Ataxia telangiectatica (Luija Bāra sindroms)

Ataxia telangiectatica (sin.: Luija-Bāra sindroms) ir reta sistēmiska slimība, kam raksturīga cerebellāra ataksija, kas ir agrākais simptoms, telangiektāzijas, kas parādās vēlāk, parasti 4 gadu vecumā, hromosomu nestabilitāte, imūndeficīts, kas izraisa biežas infekcijas, galvenokārt augšējo elpceļu infekcijas, un tendence uz audzēju, galvenokārt limforetikulāru, attīstību.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi un patogeneze

Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, gēna lokuss - Ilq22-q23. Pastāv viedoklis, ka slimība ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar spēju reaģēt uz jonizējošā starojuma radītiem bojājumiem. Tiek pieļauta arī DNS reparācijas defekta iespējamība dažos ģenētiskajos variantos. Tiek pieņemts, ka aizkrūtes dziedzera hipoplāziju un izmaiņas nervu sistēmā var izraisīt asinsvadu anomālijas mezodermāla defekta dēļ vai autoimūnas reakcijas uz antigēnu, kas ir kopīgs timocītiem un nervu šūnām. Ir norādīta saistība starp T šūnu audzējiem pacientiem ar telangiektatisku ataksiju un hromosomu pārrāvumu, galvenokārt 14qll.

Epidermā histoloģiski konstatē vieglu hiper- un parakeratozi un ievērojamu melanīna nogulsnēšanos. Dermas augšējā trešdaļā ir difūza asinsvadu paplašināšanās.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]