Fraley sindroms

Frēlija sindroms attiecas uz asinsvadu attīstības patoloģiju, kas nodrošina nieru dzīvības aktivitāti un normālu darbību, kuras tiek uzskatītas par iedzimtām, jo tās rodas pirmsdzemdību periodā. Pats sindroms nav slimība vārda pilnā nozīmē, bet tā simptomi norāda uz vienlaicīgu slimību attīstību, kas saistītas ar vienas vai abu nieru darbības traucējumiem.

Epidemioloģija

Frēlija sindromu 1966. gadā aprakstīja amerikāņu urologs, kura vārdā tika nosaukts iepriekš minētais sindroms. Frēlija sindroma lokalizācija var būt gan kreisajā, gan labajā pusē. Visbiežāk patoloģiskais process skar tikai vienu no nierēm, kas ir pārī savienots orgāns. Taču ir gadījumi, kad tiek skartas abas nieres, ko pavada abu nieru iegurņu paplašināšanās urīnvadu caurlaidības traucējumu dēļ.

Zinātniski pierādīts, ka iedzimtas nieru un nieru asinsvadu attīstības anomālijas ir visizplatītākie urīnceļu patoloģiju veidi (apmēram 35–40%). Visbiežāk tās tiek atklātas bērna dzīves pirmajos mēnešos, taču dažreiz acīmredzamu simptomu neesamība sarežģī diagnozi, un patoloģija tiek atklāta vairākus gadus vēlāk, ņemot vērā vienlaicīgu slimību attīstību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Riska faktori

Fraley sindroms ir iedzimta nieru asinsvadu (nieru artēriju) izvietojuma patoloģija. Tā kā process sākas embrionālajā periodā, nav iespējams precīzi noteikt tā cēloņus, tāpat kā citu iedzimtu nieru patoloģiju gadījumā.

Mēs varam runāt tikai par riska faktoriem, kas izraisīja nepareizu nieru attīstības veidošanos vai pārtraukšanu un ar to saistītās anomālijas asinsvadu atrašanās vietā, kas ir atbildīgi par orgāna asins piegādi.

Šie faktori ietver:

• iedzimtība (patoloģijas, kas saistītas ar nieru asinsvadu sistēmas struktūru, tiek pārmantotas no paaudzes paaudzē),
• dažādas ģenētiskas anomālijas (hromosomu sindromi: traucējumi šūnu ģenētiskajā aparātā, gēnu mutācijas),
• nelabvēlīgi faktori, kas ietekmē augli grūtniecības laikā un negatīvi ietekmē tā attīstību (atsevišķu orgānu un ķermeņa sistēmu attīstību):

• akūtas un hroniskas mātes slimības,
• medikamentu lietošana grūtniecības laikā (īpaši angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori, kas palīdz samazināt asinsspiedienu, atslābinot asinsvadus, augļa urīnceļu veidošanās stadijā),
• slikti ieradumi: atkarība no alkohola, narkotiku lietošana, smēķēšana,
• noteiktu vides un fizikālo faktoru ietekme uz grūtnieci un augļa attīstību: augsta temperatūra, ilgstoša atrašanās ekoloģiski nelabvēlīgos apstākļos, kaitīgi darba apstākļi, jonizējošā starojuma iedarbība utt.

Bet neatkarīgi no Fraley sindroma cēloņiem, to likvidēšana (ja iespējams!) neko nemainīs; tikai ķirurģiska iejaukšanās var palīdzēt pacientam atbrīvoties no sāpīgajiem simptomiem un novērst vienlaicīgu patoloģiju attīstību.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pathogenesis

Frēlija sindroms attīstās, ja ir nieru artērijas zaru patoloģisks izvietojums, kas izpaužas kā priekšējo un aizmugurējo zaru krustošanās. Segmentālie asinsvadi, kas atzarojas no galvenās nieru artērijas priekšējā un aizmugurējā zara, ir izvietoti tā, ka to krustošanās var saspiest nieru iegurni (vietu, kur uzkrājas sekundārais urīns, kas pēc tam nonāk urīnvadā) dažādās vietās (tās augšdaļā vai vietā, kur tas ieplūst urīnvadā).

Bet lai kā arī būtu, šāda saspiešana traucē normālu nieru darbību. Nieru iegurņa saspiešana noved pie tā, ka urīna aizplūšana ir apgrūtināta, un nieru kausiņi ir pārpildīti ar urīnu. Un tas var vēl vairāk provocēt dažādu nieru slimību attīstību urīna stagnācijas dēļ orgānā.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Simptomi Fraley sindroms

Frēlija sindroma simptomi ir saistīti ne tik daudz ar pašu artēriju šķērsošanu, bet gan ar negatīvajām sekām, ko izraisa asinsvadu šķērsošana un to saspiešana nieres augšdaļā. Tas ir, parādītie simptomi norāda uz noteiktu nieru patoloģiju attīstību.

Freilija sindroma simptomi var parādīties atsevišķi vai kombinācijā. Pirmās sindroma pazīmes tiek uzskatītas par sāpju parādīšanos muguras lejasdaļā vienas nieres pusē. Ja nieru darbība ir traucēta abās pusēs, sāpes var aptvert visu jostasvietas zonu.

Bieža Freilija sindroma izpausme tiek uzskatīta par akūtu sāpju parādīšanos nieru rajonā ( nieru kolikas ), kas saistītas ar akmeņu veidošanās procesu orgānā, kas uzsākts urīna stagnācijas dēļ. Taču urīns satur aptuveni 5% cietvielu, no kurām veidojas smiltis vai akmeņi.

Frēlija sindroms var izpausties arī ar asiņu parādīšanos urīnā daudzumā, kas pārsniedz normu ( hematūrija ). Turklāt tā var būt gan makrohematūrija (redzams urīna apsārtums asins daļiņu klātbūtnes dēļ tajā), gan mikrohematūrija (asinis tiek konstatētas tikai, pārbaudot urīnu mikroskopā).

Ļoti bieži Freilija sindromu, tāpat kā daudzas citas nieru slimības, pavada mērens asinsspiediena paaugstināšanās (nieru hipertensija) nieru ekskrēcijas funkcijas pārkāpuma dēļ, kas paredzēta asiņu filtrēšanai un liekā šķidruma izvadīšanai. Parasti asinsspiediena paaugstināšanās tiek novērota, samazinoties izvadītā urīna daudzumam.

Komplikācijas un sekas

Pats Frēlija sindroms nav patoloģija, kas ir bīstama pacienta dzīvībai. Principā pat visi šie nepatīkamie simptomi, kas pavada šo sindromu, nav saistīti ar nieru segmentālo artēriju šķērsošanu. Tos izraisa šāda asinsvadu izvietojuma sekas, kas var atgādināt par sevi gan pirmajos mazuļa dzīves mēnešos, gan kādu laiku vēlāk.

Arteriālā hipertensija bērniem ļoti bieži attīstās precīzi uz dažādu nieru slimību fona, tostarp asinsvadu atrašanās vietas anomālijām, izraisot traucējumus šī svarīgā orgāna darbībā.Šajā gadījumā tiek novērots ātrs nogurums, aizkaitināmība, uzmanības un atmiņas pasliktināšanās, kā rezultātā bērnam ir sliktas sekmes skolā un darba aktivitātes ierobežojumi pieaugušā vecumā.

Bet visbiežāk Freilija sindroms neaprobežojas tikai ar paaugstinātu spiedienu. Visbiežākā komplikācija, kas rodas urīna stagnācijas dēļ nieru iegurnī, ir urolitiāze jeb drīzāk nefrolitiāze, kad smiltis un akmeņi veidojas nevis urīnpūslī, bet pašās nierēs. Nefrolitiāze var notikt ne tikai ar izteiktiem sāpīgiem simptomiem, bet tai var būt arī savas nepatīkamas sekas.

Piemēram, ja nierakmeņu slimību pavada biežas un ilgstošas sliktas dūšas un vemšanas lēkmes, kā rezultātā rodas ievērojams šķidruma zudums, tas var izraisīt dehidratāciju. No tā cieš ne tikai nieres, bet arī citi cilvēka orgāni un sistēmas.

Viena no nepatīkamajām un pat bīstamām nierakmeņu slimības komplikācijām ir pielonefrīts. Nieru gļotādas iekaisums un tās infekcija šajā gadījumā rodas bojājumu dēļ, ko rada pašā nierē izveidojušies akmeņi. Šīs slimības briesmas ir tādas, ka tā nepāriet bez pēdām, visbiežāk simptomi pēc kāda laika atgriežas, un slimība kļūst hroniska.

Turpmāks nieru iekaisums provocē nieru mazspējas attīstību vai pat pilnīgu orgāna atrofiju, kad nieres vairs nevar veikt tām piešķirtās funkcijas, kas apdraud letālu iznākumu.

Nierakmeņi var būt dažādas kvalitātes un izmēra. Smiltis un mazi akmeņi var tikt izvadīti no organisma paši kopā ar urīnu, radot nelielu diskomfortu, bet lielu cieto akmeņu veidošanās ir saistīta ar smagiem nieru audu bojājumiem, akūtām sāpēm un asiņošanu, tāpēc to noņemšana tiek veikta, izmantojot lāzeru vai ultraskaņu, un dažreiz pat ķirurģiski.

[ 31 ], [ 32 ]

Diagnostika Fraley sindroms

Freilija sindroma simptomi neliecina par konkrētu patoloģiju. Sindroma simptomi ir raksturīgi daudzām slimībām, kas ne vienmēr ir saistītas ar nieru darbību. Piemēram, sāpes muguras lejasdaļā, paaugstināts asinsspiediens un asiņu parādīšanās urīnā var būt saistīta ar citu orgānu un ķermeņa sistēmu slimībām.

No otras puses, Freilija sindroma simptomu parādīšanās norāda uz noteiktu slimību attīstību, kas var būt paša sakrustoto asinsvadu sindroma sekas vai arī tām var būt pavisam cits cēlonis. Nieru kolikas var liecināt par nieru problēmām, taču to parādīšanās atkal ir saistīta nevis ar nieru artēriju sakrustošanos, bet gan ar nefrolitiāzes attīstību. Nefrolitiāzes cēloņi var būt vielmaiņas traucējumi organismā, pārtikas preferences, podagra, hiperkalcinoze, ārstēšana ar sulfonamīdiem un daudz kas cits.

Diferenciāldiagnostikas laikā ārstiem ir ne tikai jāatklāj slimības, kuru attīstību provocē nepareizs asinsvadu novietojums, bet arī jānoskaidro to cēlonis. Tas ir nepieciešams ne tikai, lai efektīvi mazinātu slimības simptomus, bet arī lai noteiktu nieru darbības traucējumu smagumu un saprastu, vai ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai novērstu nieru iegurņa turpmāku saspiešanu ar asinsvadiem.

Anamnēzes apkopošana, kuras pamatā ir pacienta medicīniskās kartes un sūdzību izpēte, var sniegt zināmu informāciju par pieaugušo, bet, ja patoloģija skar bērnu, īpaši zīdaini, ārsts var iegūt vairāk vai mazāk objektīvu informāciju tikai no mazuļa vecākiem. Taču arī uz šo informāciju nevajadzētu paļauties, jo tā neatklāj pilnīgu slimības ainu.

Pat nepieciešamie testi šai simptomatoloģijai (vispārējie asins un urīna testi, mikrofloras testi utt.) palīdzēs tikai identificēt iekaisuma procesus organismā un audzēju parādīšanos urīnā (visbiežāk smilšu veidā). Grūtāk ir noteikt, kur tieši veidojas akmeņi un kur tiek novērota iekaisuma procesa lokalizācija. Un vēl jo vairāk, lai noskaidrotu to cēloni, kas Freilija sindromā slēpjas tieši nieru saspiešanā ar patoloģiski izvietotiem traukiem.

Ir skaidrs, ka ārējās izmeklēšanas laikā nav iespējams noteikt asinsvadu patoloģijas, kas nozīmē, ka jāizmanto informatīvākas instrumentālās diagnostikas metodes. Tas varētu būt nieru un urīnceļu sistēmas rentgens vai ultraskaņa kopumā.

Nieru un visas urīnceļu sistēmas rentgena izmeklēšanu vislabāk veikt, izmantojot kontrastvielu, kas tiek ievadīta pacienta vēnā( ekskrēcijas urogrāfija).Šī metode ļauj noteikt nieru un citu urīnceļu sistēmas orgānu funkcionalitāti un detalizēti izpētīt to iekšējo un ārējo struktūru.

Ekskrēcijas urogrāfiju var kombinēt ar urinēšanas cistogrāfiju (urīnceļu rentgenu, kas tiek veikts urinēšanas laikā).

Ultraskaņas izmeklēšana tiek uzskatīta par precīzāku metodi, kas ļauj noteikt nieru un to trauku struktūras novirzes un diagnosticēt urīna aizplūšanas traucējumus.

Ultraskaņas laikā iegūto informāciju var papildināt ar nieru datortomogrāfiju vai MRI, kas var parādīt paša orgāna un trauku, kas to apgādā ar asinīm, trīsdimensiju attēlu.

Bet visinformatīvākā un precīzākā izmeklēšanas metode aizdomu gadījumā par Frēlija sindromu vai citām asinsvadu patoloģijām tiek uzskatīta par nieru angiogrāfiju, kas vairumā gadījumu ļauj precizēt diagnozi. Šī metode ir rentgena izmeklēšanas veids, ko arī veic, izmantojot kontrastvielas. To veic ar speciāla aprīkojuma palīdzību specializētās medicīnas centru rentgena angiogrāfijas telpās.

Neskatoties uz nieru angiogrāfijas efektivitāti kā asinsvadu patoloģiju diagnostikas metodi, šī metode nav piemērojama maziem bērniem, īpaši "zīdaiņiem".Šeit ārstiem palīdz nieru asinsvadu doplerogrāfija (kā ultraskaņas variants) un multispirālā datortomogrāfija (MSCT), kas ir viena no ātrākajām un precīzākajām pētījumu metodēm.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Profilakse

Fraley sindroms ir iedzimta patoloģija, kuras cēloņi nav precīzi zināmi. Tas nozīmē, ka nav runas par paša patoloģiskā stāvokļa novēršanu, kas rodas embrionālajā periodā.

Vienīgais, ko sieviete, gaidot bērnu, var darīt, ir palīdzēt ārstiem pēc iespējas ātrāk identificēt patoloģiju, lai veiktu nepieciešamos pasākumus, lai novērstu dažādu mānīgā sindroma komplikāciju attīstību. Šim nolūkam varat mēģināt "iedziļināties" savā ģimenes kokā un noskaidrot, vai bērna tēva un mātes ģimenē ir bijuši Freilija sindroma gadījumi. Tādā veidā varat noskaidrot, vai jums ir iedzimta predispozīcija, un kāda ir sindroma attīstības varbūtība jūsu bērnam. Ja rezultāts ir pozitīvs, nekavējoties par to jāpastāsta savam ārstam.

Turklāt grūtniecības laikā ir vērts rūpēties par savu veselību, savlaicīgi veikt profilaktiskus pasākumus pret infekcijas slimībām un veikt pārbaudes. Protams, ir jāatsakās no sliktiem ieradumiem un jārūpējas par to, lai mazāk laika pavadītu vietās ar augstu piesārņojuma līmeni, īpaši radioaktīvo.

Tāpat jāievēro piesardzība, lietojot dažādas zāles, un ir svarīgi izpētīt informāciju par to ietekmi uz augļa attīstību un grūtniecības gaitu.

Pēc bērna piedzimšanas, ja rodas aizdomas par nieru slimību mazulim, nekavējoties jāsazinās ar savu pediatru, kurš nozīmēs nepieciešamos izmeklējumus un, ja nepieciešams, nosūtīs pie speciālista.Bērnam ar Frēlija sindromu obligāti jābūt reģistrētam pie nefrologa, kurš uzraudzīs bērna stāvokli un veiks visus pasākumus, lai nodrošinātu, ka pacienta stāvoklis nepasliktinās, un, ja nepieciešams, nozīmēs ķirurģisku ārstēšanu.

Ārsts pastāstīs par visiem iespējamiem profilakses pasākumiem, kas var novērst nierakmeņu parādīšanos un pielonefrīta attīstību, un operācijas gadījumā izrakstīs efektīvus līdzekļus, lai novērstu rupju rētu un saaugumu veidošanos.

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Prognoze

Frēlija sindroma prognoze ir atkarīga no nieru bojājuma pakāpes (cik lielā mērā ir traucēta nieru urodinamika artēriju saspiešanas dēļ nieru iegurnī), no tā, cik savlaicīgi tiek meklēta palīdzība nepatīkamu simptomu gadījumā, un no nozīmētās ārstēšanas efektivitātes. Dažreiz cilvēki gadiem ilgi nezina par savu slimību, un ārstēšana nav nepieciešama. Citi tikpat ilgi cieš no nierēm, neizlemjot par operāciju, taču šajā gadījumā tiek novērota vislabvēlīgākā prognoze, ja, protams, pēc operācijas un rehabilitācijas periodā regulāri tiek ievēroti visi ārsta norādījumi.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ]