Ģimenes (nepilngadīgo) resnās zarnas polipoze

Ģimenes (juvenīlā) resnās zarnas polipoze ir iedzimta slimība ar autosomāli dominējošu pārneses ceļu. Tiek novērota resnās zarnas multipla polipoze. Saskaņā ar literatūru polipi parasti tiek atklāti pusaudža gados, taču tos var konstatēt arī agrā bērnībā un pat vecumdienās. Tiek uzskatīts, ka šāda veida ģimenes polipoze ir ārkārtīgi predisponējoša vēža audzēja attīstībai: resnās zarnas polipa (vai polipu) pārveidošanās par vēža audzēju ir iespējama 95% gadījumu, parasti vēzis attīstās agri, pirms 40 gadu vecuma. Ir aprakstītas resnās zarnas polipozes kombinācijas ar kuņģa vēzi, divpadsmitpirkstu zarnas galvenās papillas ampulu (Vatera vēzi) un pat ar lokalizāciju tievajā zarnā (kur tas parasti ir ārkārtīgi reti), lai gan šīs slimības polipi, kas atrodas proksimāli resnajai zarnai, parasti netiek atrasti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfoloģija

Parasti visā resnajā zarnā tiek novērots milzīgs skaits polipu, dažos gadījumos īpaši daudz to ir taisnajā zarnā. To izmērs variē: no burtiski precīzi līdz vairākiem centimetriem diametrā. Histoloģiskās izmeklēšanas laikā polipiem nav nekādu raksturīgu pazīmju un tie neatšķiras no parastajiem adenomatozajiem, retāk - dziedzeru un bārkstiņu tipiem. Dažreiz tiek konstatēts viens vai vairāki vēža audzēji.

Ģimenes resnās zarnas polipozes simptomi

Vairumā gadījumu slimība pirms komplikāciju rašanās norit bez simptomiem, un tikai dažiem pacientiem rodas tendence uz biežiem zarnu darbības traucējumiem. Polipi tiek atklāti vai nu nejauši - rektoskopijas vai kolonoskopijas laikā medicīniskās apskates laikā, vai arī, ja šie izmeklējumi tika veikti pavisam citas aizdomas par slimību dēļ. Rentgena izmeklēšana (irrigoskopija) var atklāt tikai lielus polipus (2 cm vai vairāk). Ģenealoģiskajai vēsturei ir arī zināma nozīme slimības atpazīšanā: resnās zarnas polipozes (vai tās vēža bojājuma relatīvi jaunā vecumā) klātbūtnei vienam vai vairākiem radiniekiem vajadzētu brīdināt ārstu par kādu (iespējams, latentu polipozi) šīs lokalizācijas slimību.

Ģimenes resnās zarnas polipozes gaita un komplikācijas

Kādu laiku slimības gaita var būt diezgan labvēlīga – asimptomātiska vai ar nelieliem dispepsijas simptomiem. Tomēr pēc tam rodas komplikācijas: masīva zarnu asiņošana ar atsevišķu polipu audu nekrozi, obstruktīva resnās zarnas obstrukcija ar vienu vai vairākiem polipiem, kas sasnieguši lielu izmēru, un visbeidzot polipu vēža deģenerācija, kas noteiktā audzēja attīstības stadijā piešķir slimībai tās "klīnisko krāsojumu" (simptomus), kas raksturīgi vēzim kopumā.