Tīklenes anomālijas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Acu membrānu attīstības anomālijas tiek atklātas tūlīt pēc dzimšanas. Anomāliju rašanos izraisa gēnu mutācijas, hromosomu anomālijas, kā arī eksogēnu un endogēnu toksisku faktoru ietekme intrauterīnajā attīstības periodā. Liela nozīme anomāliju rašanās procesā ir mātes infekcijas slimībām grūtniecības laikā un vides faktoriem, piemēram, zālēm, toksīniem, starojumam u.c., kas ietekmē embriju. Visnopietnākās izmaiņas tiek novērotas, ja auglis tiek pakļauts kaitīgiem faktoriem grūtniecības pirmajā trimestrī. Visbiežāk sastopamās infekcijas ir masaliņas, toksoplazmoze, sifiliss, citomegalovīrusa infekcija, herpes simplex un AIDS. Zāles un vielas, kas izraisa tīklenes anomāliju un iedzimtu slimību attīstību, ir talidomīds, kokaīns un etanols (embrionālais alkohola sindroms).

Tīklenes attīstības anomālijas ir tīklenes koloboma, tīklenes aplazija, displāzija un hipoplazija, albīnisms, iedzimta pigmenta epitēlija hiperplāzija, mielinizētas nervu šķiedras, iedzimtas asinsvadu anomālijas un fakomatozes.

Tīklenes koloboma ir tīklenes trūkums ierobežotā zonā. Tā parasti ir saistīta ar varavīksnenes un dzurnekļa kolobomu. Tīklenes koloboma var atrasties acs ābola centrā vai perifērijā apakšējā pusē. Tās rašanās ir saistīta ar nepilnīgu embrionālās plaisas slēgšanos. Oftalmoskopiski koloboma izskatās kā ierobežots baltas krāsas laukums, ovālas vai apaļas formas, ar gludām malām, kas atrodas tuvu vai blakus redzes nerva diskam. Vietās, kur nav tīklenes un dzurnekļa, sklēra ir atsegta. Kolobomu var kombinēt ar mikroftalmu, skeleta anomālijām un citiem defektiem.

Displāzija (no grieķu valodas dis — traucējums, plasis — attīstība) ir tīklenes attīstības anomālija embriogenēzes laikā, kas izpaužas kā šūnu elementu normālas attiecības pārkāpums. Šī forma ietver tīklenes neadhēziju — reti novērotu anomāliju, kuras cēlonis ir nepietiekama redzes nerva pūslīša invaginācija. Tīklenes displāzija ir raksturīga 13. trisomijas un Vokera-Varburga sindroma pazīme, kas kombinējas ar citām acs, smadzenīšu un muskuļu audu malformācijām.

Albinisms ir ģenētiski noteikts redzes sistēmas veidošanās traucējums, kas saistīts ar izmaiņām melanīna sintēzē.

Pacientiem ar albīnismu raksturīgs nistagms, dažādas refrakcijas kļūdas kombinācijā ar astigmatismu, pavājināta redze, vāja acs dibena pigmentācija, makulas apgabala displāzija un redzes nerva hiazmas traucējumi. Aprakstītās anomālijas atbilst krāsu redzes un spilgtuma jutības traucējumiem, kā arī supernormālai ERG un VEP starppusfēriskai asimetrijai. Tirozināzes negatīvo albīnismu izraisa enzīma tirozināzes un pigmenta melanīna sintēzes trūkums. Šādiem pacientiem ir balti mati un āda, viņi nespēj iedegt. Viņu varavīksnene ir gaiša, viegli caurspīdīga, reflekss no acs dibena ir spilgti rozā un redzams no attāluma. Vēl viena šīs slimības forma ir tirozināzes pozitīvs albīnisms, kurā, gluži pretēji, saglabājas spēja sintezēt melanīnu, bet nav normālas tā uzkrāšanās. Šo pacientu āda ir vāji pigmentēta, bet spēj iedegt, mati ir gaiši vai ar dzeltenu nokrāsu, un redzes traucējumi ir mazāk izteikti.

Pašlaik albīnismam nav ārstēšanas. Labākā pieeja, kā palīdzēt šiem pacientiem, ir koriģējošas brilles ar gaismas filtriem, lai aizsargātu acis no spilgtas gaismas kaitīgās ietekmes.

Iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hiperplāzija izpaužas kā fokāla hiperpigmentācija. Grupēti pigmenta plankumi atgādina lāča pēdas. Hiperpigmentācijas perēkļi var būt vieni vai vairāki. Tīklene ap tiem nemainās. Pigmentācijas perēkļi reti palielinās izmēros un ļaundabīgi attīstās.

Mielinizētas nervu šķiedras tiek uzskatītas par attīstības anomālijām. Dažās rokasgrāmatās tās tiek aprakstītas kā tīklenes attīstības anomālijas, citās - kā redzes nerva attīstības anomālijas.

Parasti redzes nerva šķiedru mielinizētais pārklājums beidzas pie kribriformas plāksnes aizmugurējās malas. Dažreiz tas sniedzas ārpus redzes nerva diska un otrās kārtas tīklenes neironu nervu šķiedrās. Oftalmoskopiski mielinizētās nervu šķiedras izskatās kā baltas, spīdīgas, radiālas joslas, kas stiepjas no redzes nerva diska līdz perifērijai. Šīs šķiedras var nebūt savienotas ar redzes nerva disku. Tās parasti ir asimptomātiskas, bet dažreiz redzes laukā var parādīties skotomas.

Iedzimtas asinsvadu anomālijas izpaužas kā vīnogu formas angioma, fon Hipela-Lindau kapilārā hemangioma, Kouta slimība, priekšlaicīgas retinopātijas, kavernoza tīklenes hemangioma, Lebera miliārā tīklenes aneirisma, parafoveālas telangiektāzijas, tīklenes kapilārā hemangioma utt.

Pampiniform angioma ir vienpusēja anomālija, kuras raksturīgās oftalmoskopiskās pazīmes ir ievērojama artēriju, vēnu un arteriovenozo šuntu paplašināšanās un līkums. Tās kombināciju ar smadzeņu asinsvadu patoloģiju sauc par "Waburn-Mazon sindromu", kurā centrālā redze ir samazināta. Parasti slimība neprogresē. Ārstēšana netiek veikta.

Koutsa slimība ir iedzimta asinsvadu anomālija, tostarp tīklenes telangiektāzijas, mikro- un makroaneirismas, kas izraisa eksudāciju un laika gaitā tīklenes atslāņošanos. Daži autori Koutsa slimību klasificē kā tīklenes asinsvadu slimību. Slimību sauc arī par "ārēju hemorāģisku retinītu". Koutsa slimība ir vienpusēja slimība, kas izpaužas agrā bērnībā, biežāk (90%) zēniem.

Acs aizmugurējā polā subretinālajā telpā ir atrodami cieta eksudāta nogulumi spilgti dzeltenā krāsā. Slimības vēlīnās stadijās attīstās katarakta, neovaskulāra glaukoma un acs ābola subatrofija. Vidēji smagas formas pārstāv tikai telogiektāzijas.

To var diferencēt no audzēja un citiem procesiem, ko var maskēt atdalījusies tīklene un eksudāts, kā arī no priekšlaicīgas retinopātijas.

Ārstēšanas mērķis ir iznīcināt patoloģiskus traukus, lai novērstu eksudāciju: tiek veikta lāzera fotokoagulācija un krioterapija.

Plaši izplatītas eksudatīvas tīklenes atslāņošanās gadījumā ieteicama ķirurģiska ārstēšana.

Fakomatozes ir iedzimtas anomālijas. Tām ir raksturīgas sistēmiskas un okulāras izpausmes: hemangiomas līdzīgu veidojumu, hamartomu vai mezglu klātbūtne. Fakomatozes ietver Reklinghauzena neirofibromatozi, tuberozo sklerozi, fon Hipela-Lindau slimību, kurai raksturīgs autosomāli dominējošs mantojuma veids, kā arī sporādiski atklātu Stērdžas-Vēbera-Krabes sindromu. Slimības cēlonis ir audzēja nomācēja gēna mutācija, kas tiek identificēta visos dominējošajos slimības veidos.

Reklinghauzena neirofibromatozi (NF-1) raksturo Švana šūnu audzēja klātbūtne, kas bieži parādās uz ādas kā vairākas fibromas (molluski). Gēns, kas atbild par 1. tipa neirofibromatozes attīstību, ir lokalizēts 17. hromosomā 17qll.2 lokusā. Deformējošās neiromatozās elefantiāzes attīstības cēlonis ir difūza neirofibromatoza infiltrācija. Diagnostikas kritērijs ir vairāk nekā 6 kafejnīcas plankumu klātbūtne uz ādas (vairāk nekā 1,5 cm lielumā).

1. tipa neirofibromatozes acu izpausmes ir daudzas un dažādās kombinācijās ietver plakstiņu un orbītas pleksiformu neirofibromu, S-veida plakstiņa plaisu, iedzimtu glaukomu (ja augšējā plakstiņā ir neirofibromatozi audi), melanocītiskas hamartomas uz varavīksnenes (Liša mezgliņi), hamartomatozu dzurlenes infiltrāciju ar asinsķermenīšiem līdzīgiem ķermeņiem, redzes nerva gliomu, tīklenes astrocītisku hamartomu, radzenes nervu sabiezēšanu un izvirzīšanos, konjunktīvas neirofibromu, pulsējošu eksoftalmu, buftalmu.

Hamartoma ir audzējs, kas attīstās no embrionālajiem audiem, kuru diferenciācija ir aizkavēta salīdzinājumā ar saimnieka orgāna diferenciāciju. Šūnām, kas veido hamartomu, ir normāla struktūra, bet šūnu populāciju blīvums un to attiecība ir patoloģiska. Melanocītiskās hamartomas (Liša mezgliņi) attīstās līdz ādas izpausmēm, tās novēro uz varavīksnenes visiem pieaugušajiem pacientiem un ir diagnostikas kritērijs.

Plexiform neirofibroma ir savstarpēji saistītu hipertrofisku nervu mudžeklis, kas izskatās mezglains Švana šūnu un endoneuriālo fibroblastu proliferācijas dēļ mucinozajos intersticiālajos audos.

Biežas 1. tipa neirofibromatozes komplikācijas ir asinsvadu slimības, piemēram, asinsvadu lūmena sašaurināšanās un to nosprostošanās. Vēlāk attīstās perivaskulāra fibrogliju proliferācija. Raksturīgas tīklenes išēmijas pazīmes 1. tipa neirofibromatozes gadījumā ir perifēras avaskulāras zonas, arteriovenozi šunti, preretinālas fibrogliju membrānas un redzes nerva diska atrofija.

Audzēji, kas izraisa apkārtējo audu deformāciju un funkcionālus traucējumus, tiek izvadīti.

2. tipa neirofibromatoze ir reta slimība. Raksturīgs simptoms ir astotā (dzirdes) galvaskausa nerva divpusēja švanoma. Acu izpausmes ietver kombinētas tīklenes un pigmenta epitēlija hamartomas, redzes nerva gliomu vai meningiomu.

Hipela-Lindau slimība ir iedzimta slimība ar gēna lokalizāciju 3p25 hromosomā. Bieži vien izmaiņas tiek atklātas nejauši, izmeklējot bērnus uz šķielēšanu vai veicot regulāru medicīnisko pārbaudi. Tīklenes angiomām ir ķiršveidīgs izskats ar lieliem, līkumotiem barošanas un drenāžas asinsvadiem. Šos veidojumus sauc par tīklenes hemangioblastomām, jo tie histoloģiski ir līdzīgi hemangioblastomām, kas attīstās smadzenītēs. Tīklenē hemangioblastomām ir endofītiska vai eksofītiska augšana, procesā var būt iesaistīts redzes nervs un redzes nervs; hemangioblastomas bieži tiek kombinētas ar makulopātijām. Patoloģiskajā procesā ir iesaistīti arī citi orgāni. Līdztekus tīklenes angiomatozei tiek atklātas nieru cistas vai nieru karcinoma, feohromocitoma u.c.

Kapilāru sieniņu caurlaidības traucējumu dēļ tajos var uzkrāties lipīdus saturošs sub- un intraretināls eksudāts. Slimības vēlīnās stadijās attīstās eksudatīvs tīklenes atslāņošanās. FAG arteriovenozajā fāzē tiek atzīmēta kontrastvielas uzkrāšanās angiomā; vēlīnā fāzē tiek noteikta fluoresceīna paaugstināta caurlaidība audzēja asinsvadu mazvērtības dēļ.

Ārstēšana: krioterapija, lāzerkoagulācija, audzēja ķirurģiska noņemšana.

Tuberozā skleroze (Bornevila slimība) ir reta slimība ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, ko izraisa divi gēni, kas atrodas 9. un 16. hromosomā. Klasiskā tuberozās sklerozes triāde ir epilepsija, garīga atpalicība un sejas ādas bojājumi (angiofibromas). Acs dibenā pie redzes nerva diska tiek konstatēti bālgani audzējam līdzīgi veidojumi, kas atgādina zīdkoku. Astrocitomas, kas veidojas uz redzes nerva diska, sauc par milzu redzes nerva drūzām. Tās var sajaukt ar retinoblastomu.

Ārstēšanu parasti veic neiroloģiskajā klīnikā. Neiroloģiskajiem simptomiem pastiprinoties, pacienti mirst priekšlaicīgi.

[ 1 ], [ 2 ]