Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
X saistītā agammaglobulinēmija (Brutona slimība)
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju raksturo zems vai neesošs imūnglobulīnu un antivielu līmenis, B limfocītu neesamība, kas izpaužas kā atkārtotas infekcijas, ko izraisa iekapsulētas baktērijas.
Kas izraisa X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju?
Ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija rodas mutācijas rezultātā X hromosomas gēnā, kas kodē Brutona tirozīnkināzi (BTK). BTK ir būtiska B limfocītu attīstībai un nobriešanai; bez tās neveidojas ne B limfocīti, ne antivielas. Tā rezultātā zēniem ir ļoti mazas mandeles un neattīstās limfmezgli; klīnisko ainu raksturo atkārtotas strutainas plaušu, deguna blakusdobumu un ādas infekcijas ar iekapsulētām baktērijām (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Pastāv tendence uz pastāvīgām CNS infekcijām vakcinācijas rezultātā ar dzīvu perorālu poliomielīta vakcīnu, ehovīrusu un koksakivīrusu; šīs infekcijas var izpausties kā progresējošs dermatomiozīts ar vai bez encefalīta.
X-saistītas agammaglobulinēmijas diagnoze
Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz zemu IgG līmeni (< 100 mg/dl) un B limfocītu neesamību (< 1% CD19+ šūnu, kas noteiktas plūsmas citometrijā). Var būt arī pārejoša neitropēnija. Ja ģimenes locekļiem ir identiska slimība, pirmsdzemdību diagnostikai veic horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu, amniocentēzi vai nabassaites asiņu paraugu ņemšanu.
[