Proteusa sindroms jeb daļējs gigantisms.

Reta slimība, Proteusa sindroms, ir ģenētiska multisistēmu patoloģija ar izteiktām klīniskām izpausmēm, proti: selektīvu gigantismu, asins un limfātiskās sistēmas bojājumiem.

Pirmo reizi sindromu pieminēja Maikls Koens 1979. gadā. Pēc četriem gadiem Vācijā patoloģija ieguva savu pašreizējo nosaukumu – Proteusa sindroms, par godu sengrieķu dievībai Protejam Daudzsejainajam.

Proteusa sindroms bieži tiek kļūdaini diagnosticēts kā hamartomatoza slimība neirofibromatozes veidā, kas tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā.

Citi Proteus sindroma nosaukumi ir: Proteus sindroms, ziloņu cilvēka slimība, daļēja gigantisma sindroms.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Proteusa sindroms tiek uzskatīts par ārkārtīgi retu patoloģiju, jo visu laiku ir atklāti tikai aptuveni divi simti līdzīgu gadījumu. Šāda statistika ļauj apgalvot, ka sindroms rodas mazāk nekā 1 gadījumā uz 1 miljonu jaundzimušo bērnu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Cēloņi Proteusa sindroms

Proteus sindroma cēlonis ir noteikta gēnu mutācija. Mēs visi zinām, ka cilvēka organismā ir liels skaits DNS ķēžu, kas mums tiek nodotas no vecākiem. Bet dažreiz embrionālās attīstības laikā rodas noteikta ģenētiska kļūme, kas noved pie iedzimtu ģenētisku slimību parādīšanās.

Proteusa sindroms tiek atklāts, kad ir izmainīts AKT gēns: šis proteīns ir atbildīgs par šūnu augšanas ātrumu organismā. Ja cilvēks ir vesels, tad viņa AKT gēns ir neaktīvs. Pacientiem ar Proteusa sindromu šis gēns ir aktīvs un paātrina šūnu augšanas procesu.

Patoloģijas smagums ir atkarīgs no grūtniecības stadijas, kurā notika gēnu mutācija. Jo agrāk šis posms bija, jo smagāks būs Proteus sindroms.

Šobrīd zinātnieki strādā pie šādiem jautājumiem:

• Kā viena gēna mutācija var ietekmēt pilnīgi atšķirīgu cilvēka audu augšanas ātrumu?
• No kā ir atkarīga selektīva audu augšana? Kāpēc dažiem pacientiem rodas ādas hipertrofija, bet citiem – kaulu un/vai asinsvadu hipertrofija?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Riska faktori

Precīzi faktori, kas ietekmē Proteus sindroma attīstību, nav zināmi. Tomēr zinātnieki ir identificējuši vairākus faktorus, kas teorētiski varētu veicināt šādas patoloģijas attīstību bērnam:

• neplānota ieņemšana;
• grūtniecības medicīniskās uzraudzības trūkums;
• vīrusu slimības grūtniecēm;
• aizliegtu narkotiku lietošana grūtniecības laikā, kā arī hroniska un akūta intoksikācija;
• smēķēšana un alkohola lietošana grūtniecības laikā;
• atkarība;
• nepietiekama vitamīnu un citu būtisku vielu uzņemšana grūtnieces organismā;
• slikta ekoloģija, radiācija, arodslimību bīstamība.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenesis

Proteus sindroma patogeneze vēl nav pilnībā izpētīta. Ir zināms tikai tas, ka patoloģijas attīstību izraisa somatisko šūnu mozaīkisms - anomālija dzimumhromosomu kombinācijā saskaņā ar dominējošo gēnu, kas vēl nav identificēts.

Tomēr arī šo teoriju apšauba daži zinātnieki, jo ir bijuši atsevišķi gadījumi, kad skarto personu vecākiem ir bijušas nelielas slimības pazīmes.

Hiperplazijas un hipoplazijas līdzāspastāvēšana Proteusa sindromā liecina par iespējamu embrionālu somatisko rekombināciju, kuras rezultātā rodas vismaz trīs šūnu apakštipi: normālas, hipertrofiskas un atrofiskas šūnu struktūras.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Simptomi Proteusa sindroms

Parasti cilvēki ar Proteus sindromu zīdaiņa vecumā neatšķiras no citiem bērniem: patoloģiskas izmaiņas sāk izpausties gadu gaitā. Sākumā ir ļoti grūti diagnosticēt Proteus sindromu, jo pirmās slimības pazīmes katram pacientam var atšķirties. Vienīgā raksturīgā slimības pazīme ir audu proliferācija. Proliferēt var jebkuri cilvēka ķermeņa audi: kauli, muskuļi, taukaudi, kā arī asinsvadi un limfvadi. Proliferācija var skart gandrīz jebkuru orgānu. Tomēr lielāks audu proliferācijas procents ir reģistrēts uz ekstremitātēm un galvas apvidū.

Proteusa sindroms tieši ietekmē pacienta dzīves ilguma samazināšanos, un to izskaidro biežas problēmas ar asinsvadiem. Starp šādām problēmām parasti rodas trombembolija, tromboze utt. Ne retāk sastopami audzēja procesi un endokrīnās sistēmas bojājumi.

Pats sindroms neietekmē pacienta intelektuālā līmeņa pazemināšanos, bet nervu audu patoloģiskā proliferācija var izraisīt ievērojamu garīgās attīstības kavēšanos.

Pirmās sindroma pazīmes var parādīties bērniem, sākot no 2 vai 4 gadu vecuma. Tie parasti ir šādi simptomi:

• vienas ekstremitātes izmēra palielināšanās;
• atsevišķu kaulu lieluma palielināšanās;
• ādas laukumu lokāla sablīvēšanās un sabiezēšana - piemēram, sejas, plaukstu, pēdu rajonā;
• audzēja procesu attīstība.

Komplikācijas un sekas

• Roku, kāju un pirkstu hipertrofiska asimetrija, hemihiperplāzija, megalospondilodisplāzija.
• Mugurkaula izliekums.
• Mēles palielināšanās, galvaskausa neizmainītu kaulaudu patoloģiska proliferācija (hiperostoze), mikrocefālija.
• Asinsvadu defekti, lipomas un nevi (saistaudi, epidermāli).
• Vietējie invazīvie taukaudu vai asinsvadu defekti.
• Cistiskas formācijas plaušās.
• Asins recekļu veidošanās dziļajos asinsvados, plaušu trombembolija.
• Cistiskas formācijas piedēkļos, labdabīgi audzēji siekalu dziedzeros, daži onkoloģijas veidi.
• Šķielēšana.
• Zobu rindas defekti.
• Intelektuālā atpalicība, problēmas ar akadēmisko sniegumu.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostika Proteusa sindroms

Proteusa sindromu agrīnā stadijā ir gandrīz neiespējami diagnosticēt, jo galvenie diagnostikas kritēriji ir slimības raksturīgie simptomi:

• audu proliferācija;
• nesamērīga ekstremitāšu hipertrofija;
• orgānu vai ķermeņa daļu palielināšanās;
• mugurkaula izliekums skriemeļu nesamērīgas attīstības dēļ;
• cistiskās anomālijas;
• lipomas, asinsrites un limfātiskās sistēmas defekti.

Nav testu, lai apstiprinātu Proteus sindroma diagnozi. Tiek kontrolēti asins recēšanas rādītāji, jo slimību raksturo tromboze un trombembolija.

Instrumentālā diagnostika var ietvert rentgena izmeklēšanu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, datortomogrāfiju, angiogrāfiju, encefalogrāfiju utt.

• Rentgena starus var izmantot, lai novērtētu izliektas mugurkaula stāvokli, kā arī izmaiņas ekstremitāšu vai pirkstu kaulu audos.
• Tomogrāfiskās pētījumu metodes palīdz novērtēt galvaskausa dobuma stāvokli, identificēt smadzeņu attīstības defektus, atklāt asinsvadu anomālijas, audzējus, cistas utt.
• Encefalogrāfija tiek noteikta krampju klātbūtnē, lai noteiktu to cēloni.
• Angiogrāfija un doplerogrāfija ļauj noteikt dziļo asinsvadu trombozes un embolijas klātbūtni.

Dažreiz Proteus sindroma gadījumā, īpaši audzēja procesu klātbūtnē, ārsti izraksta histoloģisku izmeklēšanu ar iepriekšēju biopsiju.

[ 28 ]

Diferenciālā diagnoze

Proteusa sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

• ar Klippel-Trenaunay-Weber sindromu;
• ar neirofibromatozi;
• ar encefalokraniolipomatozi;
• Ar lipomatozes-hemihiperplāzijas sindromu.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Profilakse

Zinātnieki ir formulējuši tā sauktos "10 baušļus" sievietēm, lai novērstu iedzimtus defektus saviem nākamajiem bērniem, tostarp Proteusa sindroma profilaksi. Šie "baušļi" sastāv no šādiem ieteikumiem:

1. Sievietei reproduktīvā vecumā, seksuāli aktīvai un nelietojošai kontracepcijas līdzekļus, jābūt gatavai tam, ka viņa var palikt stāvoklī jebkurā laikā.
2. Grūtniecība vienmēr jāplāno gudri, un ieteicams to darīt pirms 30–35 gadu vecuma.
3. Visā grūtniecības periodā ir nepieciešams apmeklēt ārstu un uzraudzīt grūtniecības gaitu un augļa stāvokli.
4. Pirms grūtniecības ieteicams vakcinēties pret masaliņām. Grūtniecības laikā jāizvairās no saskares ar cilvēkiem, kas cieš no vīrusu slimībām – epidēmiju laikā neapmeklēt publiskas vietas, pēc atgriešanās no ielas mazgāt rokas ar ziepēm utt.
5. Grūtniecības laikā ir stingri aizliegts lietot jebkādas zāles bez ārsta atļaujas.
6. Jūs nedrīkstat lietot alkoholu, smēķēt vai lietot narkotikas.
7. Turpinot iepriekšējo punktu: jāizvairās no smēķēšanas vietām un istabām.
8. Ir nepieciešams ēst kvalitatīvu un sabalansētu uzturu, kā arī patērēt pietiekamu daudzumu augu valsts pārtikas.
9. Ja iespējams, grūtniecības laikā vajadzētu pietiekami atpūsties un nepārslogot ķermeni ar fizisku darbu.
10. Ja rodas šaubas vai aizdomas, jākonsultējas ar ārstu.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Prognoze

Visu veidu komplikācijas – piemēram, centrālās nervu sistēmas darbības traucējumi, strauji pieaugoša mugurkaula izliekums, tromboze, iekšējo orgānu bojājumi – var negatīvi ietekmēt pacientu, kuriem diagnosticēts Proteus sindroms, dzīves kvalitāti un ilgumu.

Jo agrāk šī diagnoze tiek noteikta, jo lielāka iespēja pacientam izvairīties no daudzām komplikācijām. Savlaicīgi profilaktiski un terapeitiski pasākumi var pozitīvi ietekmēt dzīves kvalitāti un palielināt tās ilgumu.

Kopumā Proteus sindroms pacientiem, kuriem nav nepieciešama ķirurģiska ārstēšana, neliedz viņiem dzīvot relatīvi aktīvu dzīvesveidu.

[ 42 ]