Niemanna-Pick slimība

Nīmana-Pika slimība ir reta ģimenes slimība, kas tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā un galvenokārt sastopama ebrejiem. Slimību izraisa enzīma sfingomielināzes deficīts retikuloendoteliālās sistēmas šūnu lizosomās, kā rezultātā sfingomielīns uzkrājas lizosomās. Galvenokārt tiek skartas aknas un liesa.

Nīmana-Pika slimības iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs, un šāda veida sfingolipidoze, šķiet, ir visizplatītākā aškenazu ebreju vidū; ir divi veidi: A un B. Nīmana-Pika slimības C tips ir nesaistīts enzīmu defekts, kurā ir patoloģiska holesterīna uzkrāšanās.

Šūnai ir raksturīgs izskats: bāla, ovāla vai apaļa, 20–40 µm diametrā. Nefiksētā stāvoklī tajā ir redzamas granulas; fiksējot ar lipīdu šķīdinātājiem, granulas izšķīst, tādējādi piešķirot šūnai vakuolētu un putojošu izskatu. Parasti ir tikai viens vai divi kodoli. Izpētot ar elektronmikroskopu, lizosomas ir redzamas kā lamelāri mielīnam līdzīgi veidojumi. Tās satur patoloģiskus lipīdus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Nīmana-Pika slimības simptomi

Nīmana-Pika slimības A tips (akūta neironopātiska forma) rodas bērniem, kuri mirst pirms 2 gadu vecuma sasniegšanas. Slimība sākas pirmajos 3 dzīves mēnešos, un tai raksturīga anoreksija, samazināts ķermeņa svars un augšanas aizkavēšanās. Aknas un liesa ir palielinātas, āda kļūst vaskaina un atklātajās ķermeņa daļās iegūst dzeltenbrūnu krāsu. Virspusējie limfmezgli ir palielināti. Plaušās rodas infiltrāti. Tiek novērots aklums, kurlums un garīgi traucējumi.

Uz acs pamatnes tiek konstatēti ķiršu sarkani plankumi, kas parādās tīklenes deģenerācijas rezultātā makulas zonā.

Perifēro asiņu analīze atklāj mikrocītisku anēmiju, un vēlākos posmos var noteikt Nīmana-Pika putu šūnas.

Slimība vispirms var izpausties kā jaundzimušā intermitējoša holestātiska dzelte. Bērnam attīstoties, parādās neiroloģiski traucējumi.

Nīmana-Pika slimības B tips (hroniska forma bez nervu sistēmas iesaistīšanās) izpaužas ar jaundzimušo holestāzi, kas izzūd spontāni. Ciroze attīstās pakāpeniski un var izraisīt portālu hipertensiju, ascītu un aknu mazspēju. Ir aprakstīti veiksmīgas aknu transplantācijas gadījumi aknu mazspējas dēļ. Lai gan 10 mēnešu novērošanas laikā netika konstatētas lipīdu nogulsnēšanās pazīmes aknās, ir nepieciešams ilgāks periods, lai novērtētu iznākumu vielmaiņas traucējumu ziņā.

Jūras zaļā histiocītu sindroms

Līdzīgs Nīmana-Pika slimības stāvoklis izpaužas ar histiocītu klātbūtni kaulu smadzenēs un aknu retikuloendoteliālajās šūnās, kas, iekrāsojot ar Raita vai Gīmza krāsu, iegūst jūras zaļu krāsu. Šūnās ir fosfosfingolipīdu un glikosfingolipīdu nogulsnes. Tiek novērota aknu un liesas palielināšanās. Slimības prognoze parasti ir labvēlīga, lai gan šiem pacientiem ir aprakstīti trombocitopēnijas un aknu cirozes gadījumi. Iespējams, šis stāvoklis ir viens no Nīmana-Pika slimības variantiem pieaugušajiem.

Demence Pika slimības gadījumā

[ 7 ]

ICD-10 kods

F02.0. Demence Pika slimības gadījumā (G31.0+).

Progresējoša neirodeģeneratīva tipa demence, kas sākas pusmūžā (parasti no 50 līdz 60 gadiem), kuras pamatā ir selektīva frontālās un temporālās daivas atrofija ar specifisku klīnisko ainu: dominējoši frontālie simptomi ar eiforiju, rupjas sociālā uzvedības stereotipa izmaiņas (distances sajūtas, takta, morāles principu zudums; zemāku dziņu dezinfekcijas atklāšana), agrīni rupji kritikas pārkāpumi kombinācijā ar progresējošu demenci. Raksturīgi arī runas traucējumi (stereotipijas, runas nabadzība, runas aktivitātes samazināšanās līdz runas aspontanitātei, amnestiska un sensoriska afāzija).

Diagnozei svarīga ir frontālās demences klīniskā aina - dominējošo frontālo simptomu agrīna atklāšana ar eiforiju, rupjas izmaiņas sociālajā uzvedības stereotipā kombinācijā ar progresējošu demenci, savukārt intelekta "instrumentālās" funkcijas (atmiņa, orientācija utt.), automatizētās garīgās aktivitātes formas ir mazākā mērā traucētas.

Demencei progresējot, slimības ainā arvien nozīmīgāku vietu ieņem fokālie kortikālie traucējumi, galvenokārt runas traucējumi: runas stereotipi ("stāvoši pagriezieni"), eholālija, pakāpeniska vārdu krājuma, semantiskās, gramatiskās runas nabadzība, runas aktivitātes samazināšanās līdz pilnīgai runas aspontanitātei, amnestiska un sensoriska afāzija. Pieaug neaktivitāte, vienaldzība, aspontanitāte; dažiem pacientiem (ar dominējošu bazālās garozas bojājumu) - eiforija, zemāko stimulu dezinfekcija, kritikas zudums, rupji konceptuālās domāšanas traucējumi (pseidoparalītiskais sindroms).

Psihoze nav raksturīga pacientiem ar Pika demenci.

Neiroloģiski traucējumi pacientiem izpaužas kā Parkinsona slimībai līdzīgs sindroms, paroksizmāla muskuļu atonija bez samaņas zuduma. Pika demences atpazīšanai svarīgi ir neiropsihotiskās izmeklēšanas rezultāti: afāzijas pazīmju klātbūtne (maņu, amnestiski runas stereotipi, runas aktivitātes izmaiņas, specifiski rakstīšanas traucējumi (tie paši stereotipi, nabadzība utt.), spontanitāte). Slimības sākumposmā traucējumi saskaņā ar neiropsiholoģiskās izmeklēšanas rezultātiem ir mazspecifiski. Neirofizioloģiskās izmeklēšanas rezultāti ir tikpat mazspecifiski Pika demences diagnozei: var konstatēt vispārēju smadzeņu bioelektriskās aktivitātes samazināšanos.

Pika demence ir jādiferencē no citiem demences veidiem - šī problēma ir aktuāla slimības sākumposmā.

Pacientiem nepieciešama aprūpe un uzraudzība agrīnākajās demences stadijās smagu uzvedības traucējumu un emocionāli-gribas traucējumu dēļ slimības sākumā. Produktīvo psihopatoloģisko traucējumu ārstēšana tiek veikta saskaņā ar atbilstošo sindromu ārstēšanas standartiem gados vecākiem pacientiem. Ļoti rūpīgi jālieto neiroleptiskie līdzekļi. Nepieciešams sadarboties ar pacienta ģimenes locekļiem, psiholoģisks atbalsts cilvēkiem, kas rūpējas par pacientu, jo pacientiem raksturīgi smagi uzvedības traucējumi, kas prasa lielas pūles no tuvākās vides.

Slimības prognoze ir nelabvēlīga.

Nīmana-Pika slimības diagnoze

Diagnozi nosaka ar kaulu smadzeņu aspirāciju, kas atklāj raksturīgās Nīmana-Pika šūnas, vai ar samazinātu sfingomielināzes līmeni baltajās asins šūnās. Abus tipus parasti aizdomas nosaka, pamatojoties uz anamnēzi un izmeklēšanas rezultātiem, no kuriem visizteiktākā ir hepatosplenomegālija. Diagnozi var apstiprināt ar balto asins šūnu sfingomielināzes testu un noteikt pirmsdzemdību laikā, izmantojot amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]