Redzes diska koloboma

Redzes nerva diska koloboma rodas horoidālās plaisas nepilnīgas slēgšanās rezultātā. Tā ir reta slimība, parasti sporādiska, taču ir sastopama arī autosomāli dominējoša iedzimtība. Redzes nerva diska kolobomas ir vienlīdz izplatītas gan vienpusējos, gan divpusējos bojājumos, un tām var būt pievienotas sistēmiskas izpausmes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Redzes diska kolobomas simptomi

• Redzes asums bieži tiek samazināts.
• Disks ar precīzi definētu, fokālu, sudrabaini baltu, globulāru izvirzījumu, kas ir nobīdīts uz leju tā, ka apakšējā neiroretinālā mala ir plānāka vai tās nav, un normāli diska audi atrodas nelielā augšējā ķīlī.
• Disku var palielināt.
• Tīklenes asinsvadi nav mainīti.

Redzes lauks ar augšējo defektu, ko kombinācijā ar diska izskatu var sajaukt ar normāla spiediena glaukomu.

Acu anomālijas, tostarp varavīksnenes, ciliārā ķermeņa un dzīslenes mikroftalms un kolobomas.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Redzes diska kolobomas komplikācijas

• Seroza makulas tīklenes atslāņošanās.
• Pakāpeniska izrakumu paplašināšanās ar neironālās zonas retināšanu, neskatoties uz normālu acs iekšējo spiedienu.
• Regmatogēna tīklenes atslāņošanās acīs ar saistītām horioretinālām kolobomām.

Sistēmiski bojājumi

Sistēmiskie bojājumi ir diezgan daudzi, tāpēc šeit tiks minēti tikai vissvarīgākie.

1. Hromosomu anomālijas ietver Palau (trisomija 13), Edvarda (trisomija 18) un kaķa acs (trisomija 12) sindromus.
2. CHARGE ietver kolobomu, sirds defektus, hoāna atreziju, aizkavētu augšanu un dzimumorgānu un ausu anomālijas.
3. Citi sindromi: Mekela-Grubera, Golca, Vokera-Varburga, Goldenhāra, Rubinšteina-Teibi, Lenca mikroftalms un Dandva-Vokera cista.

[ 10 ], [ 11 ]