Paroksizmālās diskinēzijas: cēloņi, simptomi, diagnoze

Paroksizmāla diskinēzija ir polietioloģiska slimība, kas izpaužas kā distonisku (kā arī horeisku, mioklonisku un ballistisku) kustību un patoloģisku pozu lēkmes bez samaņas zuduma. Joprojām nav vienotas šo lēkmju klasifikācijas. Izmantotie klasifikācijas kritēriji ir: diennakts laiks, kad notiek lēkmes (diena - nakts), provocējoši faktori (kineziogēni - nekoneziogēni), lēkmes ilgums (īss - ilgs), iedzimtība (ģimenes - iegūta vai primāra - sekundāra).

Galvenās paroksizmālas diskinēzijas klīniskās formas:

1. Paroksizmāla kineziogēna diskinēzija.
2. Paroksizmāla nekineziogēna diskinēzija.
3. Paroksizmālas fiziskās slodzes izraisītas diskinēzijas.
4. Paroksizmāla hipnogēna diskinēzija.
5. Labdabīgs paroksizmāls tortikollis zīdaiņiem.
6. Paroksizmāla diskinēzija bērnu pārmaiņus hemiplegijas attēlā.
7. Paroksizmālas dabas psihogēna hiperkinēze.

Paroksizmāla kineziogēna diskinēzija

Primārā (iedzimtā un sporādiskā) kineziogēnā diskinezija sākas 80% gadījumu vecumā no 8 līdz 17 gadiem (iespējamas variācijas no 1 gada līdz 30 gadiem un vecākiem), biežāk sastopama vīriešiem un izpaužas īsās (vairumā gadījumu mazāk nekā 1 minūti ilgās) vardarbīgu kustību lēkmēs. Raksturīga augsta lēkmju biežums: gandrīz visi pacienti cieš no ikdienas vienreizējām lēkmēm; daudziem tās ir vairākas reizes dienā, bet saasinājuma laikā - līdz 100 lēkmēm dienā un biežāk. Viena no paroksizmālas kineziogēna diskinezijas atšķirīgajām iezīmēm ir lēkmju provocēšana ar kustību. Parasti tā ir pēkšņa, nesagatavota, automātiski veikta kustība. Bailes un saraušanās var arī izraisīt lēkmi. Paroksizms attīstās tajā ķermeņa pusē, kurā kustība tika veikta (parasti rokā vai kājā). Lēkme, kas sākas rokā (vai kājā), var izplatīties pa hemitipiem vai (retāk) aprobežoties ar vienu ķermeņa reģionu vai pat tā daļu. Vienam un tam pašam pacientam kreisās puses, labās puses un divpusējas lēkmes var mainīties no lēkmes uz lēkmi. Lēkmes motoriskajā modelī dominē toniskas un distoniskas, retāk citas, kustības un pozas.

Tieši pirms lēkmes lielākajai daļai pacientu rodas sensoriska aura, kas izpaužas kā sašaurinājuma, tirpšanas, nejutīguma, stīvuma un tirpšanas sajūta ekstremitātē, kas būs iesaistīta paroksizmā. Divpusēju lēkmju gadījumā aura parasti ir divpusēja. Daži pacienti ziņo par spēju zināmā mērā kontrolēt lēkmes: sajūtot lēkmes tuvošanos, daži pacienti to var novērst, pilnībā pārtraucot visas kustības vai turot skarto ekstremitāti ar otru roku. Dažreiz lēkmi var novērst, lēni veicot kustību, pārejot no automātiskas uz ļoti kontrolētu. Gandrīz visi pacienti ziņo par refraktāro periodu, kad īsu laiku pēc lēkmes (parasti 5–20 minūtes) nekādi provocējoši stimuli nespēj izraisīt lēkmi. Raksturīgi ir apziņa lēkmes laikā un postiktāla apjukuma neesamība. Neiroloģiskais stāvoklis lēkmes laikā un starp lēkmēm ir normāls.

Paroksizmāla nekineziogēna diskinēzija

Primārā (iedzimtā un sporādiskā) nekinezogēnā diskinēzija sākas gandrīz tikai bērnībā (divās trešdaļās gadījumu slimības sākums notiek pirms 5 gadu vecuma), un starp skartajiem dominē vīrieši. Šai formai raksturīgas retākas lēkmes (reizi nedēļā vai 2–3 reizes mēnesī). Pašas lēkmes ir ilgākas: no 5 minūtēm līdz 4–5 stundām vai ilgāk. Pieaugušā vecumā ir tendence uz spontānu uzlabošanos. Lēkmes attīstās vai nu spontāni, vai arī tās provocē alkohols, kafija, pretsāpju līdzekļi, stress, menstruācijas un citi faktori. Šeit raksturīga arī sensoriska aura un daļēja lēkmju kontrole (parasti ar relaksācijas palīdzību). Lēkmes motoriskais modelis ir gandrīz tāds pats kā kinezogēnai diskinēzijai.

Paroksizmālas fiziskās slodzes izraisītas diskinēzijas

Kā atsevišķa forma tiek izdalīta fiziskas slodzes izraisīta paroksizmāla diskinēzija, jo diskinēzijas lēkmes šajā formā provocē tikai ilgstoša fiziska slodze, paroksizms visbiežāk skar kājas (distoniska spazma), un pati lēkme ilgst 5–30 minūtes. Šādu lēkmi nekad neizraisa pēkšņa kustība. Lēkmju biežums svārstās no 1 dienā līdz 2 mēnesī. Šāds lēkmju ilgums un biežums kalpoja par pamatu šīs formas nosaukšanai par "vidējo".

Paroksizmāla hipnogēna diskinēzija

Paroksizmālai hipnogēnai diskinēzijai raksturīgas nakts lēkmes, kas daudzējādā ziņā fenomenoloģiski ir līdzīgas dienas paroksizmālai diskinēzijai. Lēkmes visbiežāk rodas lēnā viļņa miega 3.-4. stadijā un izpaužas kā horeiskas, distoniskas, miokloniskas un ballistiskas kustības bez apziņas traucējumiem. Ir atzīmēts, ka lēkmes dažreiz provocē ķermeņa kustības miega laikā. Šeit izšķir arī īsas (15-45 sekundes) un garas lēkmes (no 2 minūtēm līdz 2 stundām). Pēc vairuma pētnieku domām, īsas nakts "diskinēzijas" lēkmes ir epilepsijas lēkmju veids. Ilgas lēkmes tiek klasificētas kā parasomnijas. Lēkmes var notikt katru nakti un dažreiz vairākas reizes naktī (vairāk nekā 10). Biežāk tiek novērotas divpusējas ģeneralizētas lēkmes. Ir aprakstītas sporādiskas un ģimenes hipnogēnas paroksizmālas diskinēzijas formas. Biežām lēkmēm ir iespējams miega trūkums lēkmju dēļ un kompensējoša miegainība dienā.

Visi iepriekš minētie paroksizmāliskās diskinezijas varianti ir primāras (iedzimtas vai sporādiskas) formas. EEG un neiroloģiskais statuss starplēkmju periodā parasti neuzrāda nekādas novirzes no normas. EEG lēkmes laikā ir grūti reģistrēt artefaktu dēļ, kas saistīti ar kustībām (diskinēzijas). Iepriekš minēto diskinēziju sekundārās (simptomātiskās) formas ir aprakstītas daudzās slimībās. Tie ietver: cerebrālo trieku, multiplo sklerozi, hipoparatireozi, pseidohipoparatireozi, hipoglikēmiju, tireotoksikozi, smadzeņu infarktu (ieskaitot sistēmisko sarkano vilkēdi), pārejošas išēmiskas lēkmes, asiņošanu iegarenajās smadzenēs, arteriovenozu malformāciju, traumatisku smadzeņu traumu, encefalītu (ieskaitot HIV infekciju), jatrogēnas (cerukāls, metilfenidāts) un toksiskas (kokaīns, alkohols) formas. Šeit ir iespējamas daudzveidīgākas EEG un neiroloģiskā statusa izmaiņas. Visās iepriekš minētajās paroksizmāliskās diskinezijas formās tiek atzīmēta antikonvulsantu terapeitiskā iedarbība.

Labdabīgs paroksizmāls tortikollis zīdaiņiem

Labdabīgs paroksizmāls tortikoliss zīdaiņiem ir vēl retāk sastopams un, kā norāda nosaukums, rodas tikai zīdaiņiem. Slimība rodas pirmajos dzīves mēnešos, un to raksturo atkārtotas galvas raustīšanās un tortikola epizodes, kas ilgst no 15 minūtēm līdz vairākām stundām. Šīs epizodes dažreiz pavada slikta dūša, vemšana un ataksija. Lēkmes atkārtojas katru mēnesi un spontāni izzūd turpmākajos gados. Raksturīga ir ģenētiska predispozīcija migrēnai. Daudziem pacientiem ar labdabīgu paroksizmālu tortikolu vēlāk attīstās migrēna. EEG un kaloriju testi tortikola lēkmes laikā parasti uzrāda normālu ainu.

Paroksizmāla diskinēzija bērnu mainīgās hemiplegijas attēlā

Mainīga hemiplēģija bērniem ir reta slimība, ko raksturo: slimības sākums pirms 3 gadu vecuma (dažreiz 3 mēnešu vecumā); atkārtoti hemiplēģijas lēkmes (mainoties skartajai ķermeņa pusei), kas ilgst no vairākām minūtēm līdz vairākām dienām; citu paroksizmālu parādību klātbūtne (distonija, horeja, nistagms, autonomās nervu sistēmas traucējumi tahikardijas, midriāzes un hiperhidrozes veidā hemiplēģijas laikā vai neatkarīgi no tās); divpusējas hemiplēģijas epizodes; stāvokļa uzlabošanās miega laikā un progresējoša neiroloģisko un garīgo funkciju pasliktināšanās.

Pirmās lēkmes var būt hemiplēģiskas, distoniskas vai abas. Īsas nistagma epizodes, kas ilgst 1–3 minūtes, bieži vien pavada gan distoniskas (hemidistonija vai opistotons), gan hemiplēģiskas lēkmes. Hemiplēģija parasti ir ļengana, neatkarīgi no tā, vai tā ir saistīta ar išiasu. Lēkmes sākas pēkšņi, kas bieži noved pie kļūdainas epilepsijas vai insulta diagnozes ar hemiplēģiju. Bērniem ar šo traucējumu vecākā vecumā dažreiz var parādīties ģeneralizēti toniski-kloniski krampji. Ilgstošu lēkmju laikā hemiplēģija var "pāriet" no vienas ķermeņa puses uz otru vai ietvert abas ķermeņa puses. Rokas parasti tiek skartas smagāk nekā kājas. Iešana var būt traucēta, bet ne ļoti smagi. Hemiplēģija miega laikā izzūd un atgriežas pēc pamošanās, bet parasti ne uzreiz. Lēkmes sākumā dažreiz tiek novērotas galvassāpes. Flunarizīns dažiem bērniem samazina lēkmju biežumu.

Raksturīga ir garīga atpalicība. Neiroloģisko stāvokli raksturo pakāpeniska pasliktināšanās, jo funkciju atjaunošanās pēc atsevišķiem lēkmēm var būt nepilnīga. Visbiežāk sastopamie simptomi ir distonija, spazmas, pseidobulbāra paralīze un ataksija. MRI atklāj progresējošu smadzenīšu tārpu atrofiju. Lielākā daļa gadījumu (izņemot vienu ģimeni) ir sporādiski.

Diferenciālā diagnoze ietver paroksizmālas diskinēzijas, hemiplegisku migrēnu, epilepsiju, insultu un dopamīna jutīgu distoniju (distoniju, kas ir jutīga pret dopamīnu).

Paroksizmālas dabas psihogēnā hiperkinēze

Psihogēnas hiperkinēzijas paroksizmāli rodas aptuveni 50% gadījumu. Paroksizmālas izpausmes parasti ir ārkārtīgi raksturīgas psihogēniem traucējumiem. Tremors veido aptuveni 50% no visām psihogēnajām hiperkinēzijām, distonija - 18%, mioklonuss - 14%, "parkinsonisms" - 7%, citi psihogēno diskinēziju veidi veido aptuveni 11% no to kopējā skaita. Visām psihogēnajām hiperkinēzijām ir ļoti raksturīga: pēkšņa sākšanās ar acīmredzamu provocējošu notikumu (emocionālu debiju); vairāki kustību traucējumi (pseidoparēze, disfonija, pseidostīšanās, konverģences spazmas, pseidolēkmes, disbāzija, mutisms utt.); mainīgi un pretrunīgi kustību traucējumi, kas svārstās vienas izmeklēšanas laikā vai no izmeklēšanas uz izmeklējumu; kustību izpausmes neatbilst zināmai organiskai sindromoloģijai; hiperkinēze pastiprinās, ja izmeklēšana ir vērsta uz skarto ķermeņa daļu, un samazinās, ja pacienta uzmanība ir novērsta; bieži sastopama hiperekpleksija vai pārmērīgas pārsteiguma reakcijas; hiperkinēze bieži reaģē uz placebo vai ieteikumu; pastāv raksturīga sindromiska vide (dažādas funkcionāli neiroloģiskas "stigmas") un tipiski garīgi traucējumi; hiperkinēzi novērš psihoterapija vai tā izbeidzas, kad pacients neapzinās, ka viņu novēro.

Kopumā jebkura psihogēna hiperkinēze atšķiras no organiskas hiperkinēzes ar četriem faktoriem: motorisko modeli, hiperkinēzes dinamiku, sindromisko vidi un slimības gaitu. Lai noteiktu pamatotu diagnozi, ir svarīgi pozitīvi diagnosticēt psihogēnus ("neirotiskus") traucējumus un izslēgt klasiskās organiskas hiperkinēzes formas. Pašlaik ir izstrādāti diagnostikas kritēriji psihogēnam tremoram, psihogēnam mioklonusam, psihogēnam parkinsonismam, psihogēnai distonijai, kā arī diagnostikas kritēriji psihogēnas un organiskas hiperkinēzes kombinācijai; ir formulēti kritēriji pierādītiem (dokumentētiem), ticamiem, varbūtējiem un iespējamiem psihogēniem kustību traucējumiem. Tomēr to izklāsts pārsniedz šīs grāmatas sadaļas tvērumu.

[ 1 ]