Amaurotisks idiotisms

Amaurotiskā idiocija ir reta progresējoša slimība. Tai raksturīga pakāpeniska redzes pasliktināšanās līdz pilnīgai aklumam un intelekta degradācijai, līdz iestājas idiocija. Rezultātā pacientam attīstās dziļš marasms ar letālu iznākumu. Slimību pirmo reizi aprakstīja oftalmologs Dr. Tau pirms vairāk nekā 130 gadiem. Tau atzīmēja īpašu acs dibena transformāciju. Jau ir aprakstīti vairāk nekā 500 slimības gadījumu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemioloģija

Slimības epidemioloģijā ir atzīmēta ģimenes daba. Ģimenēs, kurās ir pacienti ar amaurotisko idiociju, asinsradniecības laulības ir bīstamas tā paša iemesla dēļ. Riska grupā ir arī Kanādas-Francijas vai ebreju izcelsmes cilvēki.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Cēloņi amaurotisks idiotisms

Neskatoties uz daudzajiem datiem, kas savākti par šo slimību, zinātnieki pašlaik turpina meklēt atbildes uz daudziem jautājumiem par amaurotiskā idiotisma cēloņiem, patogenezi un pat izpausmēm.

Pastāv pieņēmumi, ka slimība ir iedzimta. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Visbiežāk tiek skartas smadzeņu pusložu smadzenītes un pakauša daivas, radot smagas sekas un komplikācijas visam ķermenim: redzes nervu atrofija, nervu šķiedras var zaudēt membrānas un savienojumi starp nervu šūnām var sabrukt.

Lielākā daļa ekspertu atzīst, ka slimības klīniskās pazīmes var būt diezgan dažādas un korelēt ar vecumu, kurā pacientam sāka attīstīties amaurotiskā idiocija.

Pētot slimības cēloņus, tika novērota noteikta likumsakarība: slimība bieži skar bērnus no vienas ģimenes, tāpēc tiek lietots nosaukums "ģimenes amaurotisks idiotisms". Saskaņā ar pētījumiem, kuru rezultāti tika publicēti, kad slimība tikai sāka pētīt, no 64 amaurotiskā idiotisma gadījumiem 37 tika konstatēti 13 ģimenēs (katrā ģimenē bija 2-5 slimi bērni). Jāatzīmē, ka šādās ģimenēs slimniekiem bija absolūti veseli brāļi un māsas. Mūsdienās tiek uzskatīts, ka recesīvajam iedzimtības faktoram ir liela nozīme slimības attīstībā. Tādējādi ir iespējams izskaidrot slimības gadījumu biežumu vienās un tajās pašās ģimenēs. Analizējot iedzimtības faktoru kā amaurotiskā idiotisma cēloni, nedrīkst aprobežoties tikai ar klīniski izteiktu pazīmju klātbūtni pacientu ģimenēs (gan augšupejošajā, gan sānu līnijā), bet jāņem vērā arī rudimentāras pazīmes, piemēram, raksturīgas novirzes redzes aparāta darbībā (ģimenes horoidīts, pigmentāra tīklenes distrofija utt.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenesis

Slimības attīstības anatomiskais pamats tiek uzskatīts par gangliju šūnu specifisko sadalīšanos, kas parādās lipīdu metabolisma pārkāpuma rezultātā šūnas iekšienē.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Simptomi amaurotisks idiotisms

Pirmās iedzimtās formas pazīmes parādās dzīves pirmajās dienās vai nedēļās. Bērns piedzimst ar hidrocefāliju vai mikrocefāliju, cieš no krampjiem, paralīzes un elpošanas traucējumiem. Bērns mirst pēc vairākiem mēnešiem.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Posmi

Zīdaiņu forma attīstās no 4 līdz 6 mēnešiem. Šai amaurotisko idiopātiju formai raksturīgs ģimenisks raksturs. Redze strauji pasliktinās: mazulis nevar fiksēt skatienu, nenovēro objektus. Uz acs dibena parādās tā sauktais "ķiršu kauliņš" - sarkanīgs plankums makulas rajonā, ko ieskauj pelēkbalta apmale. Tad redzes nervi atrofējas, un bērns pilnībā zaudē spēju redzēt. Pakāpeniski zūd orientācija, aizsargrefleksi, kā arī spēja kustēties. Pacienti spēcīgi reaģē uz skaņas stimuliem - viņi saraujas no skaņas, kas veselam cilvēkam ir klusa, paaugstināta muskuļu tonusa dēļ var novērot krampjus. Slimības pēdējā stadijā attīstās vispārēja atrofija, ķermeņa izsīkums un visu ekstensoru muskuļu tonusa palielināšanās. Arī slimības prognoze ir neapmierinoša: pacients mirst pusotru līdz divus gadus pēc slimības sākuma.

Vēlīnā bērnības forma sākas 3–4 gadu vecumā. Progresējošā slimība mijas ar remisijas stadijām. Pakāpenisku intelekta zudumu pavada krampji, koordinācijas traucējumi un ekstrapiramidāli traucējumi. Šai formai raksturīga arī redzes nerva atrofija. Nāve iestājas 6–8 gadus pēc amaurotiskās idiocijas sākuma.

Juvenīlā forma sāk izpausties 6–10 gadu vecumā. Špīlmeijera amaurotiskā idiocija progresē lēnāk. Izmaiņas acs dibenā sakrīt ar pigmentāras tīklenes distrofijas izpausmēm. Pacienta redze pakāpeniski samazinās, tāpat kā intelekts. Traucētas motoriskās funkcijas var izpausties dažādi un nepastāvīgi: rodas ne pārāk izteikta roku un kāju paralīze, ekstrapiramidāli un bulbāri traucējumi. Slimība noved pie nāves 10–25 gadus pēc pirmo pazīmju rašanās.

Vēlā forma rodas ļoti reti un attīstās ārkārtīgi lēni. Mainās pacienta garīgais stāvoklis (līdzīgi kā organisks garīgais sindroms), tiek novērota redzes nervu atrofija un tīklenes pigmentārā distrofija. Pēdējai stadijai raksturīga paralīze un epileptiformisks sindroms. Pacients mirst 10–15 gadus pēc slimības sākuma.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Veidlapas

Pastāv četri amaurotiskā idiotisma veidi:

• Teja-Saksa slimība (skar agrīnā vecumā);
• Janskis-Bilinovskis (parādās bērniem vēlākā vecumā);
• Špīlmeijera-Vogta sindroms (rodas pusaudžiem);
• Kufsa (vēla forma).

Daži zinātnieki arī atsevišķi atšķir iedzimto Normana-Vuda tipu.

Katram slimības veidam ir savs klīnisko izpausmju kopums, taču tos visus vieno kopīgi cēloņi, klīniskais attēls, anatomiskā bāze un patogeneze.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurotisks idiotisms

Amaurotisko idiociju izraisa lipīdu metabolisma traucējumi, kā rezultātā dažādās organisma šūnās tiek nogulsnēts lipīdu metabolisma starpprodukts – sfingomielīns. Nogulšņu atrašanās vieta un sastāvs nosaka specifiskas slimības klīniskās ainas attīstību.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferenciālā diagnoze

Amaurotiskā idiotisma diferenciāldiagnoze balstās uz specifisku klīnisko ainu un raksturīgajām fundusa patoloģijām.

Agrīnajai formai ir līdzīgi simptomi kā Landinga slimībai, kas ir mukopolisaharidozes veids. Landinga slimība attīstās no pirmajiem mēnešiem pēc dzimšanas un noved pie nāves pēc 2-3 gadiem. 1/5 gadījumu uz acs dibena parādās "ķiršu kauliņš", tai praktiski nav raksturīgas deģeneratīvas izmaiņas tīklenē un izkropļota skaņu uztvere (hiperkusija), taču tiek atzīmēta vienlaicīga liesas un aknu palielināšanās, garīgi traucējumi un kustību traucējumi.

Juvenīlā forma dažkārt pārklājas ar Lorensa-Mūna-Bīdla sindroma izpausmēm. Lai diferencētu šīs slimības, jāpievērš uzmanība to citām izpausmēm. Lorensa-Mūna-Bīdla sindromam raksturīgs straujš svara pieaugums, ekstremitāšu deformācija, ko raksturo papildu pirkstu vai kāju pirkstu klātbūtne, ievērojami veģetatīvi-trofiski traucējumi un motorisko funkciju traucējumu neesamība.

Vēla amaurotiska idiocija simptomu daudzveidība sarežģī diagnozi dzīves laikā. Tās izpausmes ir līdzīgas Frīdreiha ataksijai, multiplajai sklerozei, Alcheimera slimībai, Pika slimībai, progresējošai paralīzei un pat šizofrēnijai.

Daži autori uzstāj, ka šīs slimības diagnozi, īpaši, ja klīniskās izpausmes ir neskaidras, var droši noteikt tikai pēc nāves, pamatojoties uz nervu sistēmas histoloģisko anomāliju analīzi.

Profilakse

Efektīvas amaurotiskās idiocijas terapijas trūkums liek mums pievērst īpašu uzmanību profilaksei. Jau tagad ir metodes, kas ļauj identificēt heterozigotus patoloģiskā gēna nesējus, un metodes amaurotiskās idiocijas diagnosticēšanai grūtniecības laikā. Slimības pirmsdzemdību diagnostika sastāv no heksozaminidāzes A aktivitātes analīzes augļūdeņos. Ja tiek konstatēta samazināta enzīmu aktivitāte, ieteicams pārtraukt grūtniecību. Slima bērna vecākiem ieteicams pārtraukt bērnu radīšanu.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]