Retinoblastoma bērniem

Retinoblastoma ir visizplatītākais ļaundabīgais audzējs bērnu oftalmoloģijā. Tas ir iedzimts tīklenes embrionālo struktūru audzējs, kura pirmās pazīmes parādās agrīnā vecumā. Retinoblastoma var rasties sporādiski vai tikt mantota.

Retinoblastomas sastopamība svārstās no 1 uz 15 000 līdz 30 000 dzīvi dzimušiem bērniem. Amerikas Savienotajās Valstīs tas ir aptuveni 200 jauni gadījumi gadā, no kuriem 40–60 ir divpusēji.

Aptuveni 80% retinoblastomas gadījumu tiek diagnosticēti pirms 3–4 gadu vecuma, un maksimālā sastopamība ir 2 gadu vecumā. Divpusēji bojājumi tiek diagnosticēti agrāk nekā vienpusēji.

Retinoblastoma bieži ir saistīta ar vairākām iedzimtām anomālijām: sirds un asinsvadu malformācijām, aukslēju šķeltni, kortikālu hiperostozi, dentinoģenēzes nepilnīgo attīstību, ģimenes iedzimtu kataraktu.

Starptautiskajā onkoloģijas aprindās retinoblastoma ir pazīstama kā praktiski ideāls modelis kanceroģenēzes, īpaši tās iedzimtības, izpētei. Šī audzēja cēlonis ir abu RB1 gēna alēles (supresora gēna, kas atrodas 13ql4 reģionā) kopiju mutācija vai zudums, kas noved pie šūnu cikla kontroles traucējumiem, jo šis gēns kodē kodola fosfoproteīnu ar molekulmasu 110 kDa, nomācot DNS replikāciju. Retinoblastoma attīstās 80–90% hromosomu defekta nesēju, kas atspoguļo Knudsona izstrādāto ļaundabīgo audzēju attīstības "divu trāpījumu modeli". Saskaņā ar šo modeli iedzimtas ļaundabīgās audzējas attīstās ar dzimumšūnu mutāciju kombinācijā ar līdzīgas alēles somatisko mutāciju. Neiedzimta vēža attīstībai ir nepieciešamas divas somatiskās mutācijas. Pirmā mutācija, saskaņā ar Knudsona teoriju, notiek prezigotas fāzē, tāpēc visās organisma šūnās ir patoloģiskais gēns. Postzigotas fāzē audzēja attīstībai ir nepieciešama tikai viena mutācija (somatiskā). Šī teorija izskaidro divpusējas vai multifokālas slimības formas attīstību pacientiem ar pastiprinātu iedzimtu anamnēzi. Patoloģiskas alēles kopijas klātbūtne vai zudums visās organisma šūnās arī izskaidro agrākas audzēja attīstības iemeslu pacientiem ar slimības ģimenes formu. Divu paralēlu somatisko mutāciju nepieciešamība onkoģenēzes laikā izskaidro unifokāla audzēja izplatību pacientiem ar neiedzimtu retinoblastomas formu.

Bērniem ar ģimenes retinoblastomu (40% no visām retinoblastomām) ir nosliece uz atkārtotu audzēju attīstību. Parasti tie ir cietie audzēji, kas 70% gadījumu parādās starojuma zonā, 30% gadījumu - citās vietās. Visbiežāk rodas sarkomas, tostarp osteosarkoma.

Retinoblastomas simptomi

Visbiežāk novērotās ārējās pazīmes ir šķielēšana un leikokorija (balts acs dibena reflekss). Tīklenē audzējs izskatās kā viens vai vairāki bālgani perēkļi. Audzējs var augt endofītiski, iekļūstot visā acs vidē, vai eksofītiski, ietekmējot tīkleni. Citi simptomi ir periorbitāls iekaisums, fiksēta zīlīte, varavīksnenes heterohromija. Redzes zudums maziem bērniem var neizpausties ar sūdzībām. Intraokulārie audzēji ir nesāpīgi, ja nav sekundāras glaukomas vai iekaisuma. Audzēja klātbūtne acs ābola priekšējās daļās, kā arī metastāzes ir saistīta ar sliktu prognozi. Galvenie retinoblastomas metastāžu ceļi ir kontakts gar redzes nervu, gar redzes nerva apvalkiem, hematogēni (gar tīklenes vēnām) un endofītiska augšana orbītā.

Retinoblastomas simptomi

Retinoblastomas diagnoze

Retinoblastomas diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisku oftalmoloģisku izmeklēšanu, rentgenogrāfiju un ultrasonogrāfiju bez patomorfoloģiska apstiprinājuma. Ja ir ģimenes anamnēze, bērniem nepieciešama oftalmologa apskate tūlīt pēc dzimšanas.

Lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu bojājuma apmēru (ieskaitot audzēja noteikšanu epifīzes rajonā), ieteicams veikt orbītas datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu.

Retinoblastomas diagnoze

Retinoblastomas ārstēšana

Retinoblastoma ir viens no bērnības cietajiem audzējiem, kas tiek visveiksmīgāk ārstēts, ja vien tas tiek laikus diagnosticēts un ārstēts, izmantojot modernas metodes (brahiterapiju, fotokoagulāciju, termoķīmijterapiju, krioterapiju, ķīmijterapiju). Kopējā dzīvildze, saskaņā ar dažādiem literatūras datiem, svārstās no 90 līdz 95%. Galvenie nāves cēloņi dzīves pirmajā desmitgadē (līdz 50%) ir intrakraniāla audzēja attīstība sinhroni vai metahroni ar retinoblastomu, slikti kontrolēta audzēja metastāze ārpus centrālās nervu sistēmas un papildu ļaundabīgu audzēju attīstība.

Ārstēšanas metodes izvēle ir atkarīga no bojājumu lieluma, atrašanās vietas un skaita, medicīnas centra pieredzes un iespējām, kā arī no otrās acs iesaistīšanās riska. Lielākajai daļai bērnu ar vienpusējiem audzējiem tiek konstatēta diezgan progresējoša slimības stadija, bieži vien bez iespējas saglabāt skartās acs redzi. Tāpēc enukleācija bieži kļūst par izvēles metodi. Ja diagnoze tiek noteikta agri, redzes saglabāšanai var izmantot alternatīvas ārstēšanas metodes - fotokoagulāciju, krioterapiju vai apstarošanu.

Kā ārstē retinoblastomu?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]