Lebera amauroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Lebera iedzimtā amauroze ir vissmagākā pigmentozas retinīta (vispārinātās formas) izpausme, kas novērojama no dzimšanas brīža; - ļoti reta un nopietna slimība ar sistēmiskām izpausmēm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kas izraisa Lebera amaurozi?

Slimības cēlonis ir pigmenta epitēlija šūnu un fotoreceptoru diferenciācijas trūkums.

Slimība biežāk tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, un nesen tā ir saistīta ar diviem dažādiem gēniem, tostarp rodopsīna gēna mutāciju. Lebera amauroze tagad tiek uzskatīta par heterogēnu slimību grupu, kas ietekmē stieņus un vālītes.

Lebera amaurozes simptomi

Galvenie simptomi: centrālās redzes trūkums, nereģistrējama vai strauji subnormāla ERG, nistagms. Iedzimtas Lebera amaurozes diagnostika ir ļoti sarežģīta, jo pacientiem atklātie simptomi: šķielēšana, keratokonuss, augsta hiperopija, neiroloģiski un neiromuskulāri traucējumi, dzirdes zudums, garīga atpalicība, var būt arī citu sistēmisku slimību gadījumā. Tā izpaužas kā aklums dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves mēnešos. Daudziem bērniem redze uzlabojas ar spilgtāku apgaismojumu.

Šīs slimības gadījumā bērni vai nu piedzimst akli, vai zaudē redzi aptuveni 10 gadu vecumā. Pirmajos 3–4 dzīves mēnešos lielākā daļa vecāku atzīmē, ka viņu bērniem nav spēju fiksēt skatienu uz priekšmetiem vai reaģēt uz gaismu, un tipiskus acu simptomus, kas raksturīgi bērniem, kuri piedzimst akli: klejojošs skatiens un nistagms, kas tiek novēroti jau pirmajos dzīves mēnešos. Zīdaiņiem acs dibens var izskatīties normāli, taču laika gaitā neizbēgami parādās patoloģiskas izmaiņas. Acu simptomi ietver dažādas pigmenta izmaiņas acs aizmugurējā polā no hiperpigmentētiem līdz nepigmentētiem "sāls un piparu" bojājumiem, tīklenes pigmenta migrāciju un pigmenta kopas, pigmenta epitēlija un horoidālo kapilāru atrofiju un retāk vairākus, nevienmērīgi izkliedētus dzeltenīgi baltus plankumus tīklenes perifērijā un vidusperifērijā. Pigmenta nogulsnes kaulu ķermeņu veidā acs dibena perifērijā ir sastopamas gandrīz visiem pacientiem ar Lebera amaurozi 8–10 gadu vecumā, taču šīs nogulsnes var būt ļoti mazas, atgādinot izsitumus ar masaliņām. Redzes nerva disks parasti ir bāls, tīklenes asinsvadi ir sašaurināti. Izmaiņas acs dibenā parasti progresē, bet atšķirībā no tipiska pigmentretinīta, funkcionālās izmaiņas (redzes asums, redzes lauks, ERG) parasti paliek tādas pašas kā sākotnējā pārbaudē. Laika gaitā, pēc 15 gadiem, pacientiem ar Lebera amaurozi var attīstīties keratokonuss.

Lebera amaurozes diagnoze

Mikroskopiskā izmeklēšana atklāj subretinālus ieslēgumus, kas sastāv no noraidītiem fotoreceptoru un makrofāgu ārējiem segmentiem apgabalos, kas atbilst oftalmoskopiski redzamiem baltiem plankumiem. Stieņu ārējie segmenti nav, ir saglabājies neliels skaits izmainītu konusu, citi šūnu elementi ir nediferencēti fotoreceptori un pigmenta epitēlija embrionālās šūnas.

Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar dominējošo redzes nerva atrofiju, kurā redzes prognoze ir ievērojami labāka, kā arī ar līdzīgām izmaiņām masaliņās un iedzimtā sifilisā.

Lebera iedzimtās amaurozes galvenais simptoms, uz kura balstās diferenciāldiagnoze, ir vai nu nereģistrējams, vai ievērojami subnormāls ERG, savukārt redzes nerva atrofijas, sifilisa un masaliņu gadījumā ERG ir vai nu normāls, vai subnormāls. Lebera iedzimtās amaurozes gadījumā ir iespējami dažādi plaši izplatīti neiroloģiski un neirodeģeneratīvi traucējumi, smadzeņu atrofija, garīga atpalicība un nieru slimības. Tomēr bērnu ar Lebera iedzimto amaurozi intelektuālā attīstība var būt normāla.

Lebera amaurozes diagnostikas kritēriji:

• Zīlīšu refleksi ir lēni vai vispār nav.

• Neskatoties uz zemu redzes asumu, acs pamatnē var nebūt izmaiņu.
• Visbiežāk sastopamie simptomi ir perifēras horioretinālas atrofijas un pigmenta pārdales zonas.
• Citi simptomi ir papilledema, sāls un piparu izmaiņas, difūzi balti plankumi, makulas koloboma un vērša acs makulopātija.
• Redzes nerva bālums un samazināts arteriolu kalibrs parādās vienlaikus ar oftalmoskopiskām izpausmēm.

Citi oftalmoloģiski simptomi:

• Hipermetropija, keratokonuss un keratoglobuss.
• Katarakta var rasties dzīves otrajā desmitgadē.
• Nistagms, klejojošas acu kustības, šķielēšana.
• Raksturīgs simptoms ir okulofinguālais sindroms, kurā bieža acu ābolu berzēšana izraisa enoftalmu un orbītas tauku audu rezorbciju.

Elektroretinogramma parasti netiek reģistrēta pat agrīnās stadijās ar normālu dibenu.

Prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga. To var pavadīt garīga atpalicība, kurlums, epilepsija, CNS un nieru patoloģijas, iedzimtas skeleta malformācijas un endokrīnās sistēmas disfunkcija.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]