Sēklinieku aplāzija

Starp vīriešu dzimumorgānu attīstības anomālijām ar normālu kariotipu (46, XY) ir tāds iedzimts dzimumorgānu defekts kā sēklinieku aplazija - viena vai abu sēklinieku neesamība sēkliniekos ageneses dēļ, tas ir, tāpēc, ka tie nav izveidojušies. Šīs patoloģijas kods saskaņā ar ICD-10 ir Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Statistika liecina, ka vienpusēja sēklinieku aplazija rodas 15–20 pilnlaikā dzimušiem jaundzimušajiem zēniem no katriem 100 000 zēnu zēniem. Savukārt divpusēja sēklinieku aplazija rodas trim līdz pieciem gadījumiem.

Saskaņā ar Amerikas Uroloģijas asociācijas datiem, ja pilna laika jaundzimušo zēnu vispārējā populācijā šāda sēklinieku defekta kā kriptorhidisma biežums ir vidēji 3,2%, tad kreisā sēklinieka aplazija vai labā sēklinieka aplazija rodas 20 reizes retāk.

Lai gan, kā norāda eksperti, diagnosticējot vienpusēju kriptorhidismu, no 26% nepataustāmu sēklinieku gadījumu aplazija (tās neesamība) veido līdz pat 10% gadījumu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cēloņi sēklinieku aplāzija

Galvenie sēklinieku aplāzijas cēloņi sakņojas ārējo dzimumorgānu ontoģenēzes traucējumos embrija un augļa intrauterīnās attīstības periodā.

Ja defekts ir tikai vienā pusē – kreisā sēklinieka aplazija vai labā sēklinieka aplazija –, mēs runājam par monorhismu jeb vienpusēju sēklinieku agenezi. Ja nav abu sēklinieku, tad tā ir anorhija jeb agonādisms.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Riska faktori

Eksperti min šādus sēklinieku aplāzijas riska faktorus kā gēnu mutācijas (īpaši SRY gēnu), topošās mātes ķermeņa pakļaušanu starojumam pirmajā vai otrajā grūtniecības mēnesī, elektromagnētisko starojumu, mutagēnas ķīmiskas vielas, alkoholu un psihotropās vielas, kā arī noteiktus medikamentus (īpaši pretsāpju līdzekļus un hormonālos līdzekļus).

Augļa ārējo dzimumorgānu anomālijas var būt grūtnieču endokrīnās sistēmas patoloģiju, hormonālo traucējumu, liekā svara un infekcijas slimību sekas.

Šis defekts, tāpat kā kriptorhidisms (sēklinieku nenolaišanās sēkliniekos), tiek novērots jaundzimušiem zēniem, kas dzimuši ievērojamas priekšlaicīgas dzemdības laikā.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Šīs vīriešu reproduktīvo orgānu anomālijas patoģenēze ir saistīta ar to veidošanās īpatnībām embrionālā perioda beigās (no 7. grūtniecības nedēļas). Lai gan jau 4. nedēļā embrija mezonefrosā (mediālā virzienā no mezonefrālajiem kanāliem) dzimumdziedzeru rudimenti parādās gonadālu uroģenitālo izaugumu veidā, kuriem līdz 8. nedēļai nav dzimumatšķirības.

Tikai otrā grūtniecības mēneša beigās embrija hromosomu kopa nosaka tā dzimuma diferenciāciju. Tas ir Y hromosomas gēns SRY, kas kodē sēklinieku ontoģenēzi. Pateicoties proteīna transkripcijas faktora TDF (sēklinieku noteicošā faktora) aktivācijai, sāk attīstīties vīriešu dzimumdziedzeri - sēklinieki.

Vienlaikus pēc 9. intrauterīnās attīstības nedēļas augļa primārās dzimumšūnas (gonocīti) horiona gonadotropīna ietekmē sāk izdalīt androgēnus steroīdus (androstenedionu) un vīriešu dzimumhormonu testosteronu. Ar nepietiekamu TDF inducējošo aktivitāti testosterons tiek ražots mazāk nekā parasti, kas noved pie sēklinieku regresijas un dzimumdziedzeru veidošanās anomālijām - sēklinieku aplazijas (monorhisma vai anorhijas).

[ 19 ], [ 20 ]

Simptomi sēklinieku aplāzija

Ja viena vai abas sēklinieku somas nav, sēklinieku aplāzijas simptomi – monorhisms jeb anorhija – ir uzreiz redzami.

Un pirmās pazīmes, ko neonatologs pamana, pārbaudot jaundzimušo, ir viena sēklinieka klātbūtne otrā neesamības gadījumā - ja sēklinieku ageneze ir vienpusēja. Šajā gadījumā sēklinieku maisiņa izmērs aplāzijas pusē ir ievērojami mazāks.

Nākotnē sēklinieku aplāzijas simptomi var parādīties atkarībā no esošās sēklinieku kompensācijas spēju pakāpes. Kad tas darbojas normāli, ir pietiekami daudz testosterona, un zēns attīstās bez jebkādām novirzēm, un pat problēmas ar ieņemšanu vīriešiem ar kompensētu monorhismu nerodas.

[ 21 ]

Komplikācijas un sekas

Tomēr tas nenotiek visos gadījumos, un, ja viena sēklinieka sintezētā testosterona līmenis ir pārāk zems, tad pusaudžiem zēniem var rasties tādas sēklinieku aplazijas sekas un komplikācijas kā primārais hipogonādisms: aizkavēta sekundāro dzimumpazīmju attīstība, skeleta un muskuļu veidošanās traucējumi, ginekomastija, lieko tauku nogulšņu uzkrāšanās. Tā rezultātā vīriešiem nav seksuālo un reproduktīvo spēju.

Anorhijas gadījumā – abu sēklinieku neesamības gadījumā – hipogonādisma smagums, jo īpaši eunuhoidisma pazīmju parādīšanās, ir atkarīgs no intrauterīnās attīstības stadijas, kurā radās traucējumi augļa dzimumorgānu veidošanā.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika sēklinieku aplāzija

Sēklinieku aplazija parasti tiek diagnosticēta jaundzimušiem zēniem ikdienas pārbaudes laikā dzemdību namā. Saskaņā ar statistiku, sēklinieku anomālijas gadījumā pieredzējis ārsts 70% gadījumu var atklāt kriptorhidismu ar palpāciju, kurā sēklinieks neielaižas sēkliniekos, jo tas ir aizturēts cirkšņa kanālā vai vēdera dobumā.

Atlikušajos 30% gadījumu sēklinieku nevar palpēt, un uzdevums ir apstiprināt sēklinieku neesamību - sēklinieku aplaziju - vai savlaicīgi noteikt dzīvotspējīga sēklinieka atrašanās vietu, kas nav nolaidies sēklinieku maisiņā.

Sēklinieku aplazijas noteikšanas testi ietver asins analīzes tādu hormonu kā testosterona, androstenediona, LH (luteinizējošā hormona), FSH (folikulu stimulējošā hormona) un AMH (anti-Millera hormona) noteikšanai. Jaundzimušajiem zēniem ar divpusējiem nepataustāmiem sēkliniekiem jāveic hromosomu komplementa (kariotip) pārbaude, asins analīzes 17-hidroksiprogesterona līmeņa noteikšanai un jānovērtē, vai nav dzīvībai bīstama iedzimta virsnieru hiperplāzija. Šī pārbaude ir nepieciešama, jo zēnu ar divpusēju kriptorhidismu vai divpusēju sēklinieku aplaziju var sajaukt ar bērnu ar 46,XX kariotipu un virsnieru hiperplāziju.

Instrumentālā diagnostika tiek veikta, izmantojot sēklinieku scintigrāfiju, vēdera dobuma orgānu ultraskaņu, cirkšņa un vēdera dobuma CT vai MRI.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferenciālā diagnoze

Šajā gadījumā ir nepieciešama diferenciāldiagnostika, lai atklātu iespējamu kriptorhidismu ar sēklinieka aizturi vēderā. Lai atklātu sēklinieku aizturi - visos vienpusējos un divpusējos nepataustāmos gadījumos - tiek izmantota diagnostiskā laparoskopija, kas ar absolūtu precizitāti apstiprina sēklinieku neesamību to aplazijā.

Profilakse

Iedzimtu defektu, kas rodas intrauterīnās attīstības laikā, profilakse ir problemātiska, un eksperti iesaka grūtniecības laikā pasargāt sevi no infekcijām un nelietot nekādas zāles bez ārsta receptes.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognoze

Vienpusējas sēklinieku aplazijas prognoze ir optimistiskāka attiecībā uz reproduktīvās sistēmas darbību, jo ar anorhiju pat aizstājterapija nespēj pilnībā atjaunot trūkstošo sēklinieku funkcijas.

[ 32 ]