Īsa kakla sindroms

Medicīnā ir zināma reta patoloģija, ko sauc par īsa kakla sindromu vai Klippela-Feila sindromu.

Šis raksts sniegs jums izpratni par šo slimību un atbildēs uz vairākiem jautājumiem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi īsa kakla sindroms

Ārsti saka, ka līdz šim noteiktie īsa kakla sindroma cēloņi ir:

1. Ģenētisks hromosomu defekts (izmaiņas 8., 5. un/vai 12. hromosomā), ko bērns saņem vēl atrodoties dzemdē. Šī patoloģija rodas jau astotajā grūtniecības nedēļā. Medicīnā izšķir divus īsās kakla sindroma iedzimtības veidus: autosomāli dominējošo (biežāk sastopamo) un autosomāli recesīvo.
2. Muguras smadzeņu bojājums.
3. Dzemdību trauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Īsa kakla sindromam ir vēl viens medicīnisks nosaukums - Klipela-Feila sindroms. Šīs slimības patogenēzes būtība ir kakla skriemeļu un/vai augšējo krūšu skriemeļu patoloģiska saplūšana.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi īsa kakla sindroms

Klipela-Feila sindromu var viegli atpazīt pat cilvēks, kurš ir tālu no medicīnas. Īsās kakla sindroma simptomi ir šādi:

1. Kakls ir deformēts.
2. Kustība ir ierobežota.
3. Vizuāli galva aug tieši no pleciem (brevicollis).
4. Matu līnijas sākuma zemā robeža uz galvas.

Var novērot arī citus retus simptomus:

1. Sejas asimetrija.
2. Skolioze.
3. Kakla āda ir grumbaina.
4. Dzirdes zudums.
5. Aukslēju šķeltne ("aukslēju šķeltne").
6. Samazināts muskuļu tonuss.
7. Dzemdes kakla-pakauša reģiona muskuļu pārslodze.
8. Plecu lāpstiņas ir novietotas augstāk nekā parasti.
9. Pilnīga vai daļēja muskuļu paralīze.
10. Kakla izliekums.
11. Sāpes kakla mugurkaulā.
12. Spārnveida krokas uz kakla.
13. Neiropsihiski traucējumi (miega traucējumi).

Pirmās anomālijas pazīmes nav grūti pamanīt. Vizuāli kakla nav, vaigi "guļ" vienkārši uz pleciem. Bieži vien kombinē ar Sprengela slimību.

Dzemdību laikā vai pēc tām dzemdību speciālists-ginekologs, kas pieņem bērnu, vai neonatologs, kas izmeklē bērnu, var nekavējoties atpazīt īsa kakla sindroma klātbūtni jaundzimušajam.

Komplikācijas un sekas

Šī defekta sekas var būt kaulu audu iznīcināšana dzemdes kakla rajonā, spēcīgu sāpju simptomu parādīšanās. Rodas nervu saknīšu un asinsvadu saspiešana vai bojājums, kas izraisa dažādu neiralģisku problēmu parādīšanos un noved pie smadzeņu šūnu skābekļa bada. Īsās kakla sindroma sekas var izpausties arī redzes pavājināšanās vai dzirdes traucējumu veidā.

Īsa kakla sindroma komplikācijas ir:

1. Skolioze.
2. Kurlums.
3. Oftalmoloģiskas problēmas.
4. Anomālijas apakšējo un augšējo ekstremitāšu attīstībā: pēdas deformācija, elkoņa kaula neesamība, papildu falangas attīstība utt.
5. Iekšējo orgānu malformācijas, kas var izraisīt nāvi: sirds defekti, nieru un/vai aknu patoloģija.
6. Centrālās un perifērās nervu sistēmas darbības traucējumi.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika īsa kakla sindroms

Neonatologs jau var aizdomas par anomālijas klātbūtni jaundzimušā pirmās izmeklēšanas laikā. Īsa kakla sindroma diagnostika ietver vairāku pasākumu veikšanu un rezultātu analīzi:

1. Slimības vēstures noteikšana, vai kādam ģimenē ir līdzīga anomālija.
2. Neirologa pārbaude: kakla izliekuma klātbūtne, tā mobilitātes līmenis, citu simptomu analīze.
3. Ģenētiskie pētījumi.
4. Ir iespējama konsultācija ar ģenētiķi vai neiroķirurgu.

Instrumentālā diagnostika

Lai izveidotu pilnīgu klīnisko priekšstatu par izmaiņām pacienta ķermenī, tiek veikta arī instrumentālā diagnostika, kas ietver:

1. Dzemdes kakla un augšējās krūšu kurvja daļas rentgenogrāfija vertikālā stāvoklī.
2. Tās pašas zonas rentgenuzņēmums, bet ar maksimāli saliektu un maksimāli izliektu kaklu (spondilogrāfija).
3. Iekšējo orgānu ultraskaņa:
   • Sirds - iespējams kambaru starpsienas defekts.
   • Nieres — viens no pāra orgāniem var nebūt.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diferenciālā diagnoze

Ārsts veic anomālijas diferenciāldiagnostiku, izslēdzot slimības, kuru simptoms var būt īsa kakla sindroms, bet nav iekļautas klīniskajā ainā, testu un pētījumu rezultātos.

Klippel-Feil sindroms atšķiras no šādām patoloģijām:

1. Divu vai vairāku kakla skriemeļu saplūšana.
2. Anatomiski mazs kakla skriemeļu izmērs.
3. Viena vai vairāku kakla skriemeļu trūkums.
4. Iezīmju formu kombinācija.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Profilakse

Īsa kakla sindroma profilakse nav iespējama patoloģijas iedzimtības dēļ. Vienīgais ieteikums, ko ārsts var sniegt - ja ģimenē ir radinieki, kas cieš no šīs anomālijas - ir veikt medicīnisko un ģenētisko pārbaudi pārim, kas plāno bērnu. Tas ļaus iepriekš novērtēt bērna ar Klipela-Feila sindromu piedzimšanas riska līmeni.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognoze

Ja īsās kakla sindromam nav pievienotas iekšējo orgānu malformācijas, prognoze ir labvēlīga. Ja izmaiņas ietekmē ķermeņa orgānus un sistēmas, tad turpmākais pacienta ķermeņa stāvoklis ir atkarīgs no pavadošo slimību smaguma pakāpes.

[ 34 ], [ 35 ]