Hipotalamiskais prepubertālais hipogonādisms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Hipotalāma prepubertāla hipogonādisms var tikt novērots, ja hipotalāma reģionā nav organisku izmaiņu. Šajā gadījumā tiek pieņemts, ka patoloģijai ir iedzimts, iespējams, pārmantojams raksturs. To novēro arī hipotalāma un hipofīzes kāta strukturālos bojājumos kraniofaringomās, iekšējā hidrocefālijā, dažāda veida neoplastiskos procesos, tostarp leikēmijā, granulomās (eozinofīlā granuloma, histiocitoze-X, sarkoidoze, tuberkuloze), encefalītā, mikrocefālijā, Frīdreiha ataksijā, demielinizējošās slimībās.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi hipotalāma prepubertātes hipogonādisms.

Šo stāvokli var izraisīt dažādi iemesli, tostarp:

1. Ģenētiskie faktori: noteiktas ģenētiskas mutācijas vai sindromi var izraisīt hipotalāma vai hipofīzes nepietiekamu attīstību, kas var izraisīt hipogonadotropisku hipogonādismu.
2. Traumas un operācijas: Traumas vai operācijas uz galvas, tostarp smadzeņu traumas, var bojāt hipotalāmu vai hipofīzi, kas var ietekmēt dzimumdziedzeru funkcijas regulēšanu.
3. Aptaukošanās: Aptaukošanās var samazināt hipotalāma jutību pret gonadotropajiem hormoniem, kas var izraisīt hipogonadotropisku hipogonādismu.
4. Hroniskas slimības: Dažas hroniskas slimības, piemēram, celiakija un policistisko olnīcu sindroms sievietēm, var ietekmēt dzimumdziedzeru darbību un izraisīt hipogonadotropisku hipogonādismu.
5. Emocionālais stress: Smags emocionāls stress vai depresija var ietekmēt hipotalāma un hipofīzes darbību, kas var izraisīt hipogonadotropisku hipogonādismu.
6. Narkotiku ārstēšana: Dažas zāles, piemēram, opioīdi vai daži antidepresanti, var ietekmēt hipotalāma un hipofīzes darbību un izraisīt hipogonadotropisku hipogonādismu.
7. Citi faktori: Hipotalāma prepubertāla hipogonādisma attīstībā var būt nozīme arī vecumam, hormonālām izmaiņām, autoimūnām slimībām un citiem faktoriem.

Pathogenesis

LH atbrīvojošā faktora nepietiekamības vai traucētas sekrēcijas dēļ ir hipofīzes un dzimumdziedzeru disfunkcija.

Simptomi hipotalāma prepubertātes hipogonādisms.

Patoloģija netiek novērota līdz 5-6 gadu vecumam. Līdz 6-7 gadu vecumam zēniem tiek konstatēts mazs sēklinieku maisiņš un sēklinieki, dzimumloceklis. Bieži tiek atklāts kriptorhidisms. Uzmanību piesaista "eunuhoīds garš augums", muskuļu vājums, astēniska ķermeņa uzbūve, specifiskas izmaiņas zobos (lieli lāpstiņas formas mediālie priekšzobi, sānu priekšzobi ir vāji attīstīti, ilkņi ir īsi un neasi). Tiek novērota sausa, mīksta āda ar bālu pigmentāciju. Pusaudžiem nekad netiek novērota pinnes. Ļoti sulīgi galvas mati apvienojumā ar ādas apmatojuma neesamību. Ginekomastija attīstās vēlāk. Zēni parasti ir noslēgti, viegli ievainojami, un bieži tiek novērota meitenēm raksturīga uzvedība.

Meitenēm pirms pubertātes hipotalāma hipogonādisms izpaužas kā normālas dzimumnobriešanas trūkums, primāra amenoreja. Ir einuhoīdas ķermeņa proporcijas, āda ar daudzām pinnēm, ādas apmatojuma trūkums ar sulīgu apmatojumu uz galvas, bieži vitiligo, ārējo dzimumorgānu, piena dziedzeru nepietiekama attīstība, dzemdes infantilas proporcijas. Garīgā attīstība ir normas robežās. Meitenes izceļas ar mazvērtības sajūtu, kautrību, paklausīgu raksturu, vieglu aizkaitināmību, raudulību.

Diagnostika hipotalāma prepubertātes hipogonādisms.

Hipotalāma prepubertālā hipogonādisma diagnosticēšana var būt sarežģīta un prasa daudznozaru pieeju. Šeit ir dažas no galvenajām metodēm un soļiem, ko izmanto šī stāvokļa diagnosticēšanai:

1. Klīniskā novērtēšana un anamnēzes ievākšana:

   • Ārsts veic sarunu ar pacientu un viņa vecākiem (bērnu un pusaudžu gadījumā), lai identificētu simptomus, kas saistīti ar aizkavētu pubertāti.
   • Tiek apkopota informācija par augšanu, sekundāro dzimumpazīmju attīstību (piemēram, krūšu attīstību meitenēm vai sēklinieku maisiņu palielināšanos zēniem) un citām pazīmēm.

2. Citu iemeslu izslēgšana:

   • Lai izslēgtu citas slimības, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, var veikt papildu pārbaudes un izmeklējumus.

3. Hormonu līmeņa mērīšana:

   • Lai novērtētu dzimumdziedzeru darbību, var veikt asins analīzes tādu hormonu kā gonadotropīnu atbrīvojošā hormona (GnRH), folikulus stimulējošā hormona (FSH), luteinizējošā hormona (LH), estrogēna un testosterona līmeņa noteikšanai.

4. Smadzeņu attēls:

   • Lai izslēgtu hipotalāma un hipofīzes anomālijas vai audzējus, var veikt smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

5. Gonadotropā stimulācija:

   • Gonadotropās stimulācijas testus dažreiz izmanto, lai novērtētu dzimumdziedzeru reakciju uz hormonālo stimulāciju.

6. Ģenētiskā testēšana:

   • Dažos gadījumos var būt nepieciešama ģenētiskā testēšana, lai identificētu ģenētiskus traucējumus, kas var būt saistīti ar hipotalāma prepubertālo hipogonādismu.

Diferenciālā diagnoze

Hipotalāma hipogonādisms pirmspubertātes periodā jādiferencē no Babinska-Froliha slimības, hipofīzes pundurisma Laurena-Levī infantilisma kontekstā, no hipotalāma aptaukošanās formām ar hipogonādismu, Laurence-Moon-Bardet-Bīdla, Pradera-Villi sindromiem, primārā hipopituitārisma, no formām ar primāriem sēklinieku bojājumiem zēniem, Tērnera sindroma meitenēm. Aptaukošanās, mazs augums, iedzimti defekti, pigmentozs retinīts, garīga atpalicība ļauj izslēgt pirmspubertātes hipogonādisma diagnozi.

Gonadotropīna reakcija uz vienu LH atbrīvojošā faktora (LH-RF) injekciju ir ievērojami traucēta vai tās nav, kas norāda uz nepietiekamu iepriekšēju (endogēnu) stimulāciju ar LH-RF. Ja atkārtota LH-RF ievadīšana izraisa gonadotropīnu "izdalīšanos" un tiek novērota normāla vai pat pārmērīga reakcija, primārā hipopituitārisma diagnoze tiek izslēgta un, gluži pretēji, tiek apstiprināta prepubertātes hipogonādisma diagnoze. Zēniem diferenciāldiagnoze jāveic arī ar Kallmana sindromu (ožas-dzimumorgānu displāziju), kurā prepubertātes hipotalāma hipogonādisma simptomi tiek kombinēti ar ano- vai hiposmiju, krāsu aklumu un kurlumu.