Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Švahmana-Daimonda sindroms.
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Švahmana-Diamonda sindroms ir autosomāli recesīva slimība, kam raksturīga aizkuņģa dziedzera mazspēja, neitropēnija, neitrofilo leikocītu hemotakses traucējumi, aplastiskā anēmija, trombocitopēnija, metafizāla disostoze un aizkavēta fiziskā attīstība. Izplatība ir 1:50 000. SBDS gēns (Švahmana-Bodiana-Diamonda sindroma gēns) ir identificēts 7. hromosomā, 7qll zonā, kura mutācijas izraisa šīs slimības attīstību.
ICD-10 kods
K86. Citas aizkuņģa dziedzera slimības.
Švahmana-Diamonda sindroma simptomi
Izpausme parasti parādās 3–5 mēnešu vecumā pēc papildinošu pārtikas produktu ieviešanas, reti agrāk. Caureja rodas līdz 4–10 reizēm dienā, bieži vien periodiska, bagātīga, nepatīkami smakojoša taukaina vēdera izeja. Apetīte ir strauji samazināta, strauji attīstās distrofija, aizkavējas fiziskā un neiropsihiskā attīstība. Bieži tiek konstatētas skeleta deformācijas, osteopēnijas pazīmes, ko pavada spontāni lūzumi. Perifērajās asinīs tiek novērota neitropēnija, normohroma un normosiderēmiska anēmija, trombocitopēnija apvienojumā ar hemorāģisko sindromu. Aknas ir blīvas, ar asu malu. Bērni ar Švahmana-Diamonda sindromu ir uzņēmīgi pret elpošanas sistēmas un ādas bakteriālām infekcijām (bronhīts, pneimonija, abscesi, pseidofurunkuloze, pioderma).
Dažu klīnisko simptomu (aizkuņģa dziedzera hipoplāzijas, steatorejas, plaušu un aknu patoloģijas) gadījumā ir jāizslēdz cistiskā fibroze. Švahmana-Diamonda sindroma gadījumā sviedru tests un citi cistiskās fibrozes testi ir negatīvi.
Švahmana-Diamonda sindroma ārstēšana
Ir indicēta kalorijām bagāta, ar zemu tauku saturu un olbaltumvielām bagāta diēta ar vidējas ķēdes triglicerīdiem, aizstājterapija ar aizkuņģa dziedzera zālēm un savlaicīga infekciju antibakteriāla ārstēšana.
Kas tevi traucē?
Kas ir jāpārbauda?