Nepilngadīgo retinošize: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Ar X hromosomu saistīta juvenīla retinoshize ir ar dzimumu saistīta iedzimta vitreoretināla deģenerācija. Redze pasliktinās dzīves pirmajā desmitgadē. Slimību raksturo divpusēja makulopātija apvienojumā ar perifēru retinoshizi 50% pacientu. Millera šūnu defekts izraisa nervu šķiedru slāņa un pārējās sensorās tīklenes daļas plaisāšanu. Atšķirībā no iedzimtas retinoshizes, iegūta retinoshize izraisa tīklenes ārējā slāņa plaisāšanu. Skarti ir vīrieši. Iedzimtības veids ir ar X hromosomu saistīts, gēns RS1. Tā izpaužas 5–10 gadu vecumā ar sūdzībām par lasīšanas grūtībām makulopātijas dēļ. Retāk slimība izpaužas bērnībā ar šķielēšanu un nistagmu, ko pavada izteikta perifēra retinoshize, bieži ar hemoftalmu. RS1 gēns, kas atbild par X hromosomas retinoshizes attīstību, ir lokalizēts 22. hromosomas īsajā rociņā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Juvenīlās retinoshizes simptomi

Tīklenes atslāņošanās ir juvenīlās retinoshizes galvenā klīniskā pazīme. Tā rodas tīklenes nervu šķiedru slānī. Tiek uzskatīts, ka retinoshize rodas Millera šūnu disfunkcijas rezultātā. Retinoshizi pavada distrofiskas izmaiņas tīklenē, ko raksturo zeltaini sudrabaini laukumi; baltas, kokam līdzīgas struktūras veidojas no patoloģiskiem asinsvadiem ar palielinātu sieniņu caurlaidību. Perifērijā bieži veidojas milzu tīklenes cistas, ko ieskauj pigments. Šī slimības forma, ko sauc par bullozu, parasti tiek novērota maziem bērniem un ir saistīta ar šķielēšanu un nistagmu. Tīklenes cistas var spontāni sabrukt. Retinoshizei progresējot, attīstās gliju proliferācija, tīklenes neovaskularizācija, vairāki lokveida plīsumi, hemoftalms vai asiņošana cistas dobumā. Stiklķermenī tiek konstatētas šķiedru joslas, avaskulāras vai asinsvadu membrānas un vakuolas. Joslu adhēzijas dēļ pie tīklenes rodas sasprindzinājums (vilkme), kas noved pie vilkmes tīklenes plīsumiem un tās atdalīšanās. Makulas rajonā novēro zvaigžņveida krokas vai radiālas līnijas zvaigznes formā ("spieķi ritenī"). Redzes asums ir ievērojami samazināts.

• Foveālās šizes gadījumā mazākās cistiskās telpas ir izvietotas kā "spieķi ritenī". Skaidrāks attēls ir redzams sarkanā gaismā bez gaismas. Laika gaitā radiālās krokas kļūst mazāk pamanāmas, atstājot izplūdušu foveālo refleksu;
• Perifērā šize visbiežāk lokalizējas inferotemorālajā kvadrantā, neizplatās, bet var iziet cauri virknei sekundāru izmaiņu.
  • Iekšējā slānī, kas sastāv tikai no iekšējās ierobežojošās membrānas un nervu šķiedru slāņa, var rasties ovālas atveres.
  • Retos, smagos gadījumos defekti saplūst, un peldošie tīklenes trauki izskatās kā “stiklveida plīvurs”.
• Citi simptomi ir: perivazālas aproces, perifērās tīklenes zeltainais spīdums, tīklenes asinsvadu retrakcija deguna pusē, tīklenes plankumi, subretināls eksudāts un neovaskularizācija.

"Spieķi ritenī" - makulopātija iedzimtas retinoshizes gadījumā (ar P. Morsa atļauju)

Komplikācijas: stiklveida ķermeņa asiņošana, tīklenes atslāņošanās kariess un tīklenes atslāņošanās.

Juvenīlās retinoshizes diagnoze

Diagnostikā vadošo lomu spēlē slimības oftalmoskopiskais attēls un ERG, kas ir strauji zem normas.

• Izolētas makulopātijas gadījumā elektroretinogramma nemainās. Perifēras retinoshizes gadījumā b viļņa elektroretinogrammas amplitūda selektīvi samazinās, salīdzinot ar a viļņa amplitūdu skotopiskos un fotopiskos apstākļos.
• Elektrookulogramma saglabājas normāla izolētas makulopātijas gadījumā un subnormāla smagu perifēru izmaiņu gadījumā.
• Krāsu redze: traucēta krāsu uztvere spektra zilajā daļā.
• FAG atklāj makulopātiju ar nelieliem, "galīgiem" defektiem bez noplūdes.
• Redzes lauki perifērā retinoshizīzē ar absolūto skotomu zonām, kas atbilst šises lokalizācijai.

[ 4 ], [ 5 ]

Prognoze

Prognoze ir nelabvēlīga progresējošas makulopātijas dēļ. Redzes asums samazinās dzīves 1.-2. desmitgadē un var stabilizēties līdz 5.-6. desmitgadei, kam seko samazināšanās. Pacientiem ar perifēru šizi var būt strauja redzes pasliktināšanās asiņošanas vai tīklenes atslāņošanās dēļ.

[ 6 ], [ 7 ]