Redzes nerva hipoplāzija

Redzes nerva hipoplāzijai, vienpusējai vai divpusējai, raksturīgs samazināts nervu šķiedru skaits. Redzes nerva hipoplāzija var būt izolēta anomālija, kas saistīta ar citām acu malformācijām, vai heterogēna traucējumu grupa, kas visbiežāk ietekmē smadzeņu viduslīnijas struktūras. Specifiskas mātes vielas, kas var būt saistītas ar redzes nerva hipoplāziju grūtniecības laikā, ir alkohols, LSD, hinīns, protamīna cinka citrāts, steroīdi, diurētiskie līdzekļi, zāles pret saaukstēšanos un pretkrampju līdzekļi. Augšējā segmentālā hipoplāzija var būt saistīta ar gestācijas diabētu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Redzes nerva hipoplazijas simptomi

• Redzes asums var atšķirties no normāla līdz aklumam.
• Disks ir mazs un pelēks, ko ieskauj dzeltens hipopigmentācijas oreols koncentriskas horioretinālas atrofijas dēļ ("dubultā gredzena" pazīme). Ārējais gredzens attēlo to, kas būtu normāla diska mala.
• Attālums no foveas līdz diska temporālajai robežai bieži vien ir vienāds ar vai lielāks par trim diska diametriem. Tas norāda uz diska hipoplāziju.
• Neskatoties uz mazo disku, tīklenes asinsvadi ir normāla kalibra, bet var būt līkumoti.
• Dažos gadījumos tikai daļa diska ir hipoplastiska.

Citas izpausmes ievērojami atšķiras pēc smaguma pakāpes un ietver redzes lauka defektus, dishromatopsiju, aferentus zīlītes defektus, foveālu hipoplāziju, anirīdijas, mikroftalmu, šķielēšanu un nistagmu smagos divpusējos gadījumos. Viegli gadījumi var palikt nepamanīti, un nelielu redzes asuma samazināšanos var sajaukt ar ambliopiju un ārstēt ar aizsegumu.

Redzes nerva hipoplāzijas sistēmiskās izpausmes

De Morsjē sindroms (retinooptiskā displāzija) rodas 10% gadījumu. Papildus divpusējai redzes nerva hipoplāzijai to raksturo smadzeņu viduslīnijas struktūru malformācijas, kas var būt kombinētas ar endokrīnās sistēmas traucējumiem. Šīs malformācijas ietver starpsienas pellucidum neesamību vai disģenēzi, corpus caflosum retināšanu vai aģenēzi un sirds kambara priekšējās trešdaļas displāziju. Bieži sastopams hipopituitārisms ar zemu augšanas hormona līmeni; ar agrīnu diagnostiku deficītu var koriģēt, turpinot normālu augšanu. Tas nozīmē, ka tīklenes vēnu līkums pacientiem ar divpusēju redzes nerva hipoplāziju var liecināt par iespējamu endokrīnās sistēmas disfunkciju.

Frontonasāla displāzija ir reta.

Aikardi sindroms

Aikardi sindroms ir ļoti reta autosomāli dominējoša X hromosomu saistīta slimība, kas litem vīriešiem ir letāla. Acu bojājumi parasti ir divpusēji, bet bieži vien asimetriski.

Simptomi

• Patognomoniskas ir vairākas depigmentētas horioretinālas lakūnas, kas sagrupētas ap disku.
• Iedzimtas disku anomālijas ietver kolobomu, hipoplāziju un pigmentāciju.
• Citas acu izpausmes: mikroftalms, persistējošas zīlīšu membrānas, katarakta, varavīksnenes kolobomas.
• Sistēmiskas izpausmes ir infantilas spazmas, smadzeņu lielgabala aģenēze, skeleta malformācijas un psihomotorā atpalicība. Var būt arī citas nopietnas CNS malformācijas, un nāve parasti iestājas pirmajos dzīves gados.

Citas anomālijas

Dažādas retas redzes nerva diska anomālijas, dažreiz ar saistītām neiroloģiskām izpausmēm.

1. Megalopapilla, kurā diska horizontālais un vertikālais diametrs ir 2,1 mm vai lielāks.
2. Parapapilāra stafiloma ir neiedzimstošs, parasti vienpusējs stāvoklis, kad relatīvi normāls disks atrodas dziļas iedobes pamatnē, kuras sienās ir deģeneratīvas izmaiņas, tāpat kā apkārtējā dzīslenē un tīklenes pigmenta epitēlijā. Redzes asums ir samazināts; var būt fokāla tīklenes atslāņošanās un reizēm frontonazāla displāzija.
3. Redzes nerva diska displāzija ir aprakstošs termins deformētam diskam, kas neietilpst nevienā diagnostikas kategorijā.