Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Rett sindroms bērniem
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Reta sindroms ir progresējoša centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība, kas galvenokārt skar meitenes.
ICD-10 kods
F84.2 Reta sindroms.
[ Reta sindroma cēloņi un patogeneze
Reta sindroma ģenētiskais raksturs ir saistīts ar X hromosomas bojājumu un spontānu mutāciju klātbūtni gēnos, kas regulē replikācijas procesu. Ir konstatēts selektīvs vairāku olbaltumvielu deficīts, kas regulē dendrītu augšanu, glutamīna receptorus bazālajos ganglijos, kā arī dopamīnerģisko un holīnerģisko funkciju traucējumi.
Datortomogrāfija atklāja vairākas nespecifiskas neiromorfoloģiskas izmaiņas smadzenēs. EEG uzrādīja bioelektriskās aktivitātes traucējumus. Tie liecina par apakšējo motoro neironu, bazālo gangliju bojājumiem, muguras smadzeņu, stumbra un hipotalāma iesaistīšanos. Raksturīga ir smadzeņu attīstības palēnināšanās pēc dzimšanas un tās pārtraukšana līdz četru gadu vecumam. Tiek atzīmēta arī ķermeņa un atsevišķu orgānu (sirds, aknu, nieru, liesas) augšanas palēnināšanās.
Reta sindroma simptomi
Tipiskos gadījumos Reta sindroma sākums notiek no 6 līdz 24 mēnešiem uz šķietami normālas attīstības fona. Klīniskā aina ir sadalīta četrās stadijās.
- I posmu (bērna vecums 6–12 mēneši) raksturo lēna roku, pēdu garuma, galvas apkārtmēra augšana; muskuļu hipotonija.
- II stadijā (bērna vecums 12–24 mēneši) ir runas zudums, apzinātas roku kustības un iegūtas smalkas manipulācijas prasmes ar dažādu stereotipisku roku kustību parādīšanos (roku spiešana vai mazgāšana, roku mitrināšana ar siekalām utt.). Lielākajai daļai pacientu ir elpošanas īpatnības apnojas veidā 1–2 minūtes, kam seko hiperventilācija. 50–80% gadījumu rodas dažāda veida epilepsijas lēkmes, kas vāji reaģē uz ārstēšanu ar antikonvulsantiem, ekstrapiramidāli traucējumi muskuļu distonijas, ataksijas, hiperkinēzes veidā.
- III stadija (pseidostacionārā) aptver ilgu pirmsskolas un agrīnās skolas vecuma periodu. Bērnu stāvoklis ir relatīvi stabils. Priekšplānā izvirzās smaga garīga atpalicība, krampji un ekstrapiramidāli traucējumi.
- IV stadijai raksturīga motorisko traucējumu progresēšana, izmaiņas locītavās un mugurkaulā. Pacienti zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties.
Kas ir jāpārbauda?
Kā pārbaudīt?
Kurš sazināties?