Agrīnā zīdaiņu autisma sindroms

Psihiatrijā un neiroloģijā kā agrīnās bērnības autisma sindroms (Kannera sindroms) klīnisko simptomu komplekss, kas liecina par bērna nervu sistēmas patoloģisku attīstību pirmajos piecos dzīves gados, kas parādās vairākos neirokognitīvos un afektīvos traucējumos, aptver plašu patoloģisko procesu klāstu centrālajā nervu sistēmā.

Parasti bērniem ar autisma spektra traucējumiem (AST) jau pirmajā dzīves gadā parādās dažas attīstības aiztures pazīmes, un lielākajā daļā gadījumu šis sindroms rodas zēniem.

Epidemioloģija

Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru (CDC) datiem, 2014. gadā bērnu skaits, kuriem diagnosticēti autisma spektra traucējumi, bija vislielākais pēdējo 35 gadu laikā – viens bērns no 70 bērniem. Tomēr eksperti nav pārliecināti, ka autistisku bērnu skaits patiešām ir pieaudzis: iespējams, ārsti vienkārši ir sākuši labāk identificēt patoloģiju.

Pētījumi, kas veikti Āzijā, Eiropā un Ziemeļamerikā, liecina, ka agrīnā sākuma autisma izplatība ir 1% bērnu populācijā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi agrīnā zīdaiņu autisma sindroms

Cēlonis var būt hromosomu mutācija, kas saistīta ar epigenetisko tēva X hromosomas inaktivācijas (bojāšanas) procesu zēniem. Patoloģiju var izraisīt arī iedzimta vai spontāna SHANK3 gēna mutācija, kas kodē īpašus postsinaptiskā blīvuma (PSD) proteīnus, kas savieno mediatoru receptorus, jonu kanālus, G-proteīna ierosmes sinapses, kā arī nodrošina augļa mugurkaula neironu dendrītu nobriešanu perinatālajā grūtniecības periodā.

Kopumā zinātnieki sliecas domāt, ka autisms kā sarežģīts centrālās nervu sistēmas traucējums rodas vairāku iemeslu kombinācijas dēļ, bet ģenētiskie faktori veido vairāk nekā 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Pēdējo pusgadsimtu pētnieki ir mēģinājuši noteikt precīzus agrīnā infantilā autisma sindroma cēloņus un ir norādījuši uz vairākiem iespējamiem faktoriem – ģenētiskām, vielmaiņas, neiroloģiskām un citām problēmām. Autisma cēloņsakarības teorija neizslēdz pirmsdzemdību vides faktorus, jo īpaši izplūdes gāzēs esošo smago metālu, fenola savienojumu, pesticīdu un grūtnieču (īpaši grūtniecības pirmajā trimestrī) lietoto medikamentu sastāvdaļu teratogēno ietekmi uz embriju un augli.

Starp infekcijas faktoriem ir masaliņu vīruss, dzimumorgānu herpes vīruss un citomegalovīruss mātei (īpaši grūtniecības sākumā), kas aktivizē viņas imūnreakciju un ievērojami palielina autisma un citu garīgo traucējumu risku bērnam. Cēlonis var būt bērna priekšlaicīga dzemdība, tas ir, dzimšana pirms 26.–28. grūtniecības nedēļas.

Pētījumos ir atklātas smadzenīšu anomālijas, kas, domājams, rodas agrīnā augļa smadzeņu attīstības laikā un var veicināt agrīna infantilā autisma sindromu.

Cita autisma patoģenēzes versija balstās uz pieņēmumu, ka bērnu ar šo patoloģiju smadzenes agrā bērnībā tiek bojātas oksidatīvā stresa dēļ, kas pēc dzimšanas kaitīgi ietekmē Purkinje šūnas smadzenīšu garozā, kā dēļ samazinās kopējā glutationa (antioksidanta intracelulāras vielas) līmenis un palielinās oksidētā glutationa līmenis, kas norāda uz paaugstinātu toksicitāti šūnās.

Bet, pirmkārt, RAS patogeneze ir saistīta ar ģenētisku noslieci, jo autisma simptomi tiek atklāti 57% brāļu un māsu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi agrīnā zīdaiņu autisma sindroms

Lai gan agrīnā infantilā autisma sindromu ir grūti diagnosticēt pirmajā dzīves gadā, jo tas izpaužas 12–18 mēnešu vecumā, vecāki var pamanīt pirmās patoloģijas pazīmes jau 6 mēnešus vecam bērnam. Pētījumā, kas publicēts žurnālā “Journal of Abnormal Child Psychology”, tika atzīmēts, ka zīdaiņi, kuriem vēlāk tiek diagnosticēts agrīnā infantilā autisma sindroms, smaida retāk nekā tie, kuriem šī sindroma nav. Tādēļ tas varētu būt agrīns šī CNS traucējuma riska marķieris.

Šādi simptomi tiek uzskatīti par galvenajiem agrīnās bērnības autisma sindroma simptomiem zīdaiņiem un maziem bērniem:

• bērns šķiet ļoti mierīgs un pat letarģisks, un nekliedz, lai piesaistītu uzmanību;
• barošanas laikā neskatās uz māti (trūkst acu kontakta);
• nereaģē uz pazīstamas balss skaņu;
• reaģējot uz radinieku smaidu vai aicinājumu, nesmaida un neizsaka prieku (6 mēnešu vecumā);
• viņš vispār nereaģē uz apskāvieniem vai pacelšanu rokās;
• neseko ar acīm kustīgiem objektiem (rotaļlietām) vai pieaugušā rādītājžestam;
• nesniedzas, lai paķertu rotaļlietu (7–8 mēnešu vecumā);
• neatdarina pieaugušo skaņas vai sejas izteiksmes (9 mēnešu vecumā);
• neatdarina žestus un neizmanto žestus saziņai (10 mēnešu vecumā);
• nereaģē uz savu vārdu (12 mēnešu vecumā);
• nepļāpā (līdz 10–12 mēnešu vecumam);
• neizrunā atsevišķus vārdus (līdz 16 mēnešu vecumam);
• nerunā divvārdu frāzes (18–24 mēneši).

Komplikācijas un sekas

Agrīnā autisma sekas vecākiem bērniem izpaužas kā sociālo prasmju trūkums: šādi bērni nesazinās un nespēlējas ar citiem bērniem, izvairās no grupu spēlēm, neinteresējas par apkārtējo vidi. Viņiem ir ierobežotas sejas izteiksmes, ārkārtīgi sarežģīta verbālā un neverbālā komunikācija un zīmju izpratne, milzīgas grūtības runas apguvē un daudzas valodas problēmas. Piemēram, bērni ar autismu var mehāniski atkārtot vārdus, ja nav komunikatīva mērķa. Raksturīgas pazīmes ir arī negatīva reakcija uz pieskārienu, bailes no skaļām skaņām, atkārtotas monotoniskas kustības (plaukšķināšana, sišana, ķermeņa šūpošana utt.).

Tas viss noved pie sarežģījumiem. Pirmkārt, tā ir neelastīga uzvedība un nespēja adekvāti izpaust savas emocijas: bērns var sākt kliegt, raudāt vai smieties bez redzama iemesla un reizēm kļūt agresīvs. Bērniem ir grūtības komunicēt, pielāgoties jebkādām izmaiņām, izprast citu jūtas un attiecīgi izpaust savas.

Acīmredzama agrīnās bērnības autisma sindroma gadījumā bērns praktiski neinteresējas par neko un šķiet atstumts. Tomēr bērniem ar autisma spektra traucējumiem parasti ir laba atmiņa pat ar abstraktas domāšanas trūkumiem.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika agrīnā zīdaiņu autisma sindroms

Agrīnā infantilā autisma sindroma smaguma pakāpe ir ļoti dažāda, apgrūtinot diagnosticēšanu. Ārsti saka, ka divi bērni ar šo stāvokli var būt ļoti atšķirīgi gan uzvedības, gan spēju ziņā.

Agrīnās bērnības autisma sindroma diagnostiku veic bērnu neirologs pēc pietiekami ilgas bērna uzvedības novērošanas – lai identificētu un objektīvi novērtētu viņa sociālās mijiedarbības un komunikācijas prasmju raksturlielumus. Var veikt testus spēļu uzdevumu veidā, lai novērtētu vispārējās attīstības un runas līmeni, motorās attīstības pakāpi un reakcijas ātrumu.

Konkrēta bērna identificētajiem simptomiem jāatbilst noteiktiem kritērijiem un tie jāsalīdzina ar skaidri definētu simptomu intensitātes skalu.

Tāpat ārsts diagnozes noteikšanas procesā var iesaistīt bērna vecākus vai aprūpētājus, kuri viņu labi pazīst.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnoze tiek veikta, lai atšķirtu agrīnās bērnības autisma sindromu no citiem garīgās veselības traucējumiem, piemēram, Aspergera sindroma bērniem, Reta sindroma, šizofrēnijas, hiperkinēzes bērniem.

Eksperti uzsver, ka savlaicīga agrīnās bērnības autisma sindroma diagnostika apvienojumā ar ātru un efektīvu iejaukšanos ir ārkārtīgi svarīga, lai sasniegtu vislabāko bērna prognozi.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Profilakse

Autisma sindroma un ar to saistīto izpausmju profilakse maziem bērniem nav iespējama, taču ārsti iesaka grūtniecēm lietot vitamīnus (īpaši folskābi) un uzraudzīt savu veselību...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoze

Prognoze ir individuāla. Ar ārstēšanu un attīstības atbalstu bērns var uzlabot savas valodas un sociālās prasmes. Bērni ar autisma spektra traucējumiem parasti turpina mācīties un kompensēt problēmas visu mūžu, taču lielākajai daļai joprojām ir nepieciešams zināms atbalsta līmenis. Tomēr agrīnās bērnības autisma sindroms var saasināt uzvedības problēmas pusaudža gados.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]