Catcall sindroms

Kri du šata sindroms (dažreiz saukts arī par Ležēna sindromu) ir reta iedzimta slimība, kuras gadījumā bērnam ir raudas, kas izklausās pēc kaķa ņaudēšanas. Sindroms tiek uzskatīts par hromosomu patoloģiju, jo tas rodas 5. hromosomas p-rokā esošās ģenētiskās informācijas daļas trūkuma dēļ. Šī slimība tiek atklāta aptuveni 1 no 45–50 tūkstošiem jaundzimušo. Sindroms biežāk attīstās meitenēm – attiecībā aptuveni 4 pret 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cēloņi catcall sindroms

Lejēna sindroma cēlonis var būt dažādi faktori, kas negatīvi ietekmē vecāku vai apaugļotās olšūnas reproduktīvos orgānus, kas atrodas dalīšanās procesā, kam seko zigotas veidošanās. Starp galvenajiem mutācijas cēloņiem ir:

• Iedzimtība. Ja ģimenē ir bērns ar šo patoloģiju, varbūtība, ka otrais bērns piedzims ar tādu pašu diagnozi, ir augsta;
• Alkoholiskie dzērieni. Tie ir ļoti kaitīgi augļa un mātes reproduktīvo šūnu veselībai;
• Smēķēšana;
• Narkotikas. Tām ir destruktīva ietekme uz visu ģenētisko aparātu;
• Jonizējošā starojuma iedarbība;
• Zāles vai ķīmiskas vielas ar spēcīgu iedarbību, ko grūtniece lietoja 1. trimestrī.

Mutācijas veids Cri du chat sindromā

Ģenētiski šo sindromu izskaidro daļēja monosomija. Tā rašanās ir saistīta ar hromosomu pārkārtošanos, kuras laikā tiek zaudēta no 1/3 līdz pusei no 5. hromosomas p-rokas, kas satur aptuveni 6% no visa ģenētiskā materiāla. Slimības klīnisko ainu ietekmē nevis trūkstošās daļas lielums, bet gan tas, kurš fragments tika zaudēts.

Pathogenesis

Kri du šata sindromu izraisa izmaiņas 5. hromosomas p-rokā, kas parasti attīstās dalīšanās vai dažos gadījumos translokācijas dēļ.

[ 4 ]

Simptomi catcall sindroms

Starp galvenajiem Cri Du Chat sindroma simptomiem:

• Specifiska pacienta raudāšanas skaņa, līdzīga kaķa ņaudēšanai. Šis simptoms ir saistīts ar to, ka slima bērna balsenei ir dažas īpatnības – ar plāniem skrimšļiem, nepietiekami attīstīta un diezgan šaura. Apmēram trešdaļai visu bērnu šī īpatnība izzūd pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas, bet pārējiem tā saglabājas visu mūžu;

• Pilna laika bērnam ir mazs dzimšanas svars (mazāk nekā 2,5 kg);
• Problēmas ar rīšanas un sūkšanas funkciju;
• Ir bagātīga siekalu sekrēcija;
• Sejai ir mēness formas, noapaļota forma (šī iezīme var izzust ar vecumu);
• Plaši novietotas, slīpas acis, to ārējie kaktiņi nokarājas uz leju, un pie iekšējiem kaktiņiem ir epikants (maza kroka);
• Deguna tiltiņš ir plakans, un deguns ir plats;
• Zemu novietotas ausis;
• Galvaskauss un smadzenes ir mazi, un ir ļoti izteikti frontālie izvirzījumi. Šis simptoms kļūst izteiktāks ar vecumu;
• Mazs apakšžoklis;
• Kakls ir īss un ar ādas krokām;
• Bērna garīgā attīstība kavējas, un arī fiziskās un runas prasmes attīstās ar kavēšanos;
• Uzvedībai ir dažas īpatnības - tiek novērota hiperaktivitāte, nemotivēta agresija, atkārtotas kustības, histērija;
• Bieža aizcietējums;
• Pacienta ķermeņa muskuļu tonusa samazināšanās;
• Sirds defekti (starpsienu struktūras anomālijas (starpkambaru vai starppriekšējo), zila sirds defekts).

Veidlapas

Pastāv vairāki mutāciju veidi, kas ietekmē slimības attīstību:

• Īsā roka pilnībā iztrūkst — šī ir visizplatītākā (un vissmagākā) sindroma variācija. Pilnībā zaudējot roku, izzūd aptuveni ¼ no visas ģenētiskās informācijas, kas atrodas 5. hromosomā. Papildus pašiem gēniem izzūd arī dažas svarīgas ģenētiskā materiāla daļas, tāpēc organismā radušās anomālijas kļūst arvien vairāk un nopietnākas.
• Tiek novērota saīsināšanās — šajā gadījumā izzūd tikai daļa no ģenētiskā materiāla, kas atradās tuvāk hromosomas pēdējai daļai. Ja tam pievienojas hromosomu pārkārtošanās sadaļā, kur atrodas galvenie attīstības gēni, attīstās Lejēna sindroms. Ar šo variantu bērnam būs mazāk attīstības defektu, jo ir izzudis mazāks ģenētiskā materiāla daudzums.
• Mozaicisms ir viegla sindroma forma, kas novērojama diezgan reti. Bērns no viena no vecākiem saņem defektīvu DNS. Ar šāda veida mutāciju zigotas genoms sākotnēji bija pareizs, 5. hromosoma bija pilnīga - traucējums radās paša augļa attīstības laikā. Hromosomu dalīšanās procesā p-roka izzuda, nenotiekot dalīšanai starp meitas šūnām. Tādēļ dažas organisma šūnas saņem defektīvu genomu. Ar šo sindroma formu patoloģiskās izmaiņas būs nenozīmīgas, jo normālu šūnu dalīšanās zināmā mērā kompensē pārējo šūnu defektivitāti. Tāpēc šādiem bērniem parasti netiek konstatētas smagas iedzimtas anomālijas vai jebkāda fiziskās attīstības aizkavēšanās, taču garīgās novirzes joprojām var būt.

• Gredzena forma — vienas hromosomas divas atzaras (īsā un garā) ir savienotas kopā, kā rezultātā hromosoma izskatās kā gredzens. Šajā gadījumā hromosomas ir pārkārtotas nelielā gala daļā. Sindroms izpaužas ar dažiem simptomiem, ja izzūd galvenie gēni.

[ 5 ]

Komplikācijas un sekas

Ar Lejēnas sindromu pacients mirst nevis no pašas slimības, bet gan no komplikācijām - nieru vai sirds mazspējas, dažādām infekcijām.

Diagnostika catcall sindroms

Slimību var provizoriski diagnosticēt pēc mazuļa izskata un specifiskā raudāšanas. Lai precizētu diagnozi, tiek veikta citogēnētiskā analīze, kā arī tiek pētīts hromosomu komplekts. Šādu izmeklēšanu var veikt vecākiem, kuri plāno ieņemt bērnu - gadījumos, kad ģimenē iepriekš ir novērotas hromosomu slimības.

[ 6 ]

Testi

Lai diagnosticētu slimību, jaundzimušajam tiek ņemts urīns un asinis vispārējai un bioķīmiskai analīzei. Raksturīgas slimības pazīmes šajā gadījumā būs tādas pazīmes kā albumīna līmeņa samazināšanās asinīs, kā arī ilgstoši saglabājas embrionālais hemoglobīns.

[ 7 ]

Instrumentālā diagnostika

Slimības instrumentālās diagnostikas metodes:

• Ehokardiogrāfija, kā arī elektrokardiogrāfija - lai noteiktu sirds defektu klātbūtni;
• Ultraskaņas vai rentgena procedūra, lai atklātu gremošanas sistēmas attīstības anomālijas.

Diferenciālā diagnoze

Kri-du-šat sindroms ir jādiferencē no citām hromosomu patoloģijām, kurām ir līdzīgi simptomi – tie ir Patau, Dauna vai Edvardsa sindromi.

Profilakse

Slimības profilakse ir rūpīga sagatavošanās grūtniecībai, kā arī jebkādu iespējamo negatīvo faktoru izslēgšana uz nākamo vecāku ķermeni pirms ieņemšanas. Ja bērns piedzimst ar Lejēna sindromu, viņa vecākiem jāveic citogēnētiskā izmeklēšana, lai pārbaudītu līdzsvarotas hromosomu pārkārtošanās esamību.

[ 8 ]

Prognoze

Kri-du-šat sindromam ir nelabvēlīga ilgtermiņa prognoze. Dzīves kvalitāte, kā arī tās ilgums ar šo sindromu ir atkarīgs no mutācijas veida, vienlaicīgu iedzimtu patoloģiju smaguma pakāpes un sniegtās psiholoģiskās, pedagoģiskās un medicīniskās aprūpes līmeņa. Bērniem, kuri ir izgājuši speciālas apmācības kursu, ir vārdu krājums, kas ļauj viņiem sazināties ikdienas līmenī, taču fiziskā un psiholoģiskā attīstība bieži vien paliek pirmsskolas vecuma robežās.