Klippela-Trenaunaja sindroms.

Dziļo vēnu ekstremitāšu malformācijas jeb Klippela-Trenaunē sindroms ir smaga iedzimta slimība, kas progresē, izraisot funkcionālus un anatomiskus traucējumus, kas noved pie pacienta invaliditātes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloģija

Defekta rašanās biežums ir zems: pēdējā gadsimta laikā ir aprakstīti aptuveni 400 novērojumi, un ne vairāk kā 100 no tiem ir bērnībā. Galvenokārt tiek skartas apakšējās ekstremitātes. Klippela-Trenaunē sindroms biežāk sastopams zēniem, tas pārsvarā ir vienpusējs un izpaužas no bērna piedzimšanas brīža.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kas izraisa Klippel-Trenaunay sindromu?

Šīs slimības patogenētiskais mehānisms ir iedzimta daļēja un pilnīga venozās atteces bloķēšana no skartās ekstremitātes. Galveno vēnu blokāde noved pie hroniskas flebohipertensijas ekstremitātes distālajās daļās un kolaterālajā vēnu sistēmā. Nevēlami hemodinamiski apstākļi (paaugstināta artēriju pretestība un kapilāru un venulu pārplūde ar asinīm) izraisa trofiskus traucējumus, limfostāzi un sklerotiska procesa attīstību visos ekstremitātes audos. Asinsrites traucējumus dziļajās vēnās var izraisīt vēnas aplazija vai hipoplazija, hiperplāzija, vēnas saspiešana no ārpuses ar auklām, embrionālie saaugumi, patoloģiski muskuļi, aberantas artērijas.

Kā izpaužas Klippel-Trenaunay sindroms?

Defektu raksturo simptomu triāde: virspusējo vēnu paplašināšanās, ekstremitātes pagarināšanās vai sabiezēšana, angiomas. Uz skartās ekstremitātes ādas tiek konstatēti asinsvadu un pigmenta plankumi.

Vispastāvīgākais simptoms ir virspusējo vēnu paplašināšanās, kam ir šādas pazīmes: paplašināšanās pa stumbra tipu, varikozu vēnu lokalizācija ekstremitātes ārpusē, pulsācijas neesamība jebkādās skaņas parādībās virs limfmezgliem. Otrais svarīgais simptoms ir progresējoša skartās ekstremitātes pagarināšanās un sabiezēšana. 70% pacientu novēro asinsvadu plankumus (kapilāru displāziju) un angiomas. Papildus šiem simptomiem ir iespējamas trofiskas izmaiņas ādā (hiperhidroze, hipertrihoze, hiperkeratoze, trofiskās čūlas), izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmā, asiņošana, iekaisums.

Laboratoriskie un instrumentālie pētījumi

Slimības atpazīšana balstās uz klīnisko un speciālo pētījumu metožu salīdzinājumu. Vadošo vietu diagnostikā ieņem angiogrāfija, kas ļauj ne tikai novērtēt venozās sistēmas bojājuma pakāpi, bet arī precizēt galvenās vēnas blokādes lokalizāciju. Tiek atklāta vēnu ēnas neesamība uz viena no segmentiem vai visas ekstremitātes, kas raksturīga Klippela-Trenaunē sindromam, un embrionālo vēnu kontrastēšana.

Reogrāfija atklāj perifērās arteriolu pretestības palielināšanos. Savukārt venozā spiediena mērījums uzrāda ievērojamu pēdējā palielināšanos salīdzinājumā ar pretējo pusi.

Diferenciālā diagnostika

Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar iedzimtiem arteriovenoziem sakariem, kas ir līdzīgi tikai pēc ārējām pazīmēm, bet kam ir citi hemodinamiski traucējumi, kas izpaužas kā strauja arteriālo asiņu noplūde venozajā gultnē. Šajā gadījumā tiek atzīmēta vēnu pulsācija, lokālās temperatūras paaugstināšanās, skaņas parādības virs asinsvadiem. Salīdzinot klīniskos, morfoloģiskos un funkcionālos datus, tika atklāta noteikta procesa stadija: kompensēti hemodinamiski traucējumi - bērniem līdz 2-5 gadu vecumam, subkompensēti - līdz 5-7 gadu vecumam, hroniskas vēnu mazspējas stadija - vecākiem par 7 gadiem. Tāpēc vislabāk ir operēt šādus bērnus 2 līdz 5 gadu vecumā.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kāda ir Klippel-Trenaunay sindroma prognoze?

Prognoze ir samērā labvēlīga, ja defekts tiek ārstēts savlaicīgi.