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes deficītu netika novērota nekāda neiroloģiska disfunkcija. Tomēr pēc 9-etildenīna, neirotropiskas zāles, kas iedarbojas uz bazālajiem ganglijiem, ievadīšanas šiem dzīvniekiem attīstījās autoagresīva uzvedība. Pozitronu emisijas tomogrāfijas (PET) pētījumi atklāja ievērojamu dopamīnerģisko nervu galu un dopamīnerģisko neironu ķermeņu skaita samazināšanos smadzenēs. Acīmredzot dopamīnerģiskajai disfunkcijai, kas ir sistēmiska un saistīta ar smadzeņu nobriešanas traucējumiem, ir svarīga loma raksturīgu garīgo traucējumu attīstībā. Regulāra dopamīna atpakaļsaistes inhibitora ievadīšana veselām pieaugušām pelēm provocē autoagresīvas uzvedības rašanos, kas laika ziņā sakrīt ar dopamīna koncentrācijas samazināšanos par 30% striatumā, ar serotonīna aprites palielināšanos un ievērojamu vielas P un neirokinīna A sintēzes palielināšanos. Šajā gadījumā autoagresīvu uzvedību var bloķēt, ievadot dopamīna D1- vai D2 atpakaļsaistes inhibitorus. Šie dati atbilst ziņojumiem par risperidona efektivitāti Leša-Nīhana sindroma gadījumā.
Kornēlijas de Langes sindroms. 1933. gadā dāņu pediatre Kornēlija de Lange aprakstīja divus bērnus ar līdzīgiem simptomiem: mazu dzimšanas svaru, aizturi augšanā, mazu augumu, mikrocefāliju, plānas, saplūdušas uzacis (sinofrija), garas skropstas, nelielu, uz augšu pagrieztu degunu un plānas, uz āru vērstas lūpas. Turklāt pacientiem var būt hipertrihoze, mazas rokas un kājas, daļēja otrā un trešā pirksta saplūšana (sindaktilija), mazā pirkstiņa izliekums uz rokām, gastroezofageāls reflukss, epilepsijas lēkmes, sirds defekti, aukslēju šķeltne, zarnu patoloģija un barošanas grūtības.
Lielākajai daļai pacientu ar Kornēlijas de Langes sindromu ir mērena vai smaga garīga atpalicība. Lai gan šīs slimības pārnešanas veids nav pilnībā noteikts, pacientu ar vieglām sindroma izpausmēm pēcnācējiem var būt pilnīga slimības forma. Uzvedība izrāda autisma pacientiem raksturīgas pazīmes, piemēram, vāja emociju sejas izteiksme, autoagresīvas darbības, stereotipi, patīkamas sajūtas vestibulārā aparāta stimulācijas laikā vai pēkšņas kustības.
Lova sindroms. Lova okulocerebrorenālais sindroms ir ar X hromosomu saistīta slimība, kam raksturīga iedzimta katarakta, kognitīvi traucējumi un nieru kanāliņu disfunkcija. Šo slimību bieži pavada tādi nepiemēroti uzvedības modeļi kā spītība, hiperaktivitāte, aizkaitināmība un stereotipisms.
Garīgā atpalicība un autoagresīvas/agresīvas darbības
Autoagresīvas (paškaitējuma) darbības cilvēkiem ar garīgu atpalicību bieži ietver pastāvīgu galvas dauzīšanos pret sienu, košanu un sevis sišanu. Iespējami arī citi autoagresīvu darbību veidi - kasīšana, ekstremitāšu saspiešana, krišana uz grīdas. Autoagresīvas darbības tiek konstatētas aptuveni 5-15% pacientu ar garīgu atpalicību un bieži vien ir iemesls pacientu ievietošanai specializētās psihiatriskajās iestādēs. Tā kā šīm darbībām bieži vien ir daudz iemeslu, izmeklējot pacientu, ir jānovērtē ārējo, medicīnisko un psiholoģisko faktoru ietekme uz tām. Sākotnējā pārbaudē jāiekļauj uzvedības determinantu funkcionālā analīze, izmantojot saīsinātas formas. Vienlaicīgas somatiskās slimības bieži vien provocē autoagresīvas darbības, īpaši, ja nav iespējams paziņot par savu fizisko diskomfortu.
Agresija pret citiem cilvēkiem bieži vien pavada paškaitējuma darbības, bet var notikt arī neatkarīgi no tām. Dažreiz pastāv savdabīgas svārstības starp agresijas un autoagresijas izpausmēm, kad vienas pastiprināšanās notiek kopā ar otras pavājināšanos.
Saistītie garīgie traucējumi pacientiem ar garīgu atpalicību
Bērniem un pieaugušajiem ar garīgu atpalicību bieži ir vienlaicīgi garīgi traucējumi. Kopumā 50% cilvēku ar garīgu atpalicību tiek diagnosticēti kādi garīgi traucējumi, kam nepieciešama ārstēšana. Augsto garīgo traucējumu izplatību šajā pacientu kategorijā izskaidro dažādi faktori: primārā slimība, ģenētiskā predispozīcija, sociālā nestabilitāte, nelabvēlīga ģimenes vide. Tiek pieņemts, ka cilvēkiem ar vieglu garīgo atpalicību attīstās tādi paši garīgie traucējumi kā cilvēkiem bez garīgās atpalicības, savukārt ar vidēji smagu vai smagu garīgo atpalicību attīstās specifiskāki uzvedības traucējumi un vispārēji attīstības traucējumi. Uzvedības traucējumu rakstura noteikšana ir izšķiroša, lai izvēlētos efektīvu terapiju. Precīza diagnostika nav iespējama, neiegūstot informāciju no vecākiem, skolotājiem, darba devējiem un radiniekiem. Lai noteiktu sākotnējo līmeni un izsekotu pacienta stāvokļa dinamiku, ieteicams izmantot standartizētas novērtēšanas skalas.