Ir atklātas jaunas ģenētiskās mutācijas, kas izraisa diabētu.

Cukura diabēts ir diezgan izplatīta slimība, varētu teikt, mūsdienu sabiedrības posts.

Šīs slimības ārstēšanai tiek izmantotas dažādas metodes. Katru gadu vairāk nekā miljons jauniešu vecumā no divdesmit gadiem dzird diagnozi " cukura diabēts ". Pēc sirds un asinsvadu un onkoloģiskajām slimībām cukura diabēts ieņem trešo vietu pacientu skaitā pasaulē.

Cukura diabēts ir sistēmiska slimība, kas attīstās uz daļēja vai absolūta hormona insulīna deficīta fona. Tā rezultātā organismā tiek traucēta ogļhidrātu vielmaiņa, jo īpaši tiek kavēta glikozes izmantošana audos. Pēc tam rodas vairāki hormonāli un vielmaiņas traucējumi, kas var izraisīt nieru darbības traucējumus, tīklenes asinsvadu bojājumus, miokarda infarktu un insultu. Tas viss padara diabētu par bīstamu slimību, kurai nepieciešama steidzama ārstēšana.

Pētnieki ir atklājuši trīs ģenētiskas variācijas, kas ietekmē insulīna ražošanu. Viņu darba rezultāti ir publicēti zinātniskajā žurnālā Nature Genetics. Šī zinātnieku pētījuma mērķis bija pētīt gēnus, kuriem ir būtiska ietekme uz hormona insulīna sekrēciju.

Saskaņā ar pētījuma galvenās autores, ģenētikas profesores Karenas Mokes no Ziemeļkarolīnas Universitātes Medicīnas skolas, teikto, ģenētisko variāciju analīze un pētīšana palīdz labāk izprast, cik liela ietekme gēniem ir uz slimības attīstību.

Šis pētījums ir pirmais šāda veida pētījums, kurā ģenētiskās informācijas vākšanai tiek izmantota ExoME metode.

Klīniski diagnostiskā ExoME sekvencēšanas metode ļauj speciālistiem diagnosticēt pacientus gadījumos, kad to nevar izdarīt, izmantojot tradicionālās diagnostikas metodes.

ExoME ļauj identificēt genoma reģionus, kuros rodas slimību izraisošas mutācijas.

"Šī metode ļāva mums pārbaudīt lielu skaitu cilvēku, jo īpaši vairāk nekā 8000 cilvēku. Mēs ceram, ka šāda analīze būs noderīga, lai identificētu mutācijas, kas saistītas ar aptaukošanos un vēža attīstību," saka pētnieki.

Profesora Moka vadītā zinātnieku grupa veica detalizētu Austrumsomijas Universitātes ekspertu veiktā plaša mēroga pētījuma izpēti un analīzi.

Pētnieki analizēja 8229 somu vīriešu medicīniskos ierakstus un ģenētiskos datus, lai atrastu iespējamās ģenētiskās variācijas, kas varētu būt saistītas ar diabētu.

Šādas variācijas, kas izraisa traucējumus organisma insulīna ražošanā, tika konstatētas trīs gēnos – TBC1D30, PAM un KANK1. Šo gēnu klātbūtne var radīt veselības problēmas pat pilnīgi veseliem cilvēkiem un izraisīt arī diabēta attīstību.

Zinātnieku komanda negrasās apstāties un plāno veikt turpmākus pētījumus, lai uzzinātu vairāk par gēnu saistību ar diabētu. Viņi cer, ka viņu veiksmīgais darbs, kas veikts, izmantojot ExoME metodi, palīdzēs pētīt ģenētisko variāciju un citu slimību iedzimtās saiknes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]