Tīklenes distrofijas: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Tīklenes distrofija rodas terminālo kapilāru disfunkcijas un tajos notiekošo patoloģisko procesu rezultātā.

Šīs izmaiņas ietver tīklenes pigmentāro distrofiju - iedzimtu tīklenes slimību. Tīklenes pigmentārā distrofija ir hroniska, lēni progresējoša slimība. Sākotnēji pacients sūdzas par hemeropiju - redzes pavājināšanos naktī. Pirmie tīklenes pigmentārās distrofijas simptomi parādās pirms astoņu gadu vecuma. Laika gaitā redzes lauks koncentriski sašaurinās, samazinās centrālā redze. Līdz 40-60 gadu vecumam iestājas pilnīga aklums. Pigmentārā distrofija ir lēni attīstošs process tīklenes ārējos slāņos, ko pavada neiroepitēlija atmiršana. Mirušā pirmā neirona vietā tīklenē otrreiz ieaug pigmenta epitēlija šūnas, kas ieaug visos slāņos. Ap kapilāru zariem veidojas pigmentu kopas, kas pēc formas atgādina "kaulu ķermeņus". Sākumā šie ķermeņi parādās tīklenes perifērijā, pēc tam to skaits palielinās, tie ir redzami visās tīklenes zonās līdz pat makulas reģionam. No perifērijas šī pigmentācija gadu desmitu laikā izplatās uz centru. Var novērot strauju tīklenes asinsvadu kalibra sašaurināšanos, tie kļūst diegveidīgi. Optiskais disks mainās, iegūstot vaskainu nokrāsu, tad attīstās redzes nerva atrofija.

Laika gaitā krēslas redze pasliktinās tik strauji, ka tā traucē orientēties pat pazīstamā vidē, un iestājas "nakts aklums", kad paliek tikai dienas redze. Tīklenes stieņu aparāts - krēslas redzes aparāts - pilnībā iet bojā. Centrālā redze saglabājas visu mūžu pat ar diezgan šauru redzes lauku (cilvēks skatās it kā caur šauru caurulīti).

Tīklenes pigmentārās distrofijas ārstēšana. Galvenais mērķis ir apturēt terminālo kapilāru bojājuma izplatīšanos. Šim nolūkam lieto multivitamīnus, nikotīnskābi 0,1 g 3 reizes dienā; hipofīzes vidējās daivas preparātus (starpposma preparātus pa 2 pilieniem 2 dienas nedēļā 2 mēnešus). Lieto medikamentus (ENCAD, heparīnu u.c.), veic ķirurģiskas iejaukšanās - horoidālo revaskularizāciju. Nosaka diētu ar zemu holesterīna un purīnu saturu.

Juvenīlā tīklenes distrofija rodas bērnībā vai pusaudža gados. Tiek atzīmēta pakāpeniska redzes asuma samazināšanās un parādās centrālā skotoma. Slimība ir ģenētiski noteikta un bieži vien ir ģimenes un iedzimta. Izšķir šādus galvenos juvenīlās makulas distrofijas veidus.

Vesta dzeltenuma distrofija. Besta slimība ir reta divpusēja tīklenes distrofija makulas apvidū, kam ir apaļš dzeltenīgs bojājums, līdzīgs svaigam olas dzeltenumam, kura diametrs ir no 0,3 līdz 3 redzes nerva diska diametriem. Besta slimības mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. Patoloģiskais process atrodas makulas apvidū.

Ir trīs slimības stadijas:

• dzeltenuma cistas stadija;
• eksudatīv-hemorāģiska, kurā cista plīst, un tīklenē pakāpeniski parādās asiņošana un eksudatīvas izmaiņas;
• rētaina-atrofiska.

Slimība ir asimptomātiska un tiek atklāta nejauši, izmeklējot 5–15 gadus vecu bērnu. Reizēm pacienti sūdzas par neskaidru redzi un grūtībām lasīt sīku druku. Redzes asums svārstās atkarībā no slimības stadijas no 0,02 līdz 1,0. Izmaiņas pārsvarā ir asimetriskas un divpusējas.

Redzes asuma samazināšanās parasti tiek novērota otrajā stadijā, kad cistas plīst. Cistas satura rezorbcijas un izspiešanās rezultātā veidojas pseidohipopiona attēls. Iespējamas subretinālas asiņošanas un subretinālas neovaskulāras membrānas veidošanās, tīklenes plīsumi un atslāņošanās ir ļoti reti, ar vecumu - horoidālās sklerozes attīstība.

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz oftalmoskopijas, fluorescences angiogrāfijas, elektroretinogrāfijas un elektrookulogrāfijas rezultātiem. Diagnozē var palīdzēt citu ģimenes locekļu izmeklēšana. Patoģenētiski pamatotas ārstēšanas nav. Subretinālas neovaskulāras membrānas veidošanās gadījumā var veikt lāzerfotokoagulāciju.

Vitellīna vitelliforma makulas deģenerācija pieaugušajiem. Atšķirībā no Besta slimības, izmaiņas attīstās pieaugušā vecumā, ir mazāka izmēra un neprogresē.

Stargardta slimība un dzeltenplankumainais acs dibens (dzeltenplankumainā distrofija). Stargardta slimība ir tīklenes makulas apgabala distrofija, kas sākas pigmenta epitēlijā un izpaužas kā divpusēja redzes asuma samazināšanās vecumā no 8 līdz 16 gadiem.

Makulas apvidū parādās plankumi, un bojājumā veidojas "metālisks spīdums". Slimību 20. gadsimta sākumā K. Stargardts aprakstīja kā iedzimtu makulas apvidus slimību ar polimorfu oftalmoskopisku ainu, kas ietver "bronzas bronzu", "vērša aci", horoidālo atrofiju utt. "Vērša acs" fenomens oftalmoskopiski ir redzams kā tumšs centrs, ko ieskauj plašs hipopigmentācijas gredzens, kam parasti seko hiperpigmentācijas gredzens. Pastāv reta dzelteno plankumu distrofijas forma bez izmaiņām makulas apvidū. Šajā gadījumā starp makulu un ekvatoru ir redzami vairāki dzeltenīgi dažādu formu plankumi: apaļi, ovāli, iegareni, kas var saplūst vai atrasties atsevišķi viens no otra. Laika gaitā šo plankumu krāsa, forma un izmērs var mainīties. Visiem pacientiem ar Stargardt slimību ir dažāda lieluma relatīvas vai absolūtas centrālās skotomas atkarībā no procesa izplatības. Dzeltenplankumainas distrofijas gadījumā redzes lauks var būt normāls, ja nav izmaiņu makulas reģionā.

Lielākajai daļai pacientu rodas izmaiņas krāsu redzē, piemēram, deiteranopija, sarkanzaļā dishromāzija utt. Dzeltenplankumainas distrofijas gadījumā krāsu redze var būt normāla.

Nav patogēniski pierādītas ārstēšanas. Lai novērstu gaismas kaitīgo ietekmi, ieteicams valkāt saulesbrilles.

Francesketi vitellinplankumaino distrofiju raksturo dzeltenīgu perēkļu klātbūtne acs dibena aizmugurējā polā. To forma ir dažāda, izmērs - no punkta līdz 1,5 redzes nerva diska diametram. Dažreiz slimība tiek kombinēta ar Stargardta distrofiju.

Involucionālām tīklenes distrofijām ir divas formas: neeksudatīva ("sausa") un eksudatīva ("mitra"). Slimība rodas cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem. Tā ir saistīta ar involucionālām izmaiņām Bruha membrānā, dzīslenē un tīklenes ārējos slāņos. Pakāpeniski veidojas dispigmentācijas un hiperpigmentācijas perēkļi pigmenta epitēlija šūnu un fotoreceptoru bojāejas dēļ. Tīklenes atbrīvošanās procesu traucējumi no pastāvīgi atjaunojošajiem fotoreceptoru ārējiem segmentiem noved pie drūzu veidošanās - tīklenes membrānas vielmaiņas produktu uzkrāšanās perēkļiem. Slimības eksudatīvā forma ir saistīta ar subretinālas neovaskulāras membrānas rašanos makulas rajonā. Jaunizveidojušies asinsvadi, kas aug caur plaisām Bruha membrānā no dzīslenes tīklenē, izraisa atkārtotas asiņošanas un ir lipoproteīnu nogulšņu avoti acs dibenā. Pakāpeniski rodas membrānas rētošanās. Šajā slimības stadijā redzes asums ir ievērojami samazināts.

Lielu pacientu ar šo patoloģiju ārstēšanā tiek izmantoti antioksidanti, angioprotektori un antikoagulanti. Eksudatīvā formā tiek veikta subretinālās neovaskulārās membrānas lāzerkoagulācija.

Iedzimtas ģeneralizētas tīklenes distrofijas

Fotoreceptoru tīklenes distrofijas atšķiras pēc mantojuma veida, redzes traucējumu rakstura un acs dibena attēla atkarībā no patoloģiskā procesa primārās lokalizācijas dažādās struktūrās: Bruha membrānā, tīklenes pigmenta epitēlijā, pigmenta epitēlija-fotoreceptoru kompleksā, fotoreceptoros un tīklenes iekšējos slāņos. Gan centrālās, gan perifērās lokalizācijas tīklenes distrofijas var būt rodopsīna un perifirīna gēna mutācijas sekas. Šajā gadījumā simptoms, kas vieno šīs slimības, ir stacionāra nakts aklums.

Līdz šim ir zināmi 11 hromosomu reģioni, kas satur gēnus, kuru mutācijas izraisa pigmentozas retinīta attīstību, un katram pigmentozas retinīta ģenētiskajam tipam raksturīgas alēliskas un nealēliskas šķirnes.

Iedzimtas perifēras tīklenes distrofijas Šajās tīklenes distrofijas formās tiek skarta optiski neaktīvā tīklenes daļa pie robotās līnijas. Patoloģiskajā procesā bieži tiek iesaistīta ne tikai tīklene un dzīslene, bet arī stiklveida ķermenis, tāpēc tās sauc par "perifērām vitreohorioretinālām distrofijām".

Iedzimtas centrālās tīklenes distrofijas

Centrālās (makulas) tīklenes distrofijas ir slimības, kas lokalizējas tīklenes centrālajā daļā, kurām raksturīga progresējoša gaita, tipisks oftalmoskopisks attēls un līdzīgas funkcionālās pazīmes: samazināta centrālā redze, traucēta krāsu redze, samazinātas ERG konusa komponentes.

Visbiežāk sastopamās iedzimtās tīklenes distrofijas ar izmaiņām pigmentepitēlija un fotoreceptoru sastāvā ir Stargardta slimība, dzeltenplankumainais acs dibens un Besta vitelliformā distrofija. Vēl vienai makulas tīklenes distrofijas formai raksturīgas izmaiņas Bruha membrānā un tīklenes pigmentepitēlija sastāvā: Bruha membrānas dominantā drūza, Sorsbija distrofija, ar vecumu saistīta makulas deģenerācija un citas slimības.

[ 1 ], [ 2 ]