Darjē slimība (folikulārā veģetatīvā diskeratoze): cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Darjē slimība ir reta slimība, kam raksturīga patoloģiska keratinizācija (diskeratoze), ragveida, galvenokārt folikulāru papulu parādīšanās seborejas skartajās zonās.

Darjē slimības (folikulāras veģetatīvās diskeratozes) cēloņi un patoģenēze. Slimības pamatā ir topofilamentu-desmosomu kompleksa sintēzes un nobriešanas deficīts. Tagad ir noskaidrots, ka Darjē slimības gadījumā patoloģiskā gēna 12q23 - q24.1 mutācija noved pie kalcija sūkņa funkcijas un šūnu adhēzijas mehānisma traucējumiem. Patoģenēzē var būt nozīme A hipovitaminozei un nepiesātināto taukskābju metabolisma traucējumiem. Tā rodas vienādi abiem dzimumiem.

Darjē slimības (folikulāras veģetatīvās diskeratozes) simptomi. Klīniski tipiskā slimības forma parasti sākas dzīves otrajā desmitgadē, un to raksturo folikulāru, blīvu, apaļu, plakanu, hiperkeratotisku papulu izsitumi 0,3–0,5 cm diametrā. Sākumā izsitumu elementi ir izolēti, normālas ādas krāsā, pēc tam tie kļūst dzelteni vai gaiši brūni, ar ragveida zvīņu virspusē. Laika gaitā izsitumi saplūst plāksnēs, to virsma kļūst kārpaina, papilomatoza un pārklāta ar netīri brūnām krevelēm. Pēc kreveļu atkrišanas vai noņemšanas novēro erozijas perēkļus. Iecienītākā izsitumu lokalizācija ir seborejas zonas (seja, krūšu kauls, starplāpstiņu reģions, lielas ādas krokas). Izsitumi var atrasties arī uz rumpja un ekstremitātēm. Uz galvas ādas izsitumi ir līdzīgi seborejai, uz sejas tie galvenokārt lokalizējas deniņu zonās, uz pieres, nazolabiālajās krokās, uz roku virsmām bojājumi atgādina Hopfa akrokeratozi. Reti plaukstas un pēdas tiek skartas punktveida vai difūzas hiperkeratozes veidā. Patoloģiskais process var kļūt plaši izplatīts vai aptvert visu ādu. Ir aprakstīta slimības sākšanās pieaugušajiem, bet parasti novājinātā (neveiksmīgā) formā.

Dermatologa praksē papildus tipiskajai formai var novērot arī vezikulāras (vai vezikulobullozas), hipertrofiskas un nepilnīgas Darjē slimības formas.

Vezikulārajai formai, papildus tipiskiem folikulāriem mezgliņiem, raksturīgi 3-5 mm diametra pūslīšu izsitumi ar caurspīdīgu saturu. Pūslītes galvenokārt atrodas lielās ādas krokās, ātri atveras, atsedzot slapjo erozīvo virsmu, kas pakāpeniski pārklājas ar krevelēm. Šādi bojājumi atgādina hronisku ģimenes pemfigus Hailey-Heiley.

Hipertrofiskā formā kopā ar tipiskiem mezgliņiem ir lieli elementi, kas atgādina kārpas, tāpat kā Hopfa akrokeratozē. Hiperkeratotisko plāksnīšu biezums sasniedz 1 cm vai vairāk, un uz virsmas ir kārpaini izaugumi un dziļas plaisas.

Darjē slimības neveiksmīgo formu raksturo izsitumu lokalizācija ierobežotās un neparastās ādas vietās dermatozei nevus formā, kā arī zosteriformā.

Nagu plāksnes šķeļas gareniski, brīvajā malā nolūstot nevienmērīgi, uz virsmas ir baltas un sarkanbrūnas gareniskas svītras, bieži attīstās subunguāla hiperkeratoze. Gļotāda tiek skarta reti. Izsitumi parādās nelielu leikoplakijas tipa papulu veidā. Sistēmiskas izmaiņas ietver samazinātu intelektu, garīgu atpalicību, endokrinopātijas: dzimumdziedzeru disfunkciju, sekundāru hiperparatireozi. Pacientiem ar folikulāru diskeratozi bieži tiek atzīmēts slimības saasinājums UV staru ietekmē (līdzīgi kā Kēbnera fenomens).

Histopatoloģija. Histoloģiski Darjē slimību raksturo izteikta ortokeratoze ar ragveida aizbāžņu veidošanos, apaļu ķermeņu un graudu klātbūtni augšdaļā. Dermā novēro papilomatozus izaugumus, ko klāj viena bazālā slāņa šūnu rinda, hroniska iekaisuma infiltrācija, dažreiz - akantoze un hiperkeratoze.

Diferenciālā diagnoze. Darjē slimība jānošķir no ģimenes pemfigus Hailija-Heilija slimības, varrukozas akrokeratozes, Kirles slimības un folikulāras keratozes Moro Brūka formā.

Darjē slimības (folikulāras veģetatīvās diskeratozes) ārstēšana. Neotigazonu ordinē 0,5–1 mg/kg pacienta ķermeņa masas vai A vitamīnu 200 000–300 000 SV dienā. Keratolītiskas un glikokortikosteroīdu ziedes lieto ārēji.

[ 1 ], [ 2 ]